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ID Internal code Gender Age Family code Mutation COL4A5(cp) COL4A4(cp) COL4A3(cp) Family member Inheritance Reference
1  153.CV      CAP  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-4
2  203.MA      CAP  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
3  204.CM      CAP  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
4  205.CC      CAP  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
5  195.LA      LON  ""  ""  ""  ""  proband  EX-AR
6  196.LA      LON  ""  ""  ""  ""  ""  ""
7  197.LV      LON  ""  ""  ""  ""  ""  ""
8  198.LG      LON  ""  ""  ""  ""  ""  ""
9  199.LV      LON  ""  ""  ""  ""  ""  ""
10  200.LD      LON  ""  ""  ""  ""  ""  ""
11  201.BG      LON  ""  ""  ""  ""  ""  ""
12  202.LM      LON  ""  ""  ""  ""  ""  ""
13  158.MS      PAM  ""  ""  ""  ""  proband  X-4??
14  159.ME      PAM  ""  ""  ""  ""  ""  ""
15  160.PL      PAM  ""  ""  ""  ""  ""  ""
16  248.FD      FZO  ""  ""  ""  ""  ""  ""
17  249.FE      FZO  ""  ""  ""  ""  proband  X-4
18  250.ZA      FZO  ""  ""  ""  ""  ""  ""
19  138.FG      SPI  ""  ""  ""  ""  ""  ""
20  140.MD      VIT  ""  ""  ""  ""  mother  ""
21  141.VG      VIT  no  ""  no  ""  proband  X-3
22  176.SM      ORL  m-yes  c.3142delA  ""  ""  nephew  ""
23  014.ON      ORL  m-yes  c.3142delA  ""  ""  sister  ""
24  015.DS      ORL  m-no  ""  ""  ""  nephew  ""
25  016.OU      ORL  m-yes  c.3142delA  ""  ""  proband  X-9
26  288.IM      IND  ""  ""  ""  ""  proband  NV
27  289.IG      IND  ""  ""  ""  ""  ""  ""
28  290.SS      SCA  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
29  291.SC      SCA  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
30  292.SA      SCA  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-4
31  293.SM      SCA  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
32  179.BM      BOM  ""  ""  ""  ""  proband  X-2
33  180.BC      BOM  ""  ""  ""  ""  ""  ""
34  076.FN      FRA  no  no  no  no  ""  ""
35  077.MF      FRA  no  no  no  no  proband  SP
36  102.CC      DLU  yes  p.1046G>C (p.G282R)  ""  ""  proband  ""
37  103.DA      DLU  yes  p.1046G>C (p.G282R)  ""  ""  son  X-3
38  104.CG      DLU  ""  ""  ""  ""  ""  ""
39  105.CK      DLU  no  negativo  ""  ""  daughter  ""
40  106.CD      DLU  no  negativo  ""  ""  son  ""
41  134.DM      DLU  no  negativo  ""  ""  daughter  ""
42  107.PA      PER  ""  ""  ""  ""  ""  ""
43  108.PM      PER  ""  ""  ""  ""  ""  ""
44  109.GR      PER  ""  ""  ""  ""  ""  ""
45  110.PE      PER  ""  ""  ""  ""  ""  ""
46  111.PW      PER  ""  ""  ""  ""  proband  AD-3
47  112.PM      PER  ""  ""  ""  ""  ""  ""
48  302.BF      BMI  ""  ""  ""  ""  proband  X-2
49  303.ML      BMI  ""  ""  ""  ""  ""  ""
50  304.CM      CEL  ""  ""  ""  ""  ""  ""
51  305.SA      CEL  no  ""  ""  ""  daughter  ""
52  358.CG      CEL  ""  ""  ""  ""  proband  X-8
53  386.CM      CEL  ""  ""  ""  ""  ""  ""
54  306.DG      DVA  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-3
55  307.DF      DVA  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
56  299.RG      ROS  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-2
57  300.SM      ROS  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
58  301.RS      ROS  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
59  268.RA      RTU  ""  ""  ""  ""  proband  X-7
60  269.ST      SLU  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-4
61  135.MG      RMA  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
62  136.RM      RMA  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-4
63  137.RB      RMA  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
64  177.RD      RMA  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
65  178.BC      RMA  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
66  187.BA      CBR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
67  188.CB      CBR  ""  ""  ""  ""  proband  X-6
68  193.DF      DON  m-yes  ""  ""  ""  proband  NV
69  190.FC      FCN  no    ""  ""  proband  X-6
70  2160      SOR  ""  ""  ""  ""  son  ""
71  2161      SOR  ""  ""  ""  ""  son  ""
72  2162      SOR  no  no  no  ""  proband  ""
73  2163      SOR  ""  ""  ""  ""  mother  ""
74  2164      ROT  M-yes; MYH9  ""  ""  ""  proband  ""
75  2165      RPN  ""  linkage  ""  ""  fetus  ""
76  2166      DIG  m-no  no  no  linkage  proband  ""
77  2167 + (2169)      CST  no  ""  ""  no  brother  ""
78  2168      CST  yes  ""  ""  p.G1045V  nephew  ""
79  2169 (+2167)      CST  yes  ""  ""  p.G1045V  brother  AD
80  2170      CST  yes  ""  ""  p.G1045V  nephew  ""
81  2171      CST  yes  ""  ""  p.G1045V  brother  ""
82  2172      CST  yes  ""  ""  p.G1045V  son  ""
83  2173      CST  yes  ""  ""  p.G1045V  nephew  ""
84  2174      CST  yes  ""  ""  p.G1045V  son  ""
85  2175      CST  yes  ""  ""  p.G1045V  proband  ""
86  2176      CST  yes  ""  ""  p.G1045V  nephew  ""
87  2177      BRA  m-no  no  ""  ""  proband  ""
88  2178      SLM  m-NO  NO  ""  ""  ""  ""
89  2179      SLM  m-NO  NO  ""  ""  ""  ""
90  2180      VIT  ""  ""  ""  ""  sister  ""
91  2181      PDO  m-no  no  ""  ""  proband  AD-XL
92  2182      PDO  ""  ""  ""  ""  mother  ""
93  2183      PDO  ""  ""  ""  ""  father  ""
94  2184      STO  negatività parziale  negatività parziale  ""  ""  proband  ""
95  2185      STO  ""  ""  ""  ""  father  ""
96  2186      STO  ""  ""  ""  ""  mother  ""
97  2187      STO  ""  ""  ""  ""  uncle  ""
98  2188      SRO  ""  ""  ""  ""  paternal uncle  AD-XL?
99  2189      SRO  ""  ""  ""  ""  proband  AD-XL?
100  2190      SRO  ""  ""  ""  ""  paternal grandmother  ""
101  2191      SRO  ""  ""  ""  ""  father  AD-XL,
102  2192      SRO  ""  ""  ""  ""  mother  ""
103  2193      LNC  no  no  ""  ""  mother  ""
104  2194      LNC  ""  ""  ""  ""  proband  ""
105  2195      LNC  ""  ""  ""  ""  brother  ""
106  2196      FRG  no  no  no  no  proband  ""
107  2197      FRG  ""  ""  ""  ""  ""  ""
108  2198      FRG  ""  ""  ""  ""  ""  ""
109  2199      PDO  ""  ""  ""  ""  cousin  ""
110  2200      PDO  ""  ""  ""  ""  sister  ""
111  2201      ORL  m-yes  Si: c.3142delA  ""  ""  nephew  ""
112  2202      DLS  m-no  no  ""  ""  proband  ""
113  2203      MRO  ""  ""  ""  ""  paternal grandfather  ""
114  2204      MRO  ""  ""  ""  ""  father  ""
115  2205      MRO  ""  ""  ""  ""  proband  ""
116  2206      MRO  ""  ""  ""  ""  mother  ""
117  2207      IZZ  M-yes MYH9  no  ""  ""  proband  ""
118  2208      IZZ  M-yes MYH9  no  ""  ""  father  ""
119  2209      TUR  ""  ""  ""  ""  proband  ""
120  2210      ROT  ""  ""  ""  ""  sister  ""
121  2211      ROT  ""  ""  ""  ""  mother  ""
122  2212      ROT  ""  ""  ""  ""  father  ""
123  2213      ROT  ""  ""  ""  ""  brother  ""
124  2415      ORD  ""  ""  ""  ""  mother  ""
125  2215      ORD  ""  ""  ""  ""  father  ""
126  2216      ORD  ""  ""  ""  ""  proband  ""
127  2217      ORD  ""  ""  ""  ""  sister  ""
128  2218      ORD  ""  ""  ""  ""  sister  ""
129  2219      MRO  ""  ""  ""  ""  grandmother  ""
130  2220      MRO  ""  ""  ""  ""  aunt  ""
131  2221      MRO  ""  ""  ""  ""  grandfather's cousin  ""
132  2222      MRO  ""  ""  ""  ""  grandfather's brother  ""
133  2223      FRG  ""  ""  ""  ""  ""  ""
134  2224      FRG  ""  ""  ""  ""  ""  ""
135  2225      FRG  ""  ""  ""  ""  ""  ""
136  2226      FRG  ""  ""  ""  ""  ""  ""
137  2227      FRG  ""  ""  ""  ""  ""  ""
138  2228      FRG  ""  ""  ""  ""  ""  ""
139  2229      FRG  ""  ""  ""  ""  ""  ""
140  2230      MAZ  no  no  ""  ""  proband  ""
141  2231      MAZ  ""  ""  ""  ""  ""  ""
142  2232      MAZ  ""  ""  ""  ""  ""  ""
143  2233      MAZ  ""  ""  ""  ""  ""  ""
144  2234      MAZ  ""  ""  ""  ""  ""  ""
145  2235      MAZ  ""  ""  ""  ""  ""  ""
146  2236      NOB  no  no  ""  ""  proband  ""
147  2237      NOB  ""  ""  ""  ""  mother  ""
148  2238      NOB  ""  ""  ""  ""  father  ""
149  2239      TOG  ""  ""  ""  ""  mother  ""
150  2240      TOG  ""  ""  ""  ""  father  ""
151  2241      TOG  no  no  ""  ""  proband  ""
152  2242      TOT  ""  ""  ""  ""  sister  ""
153  2025B      TOT  ""  ""  ""  ""  mother  ""
154  2243      DAM  no  delezione COL4A5 - COL4A6  ""  ""  proband  ""
155  2244      DAM  no  delezione COL4A5 - COL4A6  ""  ""  mother  ""
156  298.L      LOR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
157  297.LG  F    LOR  ""  ""  ""  ""  proband  X-2
158  294.BP      BUC  ""  ""  ""  ""  ""  ""
159  295.BS      BUC  ""  ""  ""  ""  ""  ""
160  296.BA  M    BUC  ""  ""  ""  ""  proband  EX X-4
161  374.SF  M    SAN  no  no  no  no  proband  EX SP
162  375.SA      SAN  no  no  no  no  sister  ""
163  376.SR      SAN  no  no  no  no  father  ""
164  377.AA      SAN  no  no  no  no  mother  ""
165  308.BO      BNC  ""  ""  ""  ""  ""  ""
166  309.BC  M    BNC  ""  ""  ""  ""  proband  X-5
167  310.CP      CIV  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
168  311.MP  M    CIV  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-6
169  312.MM      CIV  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
170  315.LA      LAG  ""  ""  ""  ""  ""  ""
171  316.MI      LAG  ""  ""  ""  ""  ""  ""
172  317.LM  F    LAG  no  no  no  no  proband  AR? (gemelli)
173  318.LR      LAG  ""  ""  ""  ""  ""  ""
174  313.LF      LIS  ""  ""  ""  ""  ""  ""
175  314.LE  M    LIS  ""  ""  ""  ""  proband  X-3
176  113.CH      CAS  ""  ""  ""  ""  ""  ""
177  114.VC      CAS  ""  ""  ""  ""  mother  ""
178  115.CG      CAS  ""  ""  ""  ""  father  ""
179  116.CI      CAS  ""  ""  ""  ""  sister  ""
180  117.CM      CAS  ""  ""  ""  ""  brother  ""
181  118.CO      CAS  ""  ""  ""  ""  proband  X-3
182  154.JA      JAG  m-no  ""  ""  ""    ""
183  155.WR      JAG  m-yes  del ex2-ex36  ""  ""    ""
184  156.JA      JAG  m-no  ""  ""  ""    ""
185  157.JH      JAG  m-yes  del ex2-ex36  ""  ""  proband  SP
186  287.VN      WEN  no  no  no  no  proband  SP
187  322.GA      GIA  no  no  no  no  sister  ""
188  323.GG      GIA  no  no  no  no  proband  X-2
189  324.CG      CRI  no  no  no  no  proband  AR-2?
190  325.CR      CRI          sister  ""
191  254.CL      CTO  ""  ""  ""  ""  ""  ""
192  255.GP  F    CTO  ""  ""  ""  ""  proband  ""
193  256.GI      CTO  ""  ""  ""  ""  ""  ""
194  257.TA      CTO  ""  ""  ""  ""  ""  ""
195  258.CD  M    CTO  ""  ""  ""  ""  proband  AD?
196  259.CS      CTO  ""  ""  ""  ""  ""  ""
197  260.CS      CTO  ""  ""  ""  ""  ""  ""
198  261.DG  F    DNI  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-4
199  262.FL      FAN  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
200  263.RN      FAN  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
201  264.RR      FAN  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
202  265.RR      FAN  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
203  266.RG  M    FAN  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-16 ?
204  267.ON      FAN  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
205  424.GA      GTT  m-yes  p. G869R  ""  ""  proband  X-5?
206  425.DR      GTT  m-yes  p. G869R  ""  ""  mother  ""
207  420.CP      RBN  ""  ""  ""  ""  ""  ""
208  421.RP      RBN  ""  ""  ""  ""  ""  ""
209  422.RG      RBN  ""  ""  ""  ""  ""  ""
210  423.RA      RBN  ""  ""  ""  ""  proband  EX
211  426.RS      RBN  ""  ""  ""  ""  ""  ""
212  173.SM      MOR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
213  174.MM      MOR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
214  175.MM      MOR  yes  A4127-2G intr 42  ""  ""  proband  X-5
215  277.AA      ARG  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
216  278.AA      ARG  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-2
217  279.AA      ARG  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
218  280.AA      ARG  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
219  230.BL      MNO  ""  ""  ""  ""  ""  ""
220  231.NM      MNO  yes  c.2880G>T  ""  ""  proband  X-3
221  232.MA      MNO  ""  ""  ""  ""  ""  ""
222  233.MN      MNO  ""  ""  ""  ""  ""  ""
223  286.MG      MNO  ""  ""  ""  ""  ""  ""
224  206.BL      BAR  ""  ""  ""  ""  proband  X-4
225  207.BG      BAR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
226  208.BM      BAR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
227  209.BS      BAR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
228  210.BC      BAR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
229  191.FS      FCN  ""  ""  ""  ""  ""  ""
230  189.GM      GAL  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
231  192.PP      PIR  ""  ""  ""  ""  proband  SP
232  194.RG      RNC  ""  ""  ""  ""  proband  SP-AR
233  397.CP      CRD  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-3
234  398.CB      CRD  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
235  399.MM      CRD  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
236  330.SL      CSI  ""  ""  ""  ""  proband  X-5
237  331.CS      CSI  ""  ""  ""  ""    ""
238  183.SM      GAL  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
239  184.GS      GAL  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
240  396.GA      GAL  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-7
241  333.GC      GBR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
242  334.BM      GBR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
243  335.GE      GBR  ""  ""  ""  ""  proband  X-3
244  336.GA      GBR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
245  185.LB      LED  ""  ""  ""  ""  proband  X-2
246  186.SA      LED  ""  ""  ""  ""  ""  ""
247  400.SG      SDA  ""  ""  ""  ""  proband  NV?
248  402.SL      SDA  ""  ""  ""  ""  ""  ""
249  403.DC      SDA  ""  ""  ""  ""  ""  ""
250  326.FA      ZFE  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
251  327.ZP      ZFE  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
252  328.ZA      ZFE  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
253  329.FP      ZFE  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-2
254  332.BE      ZFE  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
255  078.DF      DPI  ""  ""  ""  ""  proband  X-5
256  079.D      DPI  ""  ""  ""  ""  ""  ""
257  049.LG      LAZ  ""  ""  ""  ""  ""  ""
258  050.LR      LAZ  ""  ""  ""  ""  proband  X-4
259  051.CA      LAZ  ""  ""  ""  ""  ""  ""
260  042.RP+ 42B      ROC  ""  ""  ""  ""  ""  ""
261  043.RS      ROC  ""  ""  ""  ""  proband  AD??
262  044.RG      ROC  ""  ""  ""  ""  ""  ""
263  045.PA      ROC  ""  ""  ""  ""  ""  ""
264  082.RG      RUS  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-2
265  083.RM      RUS  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
266  084.FC      RUS  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
267  046.SG      SGU  yes  c.4165Gdel  ""  ""  proband  X-5
268  047.SA      SGU  ""  ""  ""  ""  ""  ""
269  048.BA      SGU  ""  ""  ""  ""  ""  ""
270  080.TA      TRA  yes  c.4526G>A  ""  ""  proband  X-7
271  081.T      TRA  yes  c.4526G>A  ""  ""  mother  ""
272  364.DL      DLG  ""  ""  ""  ""  ""  ""
273  365.MR      DLG  ""  ""  ""  ""  ""  ""
274  367.DR      DLG  ""  ""  ""  ""  proband  X-2
275  368.DV      DLG  ""  ""  ""  ""  ""  ""
276  363.DA      DLG  ""  ""  ""  ""  ""  ""
277  366.D      DIM  no    ""  ""  father  ""
278  369.DL      DIM  yes  insersione 4bp esone 20  ""  ""  proband  X-2
279  370.DM      DIM  yes  insersione 4bp esone 20  ""  ""  mother  ""
280  085.CG      CEN  ""  ""  ""  ""  proband  NV
281  027.CG      CAC  m  ""  ""  ""  ""  ""
282  028.CR      CAC  m  ""  ""  ""  ""  ""
283  029.CM      CAC  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-8
284  089.RL      RSP  m-yes  ex4-ex13 del  ""  ""  proband  X-4
285  090.SD      RSP  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
286  234.SR      ASC  ""  ""  ""  ""  ""  ""
287  235.CE      ASC  ""  ""  ""  ""  ""  ""
288  236.SG      ASC  ""  ""  ""  ""  ""  ""
289  237.SL      ASC  ""  ""  ""  ""  ""  ""
290  238.SN      ASC  ""  ""  ""  ""  ""  ""
291  239.SA      ASC  ""  ""  ""  ""  ""  ""
292  240.AM      ASC  yes  c.1238G>V  ""  ""  proband  X-11
293  021.ZS      ZPA  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
294  023.PM      ZPA  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
295  024.AG      ZPA  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
296  025.AP      ZPA  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
297  026.AP      ZPA  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-3
298  095.GL      CGA  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
299  096.CL      CGA  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-4
300  097.CN      CGA  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
301  034.AG      AMB  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-2
302  059.DG      AMB  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
303  062.BR      BAL  sì  c.363G>A, p.Gly54Asp        ""
304  063.BS      BAL  sì  c.363G>A, p.Gly54Asp        ""
305  064.BG      BAL  m-yes  c.363G>A, p.Gly54Asp      proband  X-3
306  352.PL      CSN  m-yes  G781X  ""  ""  ""  ""
307  351.CG      CSN  m-yes  G781X  ""  ""    X-2
308  057.DP      DGI  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-2
309  058.DA      DGI  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
310  378.DG      DSR  no  no  no  no  father  ""
311  379.LG      DSR  no  no  no  no  mother  ""
312  380.DV      DSR  no  no  no  no  proband  SP
313  052.FM      FUL  m-yes  ""  ""  ""  proband  SP
314  053.CL      FUL  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
315  054.FG      FUL  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
316  126.GP      GLA  ""  ""  ""  ""  ""  ""
317  127.GE      GLA  ""  ""  ""  ""  ""  ""
318  128.GR      GLA  ""  ""  ""  ""  proband  SP, AR-1
319  067.LA      LEA  ""  ""  ""  ""  proband  X-4
320  068.LF      LEA  ""  ""  ""  ""  ""  ""
321  069.LD      LEA  ""  ""  ""  ""  ""  ""
322  036.LG      LUC  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-2
323  119.TT      LUC  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
324  123.FG      MAC  m-yes  ""  ""  ""    ""
325  124.MP      MAC  m-yes  ""  ""  ""    ""
326  125.MP      MAC  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-4
327  033.MM      MAR  yes  p.Gly828Arg  ""  ""  proband  X-5
328  060.MA      MAR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
329  061.M      MAR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
330  066.M      MIB  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
331  038.MJ      MIB  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-2
332  120.M      MIB  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
333  129.PG      MRI  ""  ""  ""  ""  ""  ""
334  130.M      MRI  ""  ""  ""  ""  ""  ""
335  131.TT      MRI  ""  ""  ""  ""  ""  ""
336  132.MM      MRI  ""  ""  ""  ""  proband  EX
337  032.OM      ORI  ""  ""  ""  ""  proband  X-2?
338  056.ND      ORI  ""  ""  ""  ""  ""  ""
339  039.PN      PAL  *m-yes  ""  ""  ""  proband  X-2
340  070.SM      PAL  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
341  353.PT      PLC  no  no  no  no  proband  SP
342  354.PG      PLC  no  no  no  no  ""  ""
343  035.PF      PRU  yes  c.1836G>T  ""  ""  proband  X-2
344  065.EI      PRU  ""  ""  ""  ""  ""  ""
345  355.PS      PUL  no  no  no  no  proband  SP
346  356.PG      PUL  no  no  no  no  ""  ""
347  357.P      PUL  no  no  no  no  ""  ""
348  121.SJ      SOS  no  no  no  no  proband  SP
349  122.VR      SOS  no  no  no  no  mother  ""
350  037.VM      VIZ  m-yes  ""  ""  ""  proband  SP?
351  055.V      VIZ  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
352  270.MA      MAN  ""  ""  ""  ""  proband  SP
353  271.MA      MAN  ""  ""  ""  ""  ""  ""
354  272.CN      MAN  ""  ""  ""  ""  ""  ""
355  040.DM      DGR  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-4
356  41.LA      DGR  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
357  161.FS      DGR  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
358  164.IM      DGR  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
359  162.DN      DGR  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
360  163.DA      DGR  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
361  165.SM      SEB  ""  ""  ""  ""  proband  EX
362  392.SS      SGR  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
363  393.SF      SGR  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
364  394.NM      SGR  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
365  395.SF      SGR  m-yes  gly(GGA)325>arg(AGA)  ""  ""  proband  X-3
366  391.GL      GST  yes  no  no  si:G1198S  proband  SP
367  275.CF      SUP  ""  ""  ""  ""  ""  ""
368  273.SV      SUP  ""  ""  ""  ""  ""  ""
369  274.SC      SUP  ""  ""  ""  ""  ""  ""
370  276.SM      SUP  yes  c.C3902T (p.Q1234X)  ""  ""  proband  X-6
371  030.RR      BIA  ""  ""  ""  ""  ""  ""
372  031.BV      BIA  ""  ""  ""  ""  proband  NV
373  341.BD      BND  no  no  no  no  proband  SP?-NV
374  342.BD      BND  ""  ""  ""  ""  ""  ""
375  343.B      BND  ""  ""  ""  ""  ""  ""
376  339.BA      BOI  ""  ""  ""  ""  proband  SP?
377  340.SE      BOI  ""  ""  ""  ""    ""
378  337.PJ      PEL  ""  ""  ""  ""  proband  X-2?
379  338.PN      PEL  ""  ""  ""  ""  father  ""
380  344.VS      VOL  ""  ""  ""  ""  proband  AR-2
381  345.AR      VOL  ""  ""  ""  ""  ""  ""
382  346.VL      VOL  ""  ""  ""  ""  ""  ""
383  349.DD      DST  no  no  no  no  proband  AR ?
384  359.SI      DST  no  no  no  no  mother  ""
385  360.DM      DST  no  no  no  no  sister  ""
386  142.GM      GEN  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-5
387        GEN  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
388  144.BR      GEN  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
389  145.GD      GEN  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
390  146.BC      GEN  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
391  404.MC      MLT  ""  ""  ""  ""  proband  X-2
392  405.PM      MLT  ""  ""  ""  ""  ""  ""
393  152.VL      PAS  ""  ""  ""  ""  ""  ""
394  151.PM      PAS  ""  ""  ""  ""  proband  X-2
395  347.CG      PZA  no  no  no  no  ""  ""
396  348.PE      PZA  no  no  no  no  proband  SP
397  147.ZE      ZOR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
398  148.MF      ZOR  yes  c.G633A p.G144R  ""  ""  ""  ""
399  149.ZT      ZOR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
400  150.ZF      ZOR  yes  c.G633A p.G144R  ""  ""  proband  X-3
401  253.DT      DAV  ""  ""  ""  ""  proband  SP?
402  215.FM      FIF  ""  ""  ""  ""  ""  ""
403  216.FA      FIF  yes  ivs16+1G>A (1138+1G>A  ""  ""  proband  X-5
404  217.FL      FIF  yes  ivs16+1G>A (1138+1G>A  ""  ""  sister  ""
405  218.MG      MCA  ""  ""  ""  ""  proband  X-5
406  219.LG      MLU  ""  ""  ""  ""  ""  ""
407  220.LM      MLU  ""  ""  ""  ""  ""  ""
408  371.MM      MLU  ""  ""  ""  ""  ""  ""
409  372.MM      MLU  ""  ""  ""  ""  proband  AR-2
410  373.FN      FPR  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-2
411  213.SM      SAR  ""  ""  ""  ""  proband  AR-2?
412  214.SR      SAR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
413  251.BG      TOB  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
414  252.TL      TOB  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-2
415  073.BL      BGI  ""  ""  ""  ""  proband  EX
416  074.GS      BGI  ""  ""  ""  ""  ""  ""
417  075.GD      BGI  ""  ""  ""  ""  ""  ""
418  009.SE      COL  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
419  010.CV      COL  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-13
420  011.CR      COL  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
421  012.CM      COL  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
422  013.ML      COL  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
423  098.SE      COL  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
424  099.RG      COL  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
425  100.SC      COL  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
426  101.SG      COL  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
427  166.SA      COL  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
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430  169.SL      COL  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
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433  172.ST      COL  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
434  221.SL      COL  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
435  001.CM      COR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
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442  281.DA      DEL  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-7
443  071.GV      GTA  ""  ""  ""  ""  proband  X-7?
444  072.GR      GTA  ""  ""  ""  ""  ""  ""
445  006.ML      MAS  ""  ""  ""  ""  ""  ""
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452  086.TG      TCE  ""  ""  ""  ""  proband  X-4
453  087.TG      TCE  ""  ""  ""  ""  ""  ""
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459  419.DG      ORL  m-yes  Si: c.3142delA  ""  ""  nephew  ""
460  553.GG      GPO  ""  ""  ""  ""  ""  ""
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480  524.ZD      ZIL  yes  no  si:G448S  no  proband  AR-2?
481  520.VS      VIT  ""  ""  ""  ""  father  ""
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512  361.CL      CTN  ""  ""  ""  ""  proband  SP
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516  384.SL      SES  m-yes  1981+1G ->T  ""  ""  proband  X-3
517  385.MD      SES  m-yes  1981+1G ->T  ""  ""  ""  ""
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523  407.PA      NER  m?  ""  ""  ""  ""  ""
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529  415.BG      DBB  ""  ""  ""  ""  ""  ""
530  416.DR      DBB  ""  ""  ""  ""  proband  EX AR?
531  417.PL      PED  ""  ""  ""  ""  proband  NV
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535  429.MC      BRS  ""  ""  ""  ""  ""  ""
536  430.PS      POL  no  no  no  no  ""  ""
537  431.PD      POL  no  no  no  no  proband  AR
538  432.CL      POL  no  no  no  no  ""  ""
539  433.BD      POL  no  no  no  no  ""  ""
540  434.PN      POL  no  no  no  no  ""  ""
541  435.BV      POL  no  no  no  no  ""  ""
542  436.AN      POL  no  no  no  no  ""  ""
543  437.PM      POL  no  no  no  no  ""  ""
544  438.PI      POL  no  no  no  no  ""  ""
545  439.PF      POL  no  no  no  no  ""  ""
546  440.BS      POL  no  no  no  no  ""  ""
547  441.LE      POL  no  no  no  no  ""  ""
548  442.PM      POL  no  no  no  no  ""  ""
549  443.PM      POL  no  no  no  no    AR-2
550  444.CL      POL  no  no  no  no  ""  ""
551  445.PR      POL  no  no  no  no  ""  ""
552  446.PM      POL  no  no  no  no  ""  ""
553  447.AE      POL  no  no  no  no  ""  ""
554  448.PD      POL  no  no  no  no  ""  ""
555  449.DE      DCC  ""  ""  ""  ""  proband  SP
556  450.BR      DCC  ""  ""  ""  ""  ""  ""
557  451.GA      DCC  ""  ""  ""  ""  ""  ""
558  452.DG      DCC  ""  ""  ""  ""  ""  ""
559  453.DB      DCC  ""  ""  ""  ""  ""  ""
560  454.BV      PRM  ""  ""  ""  ""  proband  X-6
561  455.FG      FER  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
562  456.FM      FER  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
563  457.FR      FER  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
564  458.FF      FER  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
565  459.FA      FER  m-yes  p. S943del  ""  ""  proband  SP
566  460.AI      FER  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
567  461.GM      GHI  ""  ""  ""  ""  ""  ""
568  462.AF      GHI  ""  ""  ""  ""  ""  ""
569  463.GR      GHI  ""  ""  ""  ""  proband  X-4
570  464.RA      GHI  ""  ""  ""  ""  ""  ""
571  465.GA      GHI  ""  ""  ""  ""  ""  ""
572  466.MC      DVP  ""  ""  ""  ""  ""  ""
573  467.DR      DVP  ""  ""  ""  ""  ""  ""
574  468.DP      DVP  ""  ""  ""  ""  proband  SP?
575  469.BI      BAD  m-yes  G325R  ""  ""  proband  X-2
576  470.BI      BAD  m-yes  G325R  ""  ""  daughter  ""
577  471.CC      COZ  yes  no  no  si: 40del24  father  ""
578  472.AR      COZ  yes  no  no  no  mother  ""
579  473.CD      COZ  yes  no  no  si: 40del24  proband  AD
580  474.CS      KOL  ""  ""  ""  ""  ""  ""
581  475.KA      KOL  ""  ""  ""  ""  proband  EX-X-3
582  476.FM      FME  ""  ""  ""  ""  ""  ""
583  477.MD      FME  ""  ""  ""  ""  proband  X-2
584  478.MF      FME  ""  ""  ""  ""  ""  ""
585  479.FA      FPZ  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
586  480.FT      FPZ  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
587  481.FN      FPZ  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-11?
588  482.CP      FPZ  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
589  483.SD      FPZ  m-yes  ""  ""  ""    ""
590  484.ST      FPZ  m-no  ""  ""  ""    ""
591  485.SR      FPZ  m-yes  ""  ""  ""    ""
592  486.FN      FPZ  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
593  487.FP      FPZ  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
594  488.FT      FPZ  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
595  489.FM      FOR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
596  490.FT      FOR  ""  ""  ""  ""  proband  SP
597  491.CL      FOR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
598  492.FF      FOR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
599  493.CG      FOR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
600  494.FE      FOR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
601  495.MR      MCT  m-yes  gly(GGT)316>ser(AGT)  ""  ""  sister  ""
602  496.MN      MCT  m-yes  gly(GGT)316>ser(AGT)  ""  ""  proband  X-6
603  497.MG      MCT  m-yes  gly(GGT)316>ser(AGT)  ""  ""  brother  ""
604  498.CG      MCT  yes  gly(GGT)316>ser(AGT)  ""  ""  cousin  ""
605  499.PC      PIT  no  no  no  no  grandmother  ""
606  500.IG      PIT  no  no  no  no  son  ""
607  501.IF      PIT  no  no  no  no  son  ""
608  502.IA      PIT  no  no  no  no  proband  AD?
609  503.PG      PEL  ""  ""  ""  ""  sister  ""
610  504.DP      PEL  ""  ""  ""  ""  mother  ""
611  505.FO      PEL  ""  ""  ""  ""  ""  ""
612  506.ZG      PEL  ""  ""  ""  ""  ""  ""
613  507.PF      MPD  ""  ""  ""  ""  ""  ""
614  508.MG      MPD  ""  ""  ""  ""  proband  SP
615  509.MA      MPD  ""  ""  ""  ""  ""  ""
616  510.MS      MDU  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-4
617  511.LC      GLN  ""  ""  ""  ""  ""  ""
618  512.GM      GLN  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-5?
619  513.GG      GLN  ""  ""  ""  ""  ""  ""
620  514.CG      CMV  ""  ""  ""  ""  ""  ""
621  515.CL      CMV  ""  ""  ""  ""  ""  ""
622  516.MA      CMV  ""  ""  ""  ""  ""  ""
623  517.MC      CMV  ""  ""  ""  ""  ""  ""
624  518.GP      CMV  ""  ""  ""  ""  ""  ""
625  519.VD      CMV  yes  c.2535G>A  ""  ""  proband  X-6
626  561.LM      SLU  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
627  562.SA      SED  ""  ""  ""  ""  ""  ""
628  563.SM      SED  ""  ""  ""  ""  proband  X-3
629  564.SG      SED  ""  ""  ""  ""  ""  ""
630  565.DC      DZT  ""  ""  ""  ""  ""  ""
631  566.DE      DZT  ""  ""  ""  ""  proband  X-3?
632  567.SB      SVH  ""  ""  ""  ""  proband  X-5
633  568.CM      SVH  ""  ""  ""  ""  ""  ""
634  569.FJ      FRI  yes  ‘’’’  IVS35+1G>A    daughter  ""
635  570.FM      FRI  yes    IVS35+1G>A    proband  X-8
636  571.CF      CET  ""  ""  ""  ""  ""  ""
637  572.CM      CET  ""  ""  ""  ""  proband  X-2
638  573.TL      STJ  ""  ""  ""  ""  ""  ""
639  574.SI      STJ  ""  ""  ""  ""  proband  X-2
640  575.ES      ESP  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-4
641  576.EA      ESP  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
642  577.CL      ESP  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
643  578.DM      DNT  ""  ""  ""  ""  ""  ""
644  579.DM      DNT  ""  ""  ""  ""  proband  X-6
645  580.CG      CAR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
646  581.CF      CAR  ""  ""  ""  ""  proband  SP
647  582.PA      CAR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
648  583.MP      MIS  ""  ""  ""  ""  ""  ""
649  584.MM      MIS  ""  ""  ""  ""  proband  X-4
650  585.MF      MTL  ""  ""  ""  ""  ""  ""
651  586.MV      MTL  ""  ""  ""  ""  ""  ""
652  587.PA      DNT  ""  ""  ""  ""  ""  ""
653  588.MG      MTL  ""  ""  ""  ""  proband  AD
654  589.PJ      PST  m-yes  ""  ""  ""  proband  NV
655  590.PP      PST  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
656  591.CP      LSC  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
657  592.LM      LSC  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-4
658  593.MF      MIS  ""  ""  ""  ""  ""  ""
659  594.QA      MTL  ""  ""  ""  ""  ""  ""
660  595.BF      BIN  m-yes  ""  ""  ""  proband  NV
661  596.CL      CGN  ""  ""  ""  ""  ""  ""
662  597.GM      CGN  ""  ""  ""  ""  proband  EX
663  598.SG      SPN  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-6
664  599.SS      SMN  ""  ""  ""  ""  ""  ""
665  600.SF      SMN  ""  ""  ""  ""  proband  EX
666  601.TA      RTU  ""  ""  ""  ""  ""  ""
667  602.RS      RTU  ""  ""  ""  ""  ""  ""
668  603.RD      RTU  ""  ""  ""  ""  ""  ""
669  628.CG      CRT  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
670  627.DA      CRT  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
671  624.CV      CRT  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
672  626.CG      CRT  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-3
673  625.CP      CRT  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
674  641.GE      GTA  ""  ""  ""  ""  ""  ""
675  640.GI      GTA  ""  ""  ""  ""  ""  ""
676  642.GT      GTA  ""  ""  ""  ""  ""  ""
677  643.GD      GTA  ""  ""  ""  ""  ""  ""
678  644.GA      GTA  ""  ""  ""  ""  ""  ""
679  645.SM      GTA  ""  ""  ""  ""  ""  ""
680  604.LD      LZT  ""  linkage  ""  ""  ""  ""
681  605.LG      LZT  ""  linkage  ""  ""  ""  ""
682  606.LF      LZT  ""  linkage positiva  ""  ""  proband  X-2
683  607.LV      LZT  ""  linkage  ""  ""  ""  ""
684  608.NM      NCL  yes  no  no  no  sister  ""
685  2103      NCL  yes  no  no  si:3386del27+ insxx  sister  ""
686  610.NM      NCL  yes  no  no  si:3386del27  father  X-9
687  611.PP      NCL  yes  no  no  si:insxx  mother  ""
688  629.VM      CHI  no  no  no  no  ""  ""
689  630.CR      CHI  no  no  no  no  ""  ""
690  631.CT      CHI  no  no  no  no  proband  SP
691  632.CC      CHI  no  no  no  no  ""  ""
692  612.FF      FRN  ""  ""  ""  ""  ""  ""
693  613.FM      FRN  ""  ""  ""  ""  ""  ""
694  614.FA      FRN  ""  ""  ""  ""  ""  ""
695  615.FA      FRN  ""  ""  ""  ""  proband  X-3?
696  616.AG      AGO  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
697  617.AB      AGO  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-3
698  618.AP      AGO  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
699  619.MP      MET  ""  ""  ""  ""  ""  ""
700  620.PA      PRI  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
701  621.PG      PRI  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
702  622.PA      PRI  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
703  623.PM      PRI  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-3
704  633.GD      GOR  ""  ""  ""  ""  proband  AR-2?
705  634.DT      GOR  yes  ""  ""  ""IVS43+5G>A  ""  ""
706  635.MV      MRT  yes  c.2159G>C  no  no  proband  SP
707  636.MS      MRT  no  no  no  no  ""  ""
708  637.LF      MRT  no  no  no  no  ""  ""
709  638.TI      TOR  ""  ""  ""  ""  proband  SP
710  639.LA      TOR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
711  646.CG      DEC  ""  ""  ""  ""  ""  ""
712  647.DM      DEC  ""  ""  ""  ""  proband  SP?
713  648.DS      DEC  ""  ""  ""  ""  ""  ""
714  649.DS      DEC  ""  ""  ""  ""  ""  ""
715  650.SL      SAL  ""  ""  ""  ""  proband  SP
716  651.CL      DEC  ""  ""  ""  ""  ""  ""
717  652.SC      SPN    si:  ""  ""  ""  ""
718  653.SM      SPN    no:  ""  ""  ""  ""
719  654.CA      SPN  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
720  655.SS      SPN  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
721  656.CA      SPN  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
722  657.CC      SPN  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
723  658.CF      SPN  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
724  659.SL      SRO  no  no  no  D1347E  proband  SP
725  660.Sm      SRC  no  no  no  no  ""  ""
726  661.SQ      SRC  no  no  no  si:D1347E  ""  ""
727  662.TG      TRU  m-yes  4200-2A->G sito splicing 3’ intr 43  ""  ""  ""  ""
728  663.RG      TRU  m-yes  4200-2A->G sito splicing 3’ intr 43  ""  ""  proband  X->4??
729  664.RD      TRU  m-yes  4200-2A->G sito splicing 3’ intr 43  ""  ""  ""  ""
730  665.CG      DLN  ""  ""  ""  ""  ""  ""
731  666.DL      DLN  ""  ""  ""  ""  proband  X-3?
732  667.CM      CNT  m-?  ""  ""  ""  ""  ""
733  668.CE      CNT  m-?  ""  ""  ""  ""  ""
734  669.CB      CNT  m-yes  ""  ""  ""  proband  SP
735  670.DM      DBT  m-yes  p.G1379V  ""  ""  proband  X-6?
736  671.FL      DBT  m-yes  p.G1379V  ""  ""  ""  ""
737  672.FA      MAC  m-no  ""  ""  ""  fam  ""
738  673.AF      DEL  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
739  674.DA      DEL  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
740  675.AD      DEL  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
741  676.TD      LTR  ""  ""  ""  ""  proband  X-2
742  677.TD      LTR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
743  678.LM      LTR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
744  679.TM      LTR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
745  680.BA      LTR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
746  681.SM      GTT  m-yes  p. G869R  ""  ""  ""  ""
747  682.GM      GTT  m-yes  p. G869R  ""  ""  ""  ""
748  683.GL      GTT  *m-no  ""  ""  ""  father  ""
749  684.LL      LNR  ""  ""  ""  ""  proband  X-4
750  685.LS      LNR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
751  686.FP      LNR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
752  687.DP      DGU  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
753  688.CE      DGU  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
754  689.CS      CTU  no  no  no  no  ""  ""
755  691.SN      CTU  no  no  no  no  ""  ""
756  692.CD      CTU  no  no  no  no  proband  SP
757  690.AC      ATZ  ""  ""  ""  ""  proband  AR-5
758  693.PL      LZP  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
759  694.LD      LZP  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-2
760  695.GC      GTT  m-yes  p. G869R  ""  ""  ""  ""
761  696.IR      STL  ""  ""  ""  ""  ""  ""
762  697.SG      STL  ""  ""  ""  ""  proband  X-2?
763  698.SM      STL  ""  ""  ""  ""  ""  ""
764  699.IV      STL  ""  ""  ""  ""  ""  ""
765  700.PA      NON  ""  ""  ""  ""  ""  ""
766  701.NS      NON  ""  ""  ""  ""  proband  AR-3
767  702.NG      NON  ""  ""  ""  ""  ""  ""
768  703.MM      MPL  ""  ""  ""  ""  proband  AR? X-2
769  704.PM      MPL  ""  ""  ""  ""  ""  ""
770  705.AV      ANZ  ""  ""  ""  ""  proband  X-6?,AR
771  706.ZF      ANZ  ""  ""  ""  ""  ""  ""
772  707.AG      ANZ  ""  ""  ""  ""  ""  ""
773  708.AV      ANZ  ""  ""  ""  ""  ""  ""
774  709.FF      FRU  ""  ""  ""  ""  proband  X-2
775  710.MA      FRU  ""  ""  ""  ""  ""  ""
776  711.FG      MAC  m-no  ""  ""  ""    ""
777  712.DD      DPM  ""  ""  ""  ""  proband  SP
778  713.BC      BIG  ""  ""  ""  ""  proband  AR-3
779  714.PD      PTU  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-2
780  715.SM      SRN  no  ""  ""  ""  proband  X-2
781  716.GS      XXX  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-2
782  717.MA      XXX  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
783  718.FE      YYY  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
784  719.BS      YYY  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
785  720.FB      YYY  m-yes  ""  ""  ""  proband  SP
786  721      PLN  m-no  no  no  no  proband  SP/AR
787  722      GMB  ""  ""  ""  ""  ""  ""
788  723      GMB  ""  ""  ""  ""  proband  AR/X-5
789  724      BAA  m-yes  1907dupl45  ""  ""  proband  X-3
790  725      BAA  ""  ""  ""  ""  mother  ""
791  726      BAA  ""  ""  ""  ""  ""  ""
792  727      LBU  m-no  no  no  no  proband  AD
793  728      DFS  m-no  no  ""  ""  proband  X-5
794  729      DFS  ""  ""  ""  ""  brother  ""
795  730      DFS  ""  ""  ""  ""  mother  ""
796  731      LAV  yes  G719V  ""  ""  mother  ""
797  732      LAV  ""  ""  ""  ""  father  ""
798  733      LAV  m-yes  G719V  ""  ""  proband  X-3
799  734      TCH  m-no  no  ""  ""  proband  X-3
800  735      TCH  ""  ""  ""  ""  sister  ""
801  736      TCH  ""  ""  ""  ""    ""
802  737      BDO  ""  ""  ""  ""  ""  ""
803  738      BDO  ""  ""  ""  ""  mother  ""
804  739      BDO  m-no  no  ""  ""  proband  X-2
805  740      CGM  m-no  no  ""  ""  proband  X-3/AD
806  741      CGM  ""  ""  ""  ""  ""  ""
807  742      CGM  ""  ""  ""  ""  ""  ""
808  743      SRG  m-no  no  ""  ""  proband  X-3
809  744      SRG  ""  ""  ""  ""  ""  ""
810  745      SRG  ""  ""  ""  ""  father  ""
811  746      ARM  m-no  no  no  no  proband  SP
812  747      ARM  no  no  no  no  father  ""
813  748      ARM  no  no  no  no  mother  ""
814  749      GNV  ""  ""  ""  ""  ""  ""
815  750      GNV  m-no  no  ""  ""  proband  X-2
816  751      ROR  m-no  no  ""  ""  proband  ?
817  752      MIN  m-yes  G362E  ""  ""  proband  X-9
818  782      MIN  ""  ""  ""  ""    ""
819  783      MIN  ""  ""  ""  ""    ""
820  784      MIN  yes  G362E  ""  ""    ""
821  785      MIN  yes  G362E  ""  ""    ""
822  786      MIN  ""  ""  ""  ""    ""
823  787      MIN  yes  G362E  ""  ""    ""
824  788      MIN  yes  G362E  ""  ""    ""
825  789      MIN  yes  G362E  ""  ""    ""
826  790      MIN  yes  G362E  ""  ""    ""
827  791      MIN  yes  G362E  ""  ""    ""
828  792      MIN  ""  ""  ""  ""    ""
829  793      MIN  ""  ""  ""  ""    ""
830  794      MIN  ""  ""  ""  ""    ""
831  753      PIS  yes  1625 G->A  ""  ""  proband  SP
832  754      PIS  ""  ""  ""  ""  brother  ""
833  755      PIS  ""  ""  ""  ""  brother  ""
834  756      PIS  ""  ""  ""  ""  mother  ""
835  757      PIS  ""  ""  ""  ""  father  ""
836  758      ANT  yes  G1134V  ""  ""  nephew  ""
837  759      ANT  yes  G1134V  ""  ""  daughter  ""
838  760      ANT  m-yes  G1134V  ""  ""  proband  X-5?
839  761      ANT  yes  G1134V  ""  ""  nephew  ""
840  762      ANT  ""  ""  ""  ""  nephew  ""
841  763      ANT  ""  ""  ""  ""  nephew  ""
842  764      SER  m-no  no  no  no  proband  AR
843  765      SER  no  no  no  no  father  ""
844  766      SER  no  no  no  no  brother  ""
845  767      SER  no  no  no  no  mother  ""
846  768      BON  ""  ""  ""  ""  ""  ""
847  769      BON  ""  ""  ""  ""  ""  ""
848  770      BON  ""  ""  ""  ""  ""  ""
849  771      BON  m-no  no  ""  ""  proband  X
850  772      MIC  ""  ""  ""  ""  mother  ""
851  773      MIC  m-no  no  linkage  linkage  proband  ?
852  774      MIC  ""  ""  linkage  linkage  sister  ""
853  775      MIC  ""  ""  linkage  linkage  brother  ""
854  776      MIC  ""  ""  ""  ""  son  ""
855  777      MIC  ""  ""  ""  ""  nephew  ""
856  855      MIC  ""  ""  ""  ""  ""  ""
857  856      MIC  ""  ""  ""  ""  ""  ""
858  857      MIC  ""  ""  ""  ""  ""  ""
859  858      MIC  ""  ""  ""  ""  ""  ""
860  859      MIC  ""  ""  ""  ""  ""  ""
861  778      VTN  ""  ""  ""  ""  ""  ""
862  779      PIC  ""  ""  ""  ""  proband  ?
863  780      CNO  ""  ""  ""  ""  proband  ?
864  781      GMB  ""  ""  ""  ""  proband  ?
865  795      BRO  ""  linkage  ""  ""  father  ""
866  796      BRO  ""  linkage  ""  ""  sister  ""
867  797      BRO  ""  linkage  ""  ""  mother  ""
868  798      BRO  ""  linkage  ""  ""  sister  ""
869  799      BRO  ""  linkage  ""    maternal grandmother  ""
870  800      BRO  ""  linkage  ""  ""  maternal uncle  ""
871  801      BRO  ""  linkage  ""  ""  maternal aunt  ""
872  802      BRO  ""  ""  ""  ""  maternal uncle  ""
873  803      BRO  m-yes  p.1488S>C      proband  X
874  804      ACC  no  no  no  no  ""  ""
875  805      ACC  no  no  no  no  mother  ""
876  806      ACC  no  no  no  no  ""  ""
877  807      ACC  no  no  no  no  father  ""
878  808      ACC  m-no  no  no  no  proband  AR
879  809      MIG  m-no  no  ""  ""  proband  X
880  810      MIG    linkage  ""  ""  mother  ""
881  811      VEN  ""  ""  ""  ""  ""  ""
882  812      VEN  ""  ""  ""  ""  ""  ""
883  813      VEN  m-no  no  ""  ""  proband  X/AD
884  814      VEN  ""  ""  ""  ""  ""  ""
885  815      BAD  m-no  no  ""  ""  nephew  ""
886  816      BAD  m-yes  G325R  ""  ""  daughter  ""
887  817      BAD  m-no  no  ""  ""  nephew  ""
888  818      BAD  m-yes  G325R  ""  ""  sister  ""
889  819      MNC  ""  ""  ""  ""  sister  ""
890  820      MNC  m-no  no  ""  ""  proband  X
891  821      NTR  m-yes  deletion  ""  ""  proband  X
892  825      NTR  m-yes  deletion  ""  ""  brother  ""
893  822      MGN  m-no  no  ""  ""  proband  X
894  823      MGN  ""  ""  ""  ""  ""  ""
895  824      MGN  ""  ""  ""  ""  ""  ""
896  826      SES  m-no  no  ""  ""  ""  ""
897  827      LNZ  m-no  no  ""  ""  moglie  ""
898  828      LNZ  m-yes  1573insC  ""  ""  mother  ""
899  829      LNZ  m-no  no  ""  ""  brother  ""
900  830      LNZ  m-no  no  ""  ""  father  ""
901  831      LNZ  m-no  no  ""  ""  sister  ""
902  832      LNZ  m-yes  1573insC  ""  ""  proband  X
903  833      LNZ  m-yes  1573insC  ""  ""  daughter  ""
904  834      FIR          mother  ""
905  835      FIR  m-no  no  linkage  linkage  proband  AR
906  836      FIR      linkage  linkage  brother  ""
907  837      FIR          father  ""
908  838      MRG  ""  ""  ""  ""  nephew  ""
909  839      MRG  m-no  no  ""  ""  proband  X
910  840      MRG  ""  ""  ""  ""  nephew  ""
911  841      MRG  ""  ""  ""  ""  daughter  ""
912  842      MRG  ""  ""  ""  ""  daughter  ""
913  843      MRG  ""  ""  ""  ""  son-in-law  ""
914  844      MRG  ""  ""  ""  ""  daughter  ""
915  845      DEC  ""  ""  ""  ""  ""  ""
916  846      SAP  no    ""  ""  proband  micro?
917  847      CAS  ""  linkage  ""  ""  maternal cousin  ""
918  848      CAS  ""  linkage  ""  ‘’’’  maternal aunt  ""
919  849      CAS  ""  linkage  ""  ""  nephew  ""
920  850      TTL  m-yes  ""  ""  ""  proband  ""
921  851      TTL  ""  ""  ""  ""  ""  ""
922  852      TTL  ""  ""  ""  ""  ""  ""
923  853      TTL  ""  ""  ""  ""  ""  ""
924  854      TTL  ""  ""  ""  ""  ""  ""
925  860      ""  ""  ""  ""  ""  proband  AD
926  861      PAR  yes  no  no  si:R1037X + M1L  proband  AR
927  862      PAR  yes  no  no  si:R1037X  father  X? 2#
928  863      PAR  yes  no  no  si:M1L  mother  ""
929  864      MTG  m-no  no  ""  ""  proband  ""
930  865      MTG  ""  ""  ""  ""  mother  ""
931  866      TTL  ""  ""  ""  ""  ""  ""
932  867      STR  ""  ""  ""  ""  proband  ""
933  868      STR  ""  ""  ""  ""  mother  ""
934  869      STR  ""  ""  ""  ""  maternal cousin  ""
935  870      STR  ""  ""  ""  ""  maternal cousin  ""
936  871      STR  ""  ""  ""  ""  maternal aunt  ""
937  872      GIE  ""  ""  ""  ""  brother  ""
938  873      GIE  ""  ""  ""  ""  brother  ""
939  874      GIE  m-yes  4271+1 G->C  ""  ""  brother  ""
940  875      GIE  ""  ""  ""  ""  father  ""
941  876      GIE  m-yes  4271+1 G->C  ""  ""  proband  ""
942  877      GIE  ""  ""  ""  ""  maternal cousin  ""
943  878      GIE      ""  ""  grandmother  ""
944  879      GIE  m-yes  4271+1 G->C  ""  ""  maternal cousin  ""
945  880      GIE  ""  ""  ""  ""  maternal cousin  ""
946  881      GIE  ""  ""  ""  ""  maternal cousin  ""
947  882      GIE  ""  ""  ""  ""  maternal cousin  ""
948  883      GIE  ""  ""  ""  ""  maternal uncle  ""
949  884      GIE  m-yes  4271+1 G->C  ""  ""  mother  ""
950  885      GIE  m-yes  4271+1 G->C  ""  ""  maternal aunt  ""
951  886      GIE  ""  ""  ""  ""  maternal aunt  ""
952  887      GIE  ""  ""  ""  ""  maternal aunt  ""
953  888      SHR  no  no  no  no  ""  ""
954  889      SHR  no  no  no  no  ""  ""
955  890      SHR  no  no  no  no  ""  ""
956  891      SHR  no  no  no  no  ""  ""
957  892      TTL  ""  ""  ""  ""  ""  ""
958  893      RPN  ""  linkage  ""  ""  sister  ""
959  894      RPN  m-no  no  ""  ""  proband  ""
960  895      RPN  ""  linkage  ""  ""  mother  ""
961  896      BFZ  ""  ""  ""  ""  mother  ""
962  897      BFZ  m-no  no  ""  ""  proband  X
963  898      LGR  m-no  no  ""  ""  proband  ""
964  899      LGR  ""  ""  ""  ""  father  ""
965  900      LGR  ""  ""  ""  ""  paternal grandfather  ""
966  901      LGR  ""  ""  ""  ""  maternal grandfather  X/AD
967  902      LGR  ""  ""  ""  ""  paternal grandmother  ""
968  903      LGR  ""  ""  ""  ""  maternal grandmother  ""
969  904      LGR  ""  ""  ""  ""  mother  ""
970  905      RAF  m-no  no  ""  ""  proband  X/AD
971  906      RAF  ""  ""  ""  ""  father  ""
972  907      RAF  ""  ""  ""  ""  sister  ""
973  908      RAF  ""  ""  ""  ""  sister  ""
974  909      RAF  ""  ""  ""  ""  mother  ""
975  910      SPG  ""  ""  ""  ""  father  ""
976  911      SPG  ""  ""  ""  ""  daughter  ""
977  912      SPG  m-no  no  ""  ""  proband  X/AD
978  913      SPG  ""  ""  ""  ""  mother  ""
979  914      LAV  no  no  ""  ""  ""  ""
980  915      LAV  ""  ""  ""  ""  ""  ""
981  916      LAV  ""  ""  ""  ""  ""  ""
982  917      LAV  ""  ""  ""  ""  ""  ""
983  918      SET  m-no  no  ""  ""  proband  AR
984  919      SET  ""  ""  ""  ""  ""  ""
985  920      SET  ""  ""  ""  ""  ""  ""
986  921      CAS  ""  ""  ""  ""  ""  ""
987  922      RBT  na        daughter  ""
988  923      RBT  na        son  ""
989  924      RBT  na        mother  ""
990  925      RBT  no        proband  X
991  926      LRS  m-no  no  ""  ""  proband  X ?
992  927      LRS  ""  ""  ""  ""  mother  ""
993  928      LRS  ""  ""  ""  ""  son  ""
994  929      LRS  ""  ""  ""  ""  daughter  ""
995  930      FCZ  m-no  no  ""  ""  proband  X-3
996  933      FCZ  ""  ""  ""  ""  ""  ""
997  931      RCE  no  no  no  no  mother  ""
998  932      RCE  m-no  no  no  no  father  ?
999  934      RCE  m-no  no  no  no  proband  ad
1000  935      ""  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1001  936      ""  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1002  937      TSA  ""  ""  ""  ""  proband  X
1003  938      TSA  ""  ""  ""  ""  proband  ""
1004  939      TSA  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1005  940      BRF  ""yes  ""IVS49-2A>C  ""  ""  proband  X
1006  941      BRF  ""  ""  ""  ""  mother  ""
1007  942      SRL  ""  ""  ""  ""  proband  X-2
1008  934      SRL  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1009  944      CIA  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1010  945      CIA  ""  ""  ""  ""  ""  AD
1011  946      CIA  no  no  ""  ""  proband  ""
1012  947      CIA  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1013  948      MNG  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1014  949      MNG  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1015  950      MNG  no  no  ""  ""  proband  AR?X
1016  951      BFH  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1017  952      BFH  no  no - effettuata analisi linkage  ""  ""  proband  ""
1018  953      BFH  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1019  954      BFH  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1020  955      BFH  “”  “”  ""  ""  ""  ""
1021  956      ""  ""  ""  ""  ""  proband  ""
1022  957      ""  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1023  958      ""  ""  ""  ""  ""  proband  ""
1024  959      ""  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1025  960      FOT  yes  p.177G>C  ""  ""  proband  ""
1026  961      ""  ""  ""  ""  ""  proband  ""
1027  962      ""  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1028  963      ""  no  no  no  no  son  ""
1029  964      ""  no  no  no  no  nephew  
1030  965      ""  no  no  no  no  proband  ad
1031  966      ""  no  no  no  no  aunt  ""
1032  967      ""  m-yes  ""  ""  ""  proband  ""
1033  968      MNT  m-yes  c.4890G>A  ""  ""  proband  ""
1034  970      ""  ""  ""  ""  ""  proband  ""
1035  971      ""  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1036  972      CUR  m-NO  ""  ""  ""  nipote  ""
1037  973      CUR  m-yes  p. G1241A  ""  ""  daughter  ""
1038  974      CUR  m-yes  p. G1241A  ""  ""  nipote  ""
1039  975      CUR  m-NO  ""  ""  ""  father  ""
1040  969      CUR  m-yes  p. G1241A  ""  ""  proband  ""
1041  976      RSM  ""  ""  ""  ""  proband  ""
1042  977      RSM  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1043  978      RSM  yes  ivs7+1G>A  ""  ""  ""  ""
1044  979      ""  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1045  980      ""  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1046  981      ""  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1047  982      ""  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1048  983      ""  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1049  984      ""  ""  ""  ""  ""  proband  ""
1050  985      ""  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1051  986      GMB  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1052  987      GMB  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1053  988      GMB  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1054  990      GMB  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1055  991      GMB  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1056  992      GMB  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1057  993      ""  ""  ""  ""  ""  proband  ""
1058  994      GMB  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1059  995      GMB  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1060  996      ""  ""  ""  ""  ""  proband  ""
1061  997      COG  ""  no  ""  ""  proband  ""
1062  998      ""  no  no  ""  ""  proband  ""
1063  999      RET  ""  no  ""  ""  proband  ""
1064  2000      GIE  yes  4271+1 G->C  ""  ""  ""  ""
1065  2001      GIE  yes  4271+1 G->C  ""  ""  ""  ""
1066  2002      BON  ""  ""  ""  ""  proband  "47,XXY
1067  2003      GRE  yes  ""  ""  ivs19-7 T>G  proband  ""
1068  2004      GRE  yes  ""  ""  ivs19-7 T>G  brother  ""
1069  2005      GRE  yes  ""  ""  ivs19-7 T>G  brother  ""
1070  2006      ""  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1071  2007      GRE  yes  ""  ""  ivs19-7 T>G  father  ""
1072  2008      PIG  ""  no  da fare  da fare  proband  ""
1073  2009      ""  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1074  2010      ""  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1075  2011      ""  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1076  2012      ""  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1077  2013      ""  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1078  2014      SLM  m-yes ; MYH9  NO  ""  ""  proband  ""
1079  8076      RPN  ""  ""  ""  ""  fetus  ""
1080  2015      ""  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1081  2016      ZAM  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1082  2017      ZAM  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1083  2018      ZAM  no  no  no  ""  proband  ""
1084  2019      PAN  ""  no  ""  ""  ""  ""
1085  2033      LOV  yes  c.2869G>C p.G975R  ""  ""  ""  ""
1086  2021      LOV  yes  c.2869G>C p.G975R  ""  ""  proband  ""
1087  2022      VII  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1088  2023      LOM  no  no  ""  ""  proband  ""
1089  2024      TOT  no  no  no  ""  proband  ""
1090  2025      TOT  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1091  2026      MUS  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1092  2027      MUS  yes  p.624G>D  ""  ""  proband  ""
1093  2028      MUS  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1094  2029      CAL  yes  p.624G>D  ""  ""  proband  ""
1095  2030      CAL  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1096  2031      CAL  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1097  2032      LOV  yes  c.2869G>C p.G975R  ""  ""  ""  ""
1098  2033      LOV  no  no  ""  ""  ""  ""
1099  2034      CMV  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1100  2035      LOV  yes  c.2869G>C p.G975R  ""  ""  ""  ""
1101  2036      ""  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1102  2037      BON  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1103  2038      BON  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1104  2039      DIB  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1105  2040      ""  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1106  2041      DIB  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1107  2042      DIB  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1108  2043      DIB  ""  no  ""  ""  proband  ""
1109  2044      COS  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1110  2045      COS  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1111  2046      COS  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1112  2047      COS  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1113  2048      COS  ""  no  ""  no  proband  ""
1114  2049      CUR  m-yes  p. G1241A  ""  ""  sister  ""
1115  2050      CUR  m-No  ""  ""  ""  brother  ""
1116  2051      CUR  m-No  ""  ""  ""  sister  ""
1117  2052      CUR  m-No  ""  ""  ""  brother  ""
1118  2053      LZT  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1119  2054      LZT  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1120  2055      LZT  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1121  2056      LZT  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1122  2057      ""  yes  glu1180STOP  ""  ""  proband  ""
1123  2058      ""  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1124  2059      ""  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1125  2060      PRE  ""  no  ""  ""  proband  ""
1126  2061      PRE  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1127  2062      ""  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1128  2063      PRE  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1129  2064      MCI  no  no  no  ""  proband  ""
1130  2065        no  no  no  ""  proband  ""
1131  2066        ""  ""  ""  ""  mother  ""
1132  2067      PET  yes  IVS c.2042-1G>A      proband  ""
1133  2068      PET          father  ""
1134  2069      PET          brother  ""
1135  2070      PET  no        mother  ""
1136  2071      TOL  no  no  no  no  proband  ""
1137  2072      LPV  yes  no  c.1433G>A  ""  mother  ""
1138  2073      LPV  yes  no  c.1433G>A  ""  grandfather  ""
1139  2074      LPV  yes  no  c.1433G>A c.1986A>G  ""  proband  ""
1140  2075      DIA  ""  ""  ""  ""  nephew  ""
1141  2076      DIA  no  ‘’’’’  no  ""  brother  ""
1142  2077      DIA  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1143  2078      DIA  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1144  2079      DIA  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1145  2080      DIA  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1146  2081      DIA  no  no  ""  ""  proband  ""
1147  2082      DIA  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1148  2083      DIA  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1149  2084      MAE  m-yes  p.G1045V  ""  ""  proband  ""
1150  2085      CLT  no  no  no  ""  proband  ""
1151  2086      MEN  no  no  ""  ""  proband  ""
1152  2087      BEV  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1153  2088      BEV  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1154  2089      BEV  ""  no  ""  ""  proband  ""
1155  2090      BEV  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1156  2091      NON  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1157  2092      NON  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1158  2093      NON  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1159  2094      NON  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1160  2095      NON  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1161  2096      MRM  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1162  2097      MRM  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1163  2098      MRM  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1164  2099      MRM  ""  no  ""  ""  proband  ""
1165  2100      MRM  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1166  2101      MRM  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1167  2102      COX  ""  ""  ""  ""  mother  ""
1168  2103      BRU  yes  splic. 3’ intr 43 4200-3 c->g + G1354G (ggt->ggc)  ""  ""  proband  ""
1169  2104      DEF  yes  p.G325R  ""  ""  ""  ""
1170  2105      DEF  yes  p.G325R  ""  ""  ""  ""
1171  2106      DEF  yes  p.G325R  ""  ""  proband  ""
1172  2107      DEF  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1173  2108      CAS  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1174  2109      CEC  no  no  no  ""  proband  ""
1175  2110      BOS  ""  ""  ""  ""  proband  ""
1176  2111      LAU  yes  p.Gly509Asp  ""  ""  proband  ""
1177  2112      GMB  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1178  2113      GMB  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1179  2114      GMB  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1180  2115      GMB  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1181  2116      MEN  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1182  2117      MEN  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1183  2118      MEN  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1184  2119      CHU  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1185  2120      CHU  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1186  2121      CHU  ""  ""  ""  ""  proband  ""
1187  2122      CHU  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1188  2123      CHU  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1189  2124      ZIL  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1190  2125      ZIL  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1191  2126      ZIL  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1192  2127      GMB  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1193  2128      PSL  ""  no  ""  ""  proband  ""
1194  2129      PSL  ""  ""  ""  ""  father  ""
1195  2130      PSL  ""  ""  ""  ""  mother  ""
1196  2131      DIR  ""  no  ""  ""  proband  ""
1197  2132      SQZ  ""  no  ""  ""  proband  ""
1198  2133      FER  m-yes  p. S943del  ""  ""  ""  ""
1199  2134      CUR  m-No  ""  ""  ""  son in law  ""
1200  2135      CUR  m-yes  p. G1241A  ""  ""  nephew  ""
1201  2136      CUR  m-No  ""  ""  ""  nephew  ""
1202  2137      CUR  m-yes  p. G1241A  ""  ""  daughter  ""
1203  2138      MAE  yes  p.G1045V  ""  ""  nephew  ""
1204  2139      GMB  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1205  2140      PRT  ""  ""  ""  ""  brother  ""
1206  2141      PRT  ""  ""  ""  ""  nephew  ""
1207  2142      PRT  ""  no  ""  ""  proband  ""
1208  2143      SCR  ""  no  ""  ""  proband  ""
1209  2144      SCR  ""  ""  ""  ""  sister  ""
1210  2145      SCR  ""  ""  ""  ""  mother  ""
1211  2146      SCR  ""  ""  ""  ""  nephew  ""
1212  2147      SCR  ""  ""  ""  ""  nephew  ""
1213  2148      GRG  ""  no  ""  ""    ""
1214  2149      CIO  M-yes  p. G1351X  ""    proband  ""
1215  2150      CIO  M-no  ""  ""  ""  husband  ""
1216  2151      CIO  M-no  ""  ""  ""  son  ""
1217  2152      CIO  M-no  ""  ""  ""  son  ""
1218  2153      CIO  m-yes  p. G1351X  ""  ""  daughter  ""
1219  2154      CIO  M-no  ""  ""  ""  son  ""
1220  2155      CIO  M-no  ""  ""  ""  son-in-law  ""
1221  2156      CIO  M-no  ""  ""  ""  nephew  ""
1222  2157      CIO  m-yes  p. G1351X  ""  ""  nephew  ""
1223  2158      SOR  ""  ""  ""  ""  brother  ""
1224  2159      SOR  ""  ""  ""  ""  sister  ""
1225  2245      BDD  ""  ""  ""  ""  father  ""
1226  2246      BDD  ""  ""  ""  ""  sister  ""
1227  2247      BDD  ""  ""  ""  ""  sister  ""
1228  2248      BDD  ""  ""  ""  ""  brother  ""
1229  2249      BDD  yes  ""  ""  c.1504+2T>A  proband  ""
1230  2250      BDD  ""  ""  ""  ""  mother  ""
1231  2251      GIN  ""  ""  ""  ""  father  ""
1232  2252      GIN  ""  ""  ""  ""  mother  ""
1233  2253      GIN  no  no  ""  ""  proband  ""
1234  2254      IMP  ""  ""  ""  ""  father  ""
1235  2255      IMP  ""  ""  ""  ""  mother  ""
1236  2256      IMP  ""  ""  ""  ""  sister  ""
1237  2257      IMP  no  no  ""  ""  proband  ""
1238  2258      DIG  ""  ""  linkage  linkage  nephew  ""
1239  2259      DIG  ""  ""  ""  ""  brother  ""
1240  2260      DIG  ""  ""  linkage  linkage  son  ""
1241  2261      DIG  ""  ""  linkage  linkage  sister in law  ""
1242  2262      DIG  ""  ""  ""  ""  nephew  ""
1243  2263      DIG  ""  ""  linkage  linkage  brother  ""
1244  2264      DIG  ""  ""  ""  ""  sister  ""
1245  2265      DIG  ""  ""  linkage  linkage  son  ""
1246  2266      DIG  ""  ""  linkage  linkage  sister in law  ""
1247  2853      IER  no        father  
1248  2854      IER  yes  c.2073G>A (p.Gly624Asp      mother  
1249  2855      IER  yes  c.2073G>A (p.Gly624Asp      sister  
1250  2856      IER  no        sister  
1251  2857      CLB  no    n.a.  n.a.  proband  
1252  2858      CLB  segregation analysis not available        son  
1253  2859      CLB  segregation analysis not available        daughter  
1254  2860      BNT  no        proband  
1255  2861      BNT  segregation analysis not available        mother  
1256  2862      BNT  segregation analysis not available        aunt  
1257  2863      BNT  segregation analysis not available        cousin  
1258  2864      FAB  no      n.a.  proband  
1259  2865      FAB  segregation analysis not available        mother  
1260  2866      FAB  segregation analysis not available        sister  
1261  2867      DMN  no  n.a.    n.a.  proband  AD
1262  2868      DMN  segregation analysis not available        son  AD
1263  2869      DMN  segregation analysis not available        son  AD
1264  2870      DMN  segregation analysis not available        wife  AD
1265  2871      VII  segregation analysis not available        father  
1266  2022 B      VII  no        proband  
1267  2023 B      LOM  no    n.a.  n.a.  mother  
1268  2872      FIL  segregation analysis not available        mother  
1269  2873      FIL  segregation analysis not available        father  
1270  2874      FIL  no    n.a.  n.a.  proband  
1271  2875      FIL  segregation analysis not available        brother  
1272  2876      LNG  no    n.a.  n.a.  proband  
1273  2877      LNG  segregation analysis not available        father  
1274  2878      LNG  segregation analysis not available        mother  
1275  2879      LNG  segregation analysis not available        sister  
1276  2880      ESO  segregation analysis not available        mother  
1277  2881      ESO  no    n.a.  n.a.  proband  
1278  2882      ESO  segregation analysis not available        brother  
1279  2883      ESO  segregation analysis not available        father  
1280  2884      ABR  no      n.a.  proband  
1281  2885      ABR  segregation analysis not available        husband  
1282  2886      ABR  segregation analysis not available        son  
1283  2887      PLU  no      n.a.  proband  
1284  2888      PLU  segregation analysis not available        brother  
1285  2889      PLU  segregation analysis not available        father  
1286  2890      PLU  segregation analysis not available        mother  
1287  2891      PSD  no  n.a.    n.a.  proband  
1288  2892      PSD  segregation analysis not available        brother  
1289  2893      PSD  segregation analysis not available        mother  
1290  2894      PSD  segregation analysis not available        uncle  
1291  2895      PSD  segregation analysis not available        grandfather  
1292  602.RS.B      RTU  analysis not available        mother  
1293  2896      RTU  analysis not available        father  
1294  2897      RTU  analysis not available        proband  
1295                    
1296  2898      SZN  no    n.a.  n.a.  proband  
1297  2899      SZN  segregation analysis not available        father  
1298  2900      SZN  segregation analysis not available        mother  
1299  2901      SZN  segregation analysis not available        stepbrother  
1300  2902      SZN  segregation analysis not available        brother  
1301  2903      MORI  yes    c.2796G>A p.Gly999Glu    proband  
1302                    
1303  2904      MORI  no        father  
1304  2267      DIG  ""  ""  ""  ""  son  ""
1305  2268      DIG  ""  ""  ""  ""  nephew  ""
1306  2269      DIG  ""  ""  linkage  linkage  brother  ""
1307  2270      DIG  ""  ""  ""  ""  sister in law  ""
1308  2271      DIG  ""  ""  ""  ""  nephew  ""
1309  2272      DIG  ""  ""  ""  ""  nephew  ""
1310  2273      DIG  ""  ""  linkage  linkage  sister  ""
1311  2274      DIG  ""  ""  linkage  linkage  brother  ""
1312  2275      DIG  ""  ""  ""  ""  nephew  ""
1313  2276      DIG  ""  ""  linkage  linkage  nephew  ""
1314  2277      DIG  ""  ""  ""  ""  sister in law  ""
1315  2278      DIG  ""  ""  ""  ""  nephew  ""
1316  2279      DIG  ""  ""  linkage  linkage  nephew  ""
1317  2280      DIG  ""  ""  linkage  linkage  mother  ""
1318  2281      DIG  ""  ""  linkage  linkage  nephew  ""
1319  2282      DIG  ""  ""  ""  ""  nephew  ""
1320  2283      DIG  ""  ""  linkage  linkage  nephew  ""
1321  2284      BLT vedi 2435  ""  ""  ""  ""  proband  ""
1322  2024B ?????      non si trovano tracce cartacee, né la provetta  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1323  2285      CIR  yes    c.4749-4752delTC (p. 1583fsX1632)    brother  
1324  2286      CIR  yes  no  c.4749-4752delTC (p. 1583fsX1632)    proband  
1325  2287      CIR  yes    c.4749-4752delTC (p. 1583fsX1632)    father  
1326  2288      CIR  no    no    mother  
1327  2289      PRS          nipote  
1328  2290 ?????      PRS          daughter  
1329  2291      PRS          nipote  
1330  2292      PRS          proband  
1331  2293      PRS  no  no  no    daughter  
1332  2294      PRS          sister  
1333  2295      PRS          nephew  
1334  2298      SCH          proband  
1335  2299      SAV  no    no  no  son  
1336  2300      SAV          daughter  
1337  2301      SAV          cousin  
1338  2302      SAV          cousin  
1339  2303      SAV          proband  
1340  2304      SAV          sister  
1341  2305      SAV          wife  
1342  2306      SAV          sister  
1343  2307      SAV          mother  
1344  2308      CPP  no  no      proband  
1345  2309      CPP          mother  
1346  2310      ALF  no  no      nephew  
1347  2311      ALF          nephew  
1348  2312      ALF          son  
1349  2313      ALF          daughter in law  
1350  2314      ALF          proband  
1351  2315      LCC          father  
1352  2316      LCC          brother  
1353  2317      LCC          grandmother  
1354  2318      LCC  no  no      proband  
1355  2319      LCC          mother  
1356  2320      ZSA  no  no  no    proband  
1357  2321      ZSA          brother  
1358  2322      ZSA          father  
1359  2323      ZSA          mother  
1360  2324      TPV  no  no      proband  
1361  2325      MCC            
1362  2326      MCC            
1363  2327      MCC  no  no      proband  
1364  646.CG      DEC  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1365  647.DM      DEC  ""  ""  ""  ""  proband  SP?
1366  648.DS      DEC  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1367  649.DS      DEC  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1368  781      GMB  ""  ""  ""  ""  proband  ?
1369  592.LM      LSC  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-4
1370  591.CP      LSC  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
1371  346.VL      VOL  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1372  997      COG  ""  no  ""  ""  proband  ""
1373  367.DR      DLG  ""  ""  ""  ""  proband  X-2
1374  193.DF      DON  m-yes  ""  ""  ""  proband  NV
1375  288.IM      IND  ""  ""  ""  ""  proband  NV
1376  289.IG      IND  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1377  320.NH      NCL  yes  no  no  si:3386del27+ insxx  proband  AR
1378  086.TG      TCE  ""  ""  ""  ""  proband  X-4
1379  113.CH      CAS  ""  ""  ""  ""  brother  ""
1380  114.VC      CAS  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1381  115.CG      CAS  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1382  116.CI      CAS  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1383  117.CM      CAS  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1384  118.CO      CAS  ""  ""  ""  ""  proband  X-3
1385  116.CI      CAS  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1386  052.FM      FUL  m-yes  ""  ""  ""  proband  SP
1387  C8201      08          sister  AR
1388  C8202      08          proband  AR
1389  C8203      08          sister  AR
1390  C8204      08          brother  AR
1391  C8205      08          sister  AR
1392  C8206      08          sister  AR
1393  C10101      10          father  AR
1394  C10201      10          sister  AR
1395  C10204      10          brother  AR
1396  C10205      10          sister  AR
1397  C10206      10          proband  AR
1398  C10207      10          sister  AR
1399  C24201      24          proband  AR
1400  C24203      24          sister  AR
1401  C24204      24          brother  AR
1402  C24205      24          sister  AR
1403  C26101      26          father  AR
1404  C26202      26          brother  AR
1405  C26203      26          proband  AR
1406  C26204      26          sister  AR
1407  C26205      26          sister  AR
1408  C26301      26            AR
1409  C26302      26            AR
1410  C26303      26            AR
1411  C26304      26            AR
1412  C26305      26            AR
1413  C26306      26            AR
1414  C26307      26            AR
1415  C27101      27          sister  AR
1416  C27104      27          proband  AR
1417  C27105      27          sister  AR
1418  C27106      27          sister  AR
1419  C27201      27            AR
1420  C27202      27            AR
1421  C27203      27            AR
1422  C27204      27            AR
1423  C27205      27            AR
1424  C14101      14          mother  AR
1425  C14201      14          sister  AR
1426  C14202      14          proband  AR
1427  C30101      30            AR
1428  C30102      30            AR
1429  C30103      30            AR
1430  C30201      30            AR
1431  C18103      18          uncle  AR
1432  C18201      18          brother  AR
1433  C18202      18          sister  AR
1434  C18203      18          sister  AR
1435  C18204      18          sister  AR
1436  C18205      18          proband  AR
1437  C18206      18          sister  AR
1438  C18207      18          sister  AR
1439  C16201      16            AR
1440  C16202      16            AR
1441  C16204      16            AR
1442  C16302      16            AR
1443  C16303      16            AR
1444  C17101      17          proband  AR
1445  C17102      17          father  AR
1446  C17201      17          son  AR
1447  012.CM      COL  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
1448  014.ON      ORL  m-yes  Si: c.3142delA  ""  ""  ""  ""
1449  016.OU      ORL  m-yes  Si: c.3142delA  ""  ""  proband  X-9
1450  010.CV      COL  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-13
1451  057.DP      DGI  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-2
1452  002.CR      COR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1453  007.SR      MAS  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1454  006.ML      MAS  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1455  008.ME      MAS  ""  ""  ""  ""  proband  X-5
1456  009.SE      COL  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
1457  032.OM      ORI  ""  ""  ""  ""  proband  X-2?
1458  034.AG      AMB  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-2
1459  034.AG      AMB  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-2
1460  038.MJ      MIB  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-2
1461  038.MJ      MIB  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-2
1462  035.PF      PRU  yes  c.1836G>T  ""  ""  proband  X-2
1463  036.LG      LUC  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-2
1464  036.LG      LUC  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-2
1465  037.VM      VIZ  m-yes  ""  ""  ""  proband  SP?
1466  037.VM      VIZ  m-yes  ""  ""  ""  proband  SP?
1467  033.MM      MAR  ""  ""  ""  ""  proband  X-5
1468  039.PN      PAL  *m-yes  ""  ""  ""  proband  X-2
1469  039.PN      PAL  *m-yes  ""  ""  ""  proband  X-2
1470  049.LG      LAZ  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1471  050.LR      LAZ  ""  ""  ""  ""  proband  X-4
1472  051.CA      LAZ  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1473  078.DF      DPI  ""  ""  ""  ""  proband  X-5
1474  079.D      DPI  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1475  046.SG      SGU  ""  ""  ""  ""  proband  X-5
1476  047.SA      SGU  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1477  048.BA      SGU  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1478  176.SM      ORL  m-yes  Si: c.3142delA  ""  ""  ""  ""
1479  089.RL      RSP  m-yes  ex4-ex13 del  ""  ""  proband  X-4
1480  176.SM      ORL  m-yes  Si: c.3142delA  ""  ""  ""  ""
1481  157.JH      JAG  m-yes  del ex2-ex36  ""  ""  proband  SP
1482  034.AG      AMB  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-2
1483  017.CG      COR  ""  ""  ""  ""  proband  X-8
1484  040.DM      DGR  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-4
1485  001.CM      COR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1486  139.SB      SPI  no  ""  ""  ""  proband  X-2
1487  139        no  ""  ""  ""    
1488  140                  
1489  141                  
1490  142                  
1491  2328      SLM  M-yes ; MYH9  N0      son  
1492  2329      DFL          father  
1493  2330      DFL  yes  c.1684-1718+1del35      proband  
1494  2331      DFL  yes  c.1684-1718+1del35      sister  
1495  2332      DFL          mother  
1496  2296      DVT  yes  c.1138+2T>C      proband  
1497  014.ON      DBT  m-yes  p.G1379V      aunt  
1498  2297      ZAM          proband  
1499  2334      TLR  no  no  no    proband  
1500  2335      TLR  na        father  
1501  2336      TLR  na        mother  
1502  2337      NCS  no  no      brother  
1503  2338      NCS          father  
1504  2339      NCS          mother  
1505  2340      NCS          proband  
1506  2341      NCS          sister  
1507  2342      MCD  no  no      proband  
1508  2343      MCD            
1509  2344      MCD            
1510  2345      MCD            
1511  2346      MCD            
1512  2347      MCD            
1513  2348      MCD            
1514  2349      HRR  no  no  no    proband  
1515  2350      NCS            
1516  2351      GTA            
1517  2352      GTA            
1518  2354      GUL          father  
1519  2355      GUL          mother  
1520  2356      GUL  yes  c.647_649delC, p.P149fsX154  no    proband  
1521  2357      GUL          brother  
1522  2358      FVR          uncle  
1523  2359      FVR          aunt  
1524  2360      FVR  no    no  no  proband  
1525  2361      FVR          sister  
1526  2362      DNQ  no  no      proband  
1527  2363      DNQ          sister  
1528  2364      DNQ          mother  
1529  2365      DNQ          father  
1530  2366      MFF  no    no    proband  
1531  2367      MFF          mother  
1532  2368      MFF          grandmother  
1533  2369      DAG  sì    IVS28+2T>G    father  
1534  2370      DAG  yes    IVS28+2T>G    proband  
1535  2371      KAS  no  no  no    proband  
1536  2372      KAS          mother  
1537  2373                proband  
1538  2374      MZZ          father  
1539  2375      MZZ          mother  
1540  2376      MZZ          proband  
1541  2377      ANN          proband  
1542  2378      ANN          mother  
1543  77                  
1544  2379      STE          proband  
1545  2380      MRC            
1546  2381      MRC            
1547  2382      MRC            
1548  2383      MRC            
1549        MRC            
1550  2385      MRC            
1551  2386      MRC            
1552  2387      MRC            
1553  2388      MRC            
1554  2389      MRC            
1555  2390      MRC            
1556  2391      MRC            
1557  2392      MRC            
1558  2393      MRC            
1559  2394      MRC            
1560  2395      MRC            
1561  2396      MRC            
1562  2397      MRC            
1563  2398      MRC            
1564  2399      MRC            
1565  2400      MRC            
1566  2401      MRC          V grade  
1567  2402      MRC            
1568  2403      MRC            
1569  2404      MRC            
1570  2405      MRC            
1571  2406      MRC            
1572  2407      MRC            
1573  2408      MRC            
1574  2409      MRC            
1575  2410      MRC            
1576  2411      MRC            
1577  2412      MRC            
1578  2413      MRC            
1579  544 bis      MRC          proband  
1580  545 bis      MRC          proband  
1581  2414      DPQ          mother  
1582  2415      DPQ  no  no      proband  
1583  2416        no  no      proband  
1584  2417      mva  yes    c.1885delC    proband  
1585  2418      RUZ  yes  del ex26      proband  
1586  2419      RUZ          sister  
1587  2420      RUZ          mother  
1588  2421      RUZ          father  
1589  2422      TOT          brother sano  
1590  2423      TOT          father  
1591  2024B1