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ID Internal code Gender Age Family code Mutation COL4A5(cp) COL4A4(cp) COL4A3(cp) Family member Inheritance Reference
2169                    
1664                    
1644                  father  
1549        MRC            
2196                    
2435                    
2429                    
1295                    
387        GEN  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
2617                    
1302                    
3142                    
1485  001.CM      COR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
435  001.CM      COR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1452  002.CR      COR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
436  002.CR      COR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
437  003.CS      COR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
438  004.CF      COR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
439  005.CA      COR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
445  006.ML      MAS  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1454  006.ML      MAS  ""  ""  ""  ""  ""  ""
446  007.SR      MAS  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1453  007.SR      MAS  ""  ""  ""  ""  ""  ""
447  008.ME      MAS  ""  ""  ""  ""  proband  X-5
1455  008.ME      MAS  ""  ""  ""  ""  proband  X-5
1456  009.SE      COL  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
418  009.SE      COL  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
419  010.CV      COL  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-13
1450  010.CV      COL  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-13
420  011.CR      COL  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
421  012.CM      COL  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
1447  012.CM      COL  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
422  013.ML      COL  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
1448  014.ON      ORL  m-yes  Si: c.3142delA  ""  ""  ""  ""
23  014.ON      ORL  m-yes  c.3142delA  ""  ""  sister  ""
1497  014.ON      DBT  m-yes  p.G1379V      aunt  
24  015.DS      ORL  m-no  ""  ""  ""  nephew  ""
25  016.OU      ORL  m-yes  c.3142delA  ""  ""  proband  X-9
1449  016.OU      ORL  m-yes  Si: c.3142delA  ""  ""  proband  X-9
1483  017.CG      COR  ""  ""  ""  ""  proband  X-8
440  017.CG      COR  ""  ""  ""  ""  proband  X-8
441  018.CF      COR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
293  021.ZS      ZPA  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
294  023.PM      ZPA  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
295  024.AG      ZPA  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
296  025.AP      ZPA  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
297  026.AP      ZPA  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-3
281  027.CG      CAC  m  ""  ""  ""  ""  ""
282  028.CR      CAC  m  ""  ""  ""  ""  ""
283  029.CM      CAC  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-8
371  030.RR      BIA  ""  ""  ""  ""  ""  ""
372  031.BV      BIA  ""  ""  ""  ""  proband  NV
1457  032.OM      ORI  ""  ""  ""  ""  proband  X-2?
337  032.OM      ORI  ""  ""  ""  ""  proband  X-2?
327  033.MM      MAR  yes  p.Gly828Arg  ""  ""  proband  X-5
1467  033.MM      MAR  ""  ""  ""  ""  proband  X-5
3033  033.MMb      MAR  yes  c.2684G>A p.Gly828Arg      proband  X-5
1482  034.AG      AMB  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-2
1458  034.AG      AMB  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-2
1459  034.AG      AMB  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-2
301  034.AG      AMB  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-2
1462  035.PF      PRU  yes  c.1836G>T  ""  ""  proband  X-2
343  035.PF      PRU  yes  c.1836G>T  ""  ""  proband  X-2
1464  036.LG      LUC  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-2
1463  036.LG      LUC  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-2
322  036.LG      LUC  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-2
1465  037.VM      VIZ  m-yes  ""  ""  ""  proband  SP?
1466  037.VM      VIZ  m-yes  ""  ""  ""  proband  SP?
350  037.VM      VIZ  m-yes  ""  ""  ""  proband  SP?
331  038.MJ      MIB  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-2
1461  038.MJ      MIB  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-2
1460  038.MJ      MIB  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-2
1469  039.PN      PAL  *m-yes  ""  ""  ""  proband  X-2
339  039.PN      PAL  *m-yes  ""  ""  ""  proband  X-2
1468  039.PN      PAL  *m-yes  ""  ""  ""  proband  X-2
1484  040.DM      DGR  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-4
355  040.DM      DGR  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-4
260  042.RP+ 42B      ROC  ""  ""  ""  ""  ""  ""
261  043.RS      ROC  ""  ""  ""  ""  proband  AD??
262  044.RG      ROC  ""  ""  ""  ""  ""  ""
263  045.PA      ROC  ""  ""  ""  ""  ""  ""
2039  045.PA      ROC  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1475  046.SG      SGU  ""  ""  ""  ""  proband  X-5
267  046.SG      SGU  yes  c.4165Gdel  ""  ""  proband  X-5
1476  047.SA      SGU  ""  ""  ""  ""  ""  ""
268  047.SA      SGU  ""  ""  ""  ""  ""  ""
269  048.BA      SGU  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1477  048.BA      SGU  ""  ""  ""  ""  ""  ""
257  049.LG      LAZ  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1470  049.LG      LAZ  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1471  050.LR      LAZ  ""  ""  ""  ""  proband  X-4
258  050.LR      LAZ  ""  ""  ""  ""  proband  X-4
1942  050B      LAZ    ""  ""  ""  proband  
1472  051.CA      LAZ  ""  ""  ""  ""  ""  ""
259  051.CA      LAZ  ""  ""  ""  ""  ""  ""
313  052.FM      FUL  m-yes  ""  ""  ""  proband  SP
1386  052.FM      FUL  m-yes  ""  ""  ""  proband  SP
314  053.CL      FUL  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
315  054.FG      FUL  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
351  055.V      VIZ  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
338  056.ND      ORI  ""  ""  ""  ""  ""  ""
308  057.DP      DGI  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-2
1451  057.DP      DGI  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-2
309  058.DA      DGI  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
302  059.DG      AMB  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
328  060.MA      MAR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
3064  060.MA b arrivato come DNA      MAR  yes  c.2684 G>A p.Gly828Arg      sister  
329  061.M      MAR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
3065  061.m b arrivato come DNA      MAR  yes  c.2684 G>A p.Gly828Arg      mother  
3069  061b.M      MAR  yes  c.2684 G>A p.Gly828Arg      mother  ""
303  062.BR      BAL  sì  c.363G>A, p.Gly54Asp        ""
2949  062.BRb I      BAL  yes  c.363G>A, p.Gly54Asp      fam  
2950  062.BRb II      BAL  yes  c.363G>A, p.Gly54Asp      fam  
304  063.BS      BAL  sì  c.363G>A, p.Gly54Asp        ""
305  064.BG      BAL  m-yes  c.363G>A, p.Gly54Asp      proband  X-3
344  065.EI      PRU  ""  ""  ""  ""  ""  ""
330  066.M      MIB  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
319  067.LA      LEA  ""  ""  ""  ""  proband  X-4
320  068.LF      LEA  ""  ""  ""  ""  ""  ""
321  069.LD      LEA  ""  ""  ""  ""  ""  ""
340  070.SM      PAL  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
443  071.GV      GTA  ""  ""  ""  ""  proband  X-7?
444  072.GR      GTA  ""  ""  ""  ""  ""  ""
415  073.BL      BGI  ""  ""  ""  ""  proband  EX
416  074.GS      BGI  ""  ""  ""  ""  ""  ""
417  075.GD      BGI  ""  ""  ""  ""  ""  ""
34  076.FN      FRA  no  no  no  no  ""  ""
35  077.MF      FRA  no  no  no  no  proband  SP
255  078.DF      DPI  ""  ""  ""  ""  proband  X-5
1473  078.DF      DPI  ""  ""  ""  ""  proband  X-5
1474  079.D      DPI  ""  ""  ""  ""  ""  ""
256  079.D      DPI  ""  ""  ""  ""  ""  ""
270  080.TA      TRA  yes  c.4526G>A  ""  ""  proband  X-7
271  081.T      TRA  yes  c.4526G>A  ""  ""  mother  ""
264  082.RG      RUS  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-2
265  083.RM      RUS  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
266  084.FC      RUS  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
280  085.CG      CEN  ""  ""  ""  ""  proband  NV
452  086.TG      TCE  ""  ""  ""  ""  proband  X-4
1378  086.TG      TCE  ""  ""  ""  ""  proband  X-4
453  087.TG      TCE  ""  ""  ""  ""  ""  ""
454  088.TM      TCE  ""  ""  ""  ""  ""  ""
284  089.RL      RSP  m-yes  ex4-ex13 del  ""  ""  proband  X-4
1479  089.RL      RSP  m-yes  ex4-ex13 del  ""  ""  proband  X-4
285  090.SD      RSP  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
455  091.RM      TCE  ""  ""  ""  ""  ""  ""
456  092.RG      TCE  ""  ""  ""  ""  ""  ""
457  093.RS      TCE  ""  ""  ""  ""  ""  ""
458  094.CV      TCE  ""  ""  ""  ""  ""  ""
298  095.GL      CGA  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
299  096.CL      CGA  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-4
300  097.CN      CGA  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
423  098.SE      COL  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
424  099.RG      COL  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
425  100.SC      COL  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
426  101.SG      COL  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
2360  1017      non si sa            
36  102.CC      DLU  yes  p.1046G>C (p.G282R)  ""  ""  proband  ""
1810  103 B      DLU  yes  p.1046G>C (p.G282R)      son  
37  103.DA      DLU  yes  p.1046G>C (p.G282R)  ""  ""  son  X-3
38  104.CG      DLU  ""  ""  ""  ""  ""  ""
39  105.CK      DLU  no  negativo  ""  ""  daughter  ""
3207  1053/2013  M  42  ORA  yes    c.1109G>A p.Gly370Gln    mother's cousin  
40  106.CD      DLU  no  negativo  ""  ""  son  ""
42  107.PA      PER  ""  ""  ""  ""  ""  ""
43  108.PM      PER  ""  ""  ""  ""  ""  ""
44  109.GR      PER  ""  ""  ""  ""  ""  ""
45  110.PE      PER  ""  ""  ""  ""  ""  ""
46  111.PW      PER  ""  ""  ""  ""  proband  AD-3
47  112.PM      PER  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1379  113.CH      CAS  ""  ""  ""  ""  brother  ""
176  113.CH      CAS  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1380  114.VC      CAS  ""  ""  ""  ""  ""  ""
177  114.VC      CAS  ""  ""  ""  ""  mother  ""
178  115.CG      CAS  ""  ""  ""  ""  father  ""
1381  115.CG      CAS  ""  ""  ""  ""  ""  ""
179  116.CI      CAS  ""  ""  ""  ""  sister  ""
1385  116.CI      CAS  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1382  116.CI      CAS  ""  ""  ""  ""  ""  ""
180  117.CM      CAS  ""  ""  ""  ""  brother  ""
1383  117.CM      CAS  ""  ""  ""  ""  ""  ""
181  118.CO      CAS  ""  ""  ""  ""  proband  X-3
1384  118.CO      CAS  ""  ""  ""  ""  proband  X-3
323  119.TT      LUC  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
332  120.M      MIB  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
348  121.SJ      SOS  no  no  no  no  proband  SP
349  122.VR      SOS  no  no  no  no  mother  ""
324  123.FG      MAC  m-yes  ""  ""  ""    ""
325  124.MP      MAC  m-yes  ""  ""  ""    ""
3095  124.MPb      MAC  yes  c.1319 C>T Pro573X      fam  ""
326  125.MP      MAC  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-4
316  126.GP      GLA  ""  ""  ""  ""  ""  ""
317  127.GE      GLA  ""  ""  ""  ""  ""  ""
318  128.GR      GLA  ""  ""  ""  ""  proband  SP, AR-1
333  129.PG      MRI  ""  ""  ""  ""  ""  ""
3191  1296/2013  F  49    no        mother  
334  130.M      MRI  ""  ""  ""  ""  ""  ""
335  131.TT      MRI  ""  ""  ""  ""  ""  ""
3208  1314/2013  F  30    no        daughter  
336  132.MM      MRI  ""  ""  ""  ""  proband  EX
499  133      DGR  m-?  ""  ""  ""  ""  ""
41  134.DM      DLU  no  negativo  ""  ""  daughter  ""
3149  134/2013  M  48    no        proband  
61  135.MG      RMA  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
3150  135/2013  M  65    na        father  
3209  1352/2013  M      yes  c.4977-1 G>A      proband  
3210  1353/2013  F      yes  c.4977-1 G>A      mother  
62  136.RM      RMA  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-4
3151  136/2013  F  ?    na        mother  
63  137.RB      RMA  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
3152  137/2013  F  16  CMV  no        sister  
19  138.FG      SPI  ""  ""  ""  ""  ""  ""
3058  138.FG b      SPI  na        mother  ""
1487  139        no  ""  ""  ""    
1486  139.SB      SPI  no  ""  ""  ""  proband  X-2
3057  139.SB b      SPI  no        proband  X-2
1488  140                  
20  140.MD      VIT  ""  ""  ""  ""  mother  ""
2581  140.MD b      VIT  segregation analysis not available        mother  ""
3153  140/2013  M  40    no        proband  
1489  141                  
21  141.VG      VIT  no  ""  no  ""  proband  X-3
2582  141.VG b      VIT  segregation analysis not available        proband  ""
1490  142                  
386  142.GM      GEN  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-5
3156  142/2013  F  68  BAU  no        mother  
3157  143/2013  F  40  BAU  no        sister  
388  144.BR      GEN  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
3158  144/2013  F  40  BAU  no        mother  
389  145.GD      GEN  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
390  146.BC      GEN  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
397  147.ZE      ZOR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
398  148.MF      ZOR  yes  c.G633A p.G144R  ""  ""  ""  ""
3213  1486/2013  M  66    n.p.        proband  
399  149.ZT      ZOR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
400  150.ZF      ZOR  yes  c.G633A p.G144R  ""  ""  proband  X-3
394  151.PM      PAS  ""  ""  ""  ""  proband  X-2
393  152.VL      PAS  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1  153.CV      CAP  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-4
3211  1535/2013  F  35    n.p.        proband  
3212  1536/2013  F  57    n.p.        mother  
182  154.JA      JAG  m-no  ""  ""  ""    ""
183  155.WR      JAG  m-yes  del ex2-ex36  ""  ""    ""
184  156.JA      JAG  m-no  ""  ""  ""    ""
1481  157.JH      JAG  m-yes  del ex2-ex36  ""  ""  proband  SP
185  157.JH      JAG  m-yes  del ex2-ex36  ""  ""  proband  SP
2918  157.JH b      JAG  yes  del ex2-ex36      proband  SP
13  158.MS      PAM  ""  ""  ""  ""  proband  X-4??
14  159.ME      PAM  ""  ""  ""  ""  ""  ""
3159  159/2013  F  42    yes  c.1835G>A p.Gly612Asp  c.559-142C>T VUS    proband  
15  160.PL      PAM  ""  ""  ""  ""  ""  ""
3160  160/2013  F  17    yes  c.2473G>A p.Gly825Arg      proband  
357  161.FS      DGR  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
3161  161/2013  M  59    na        father  
359  162.DN      DGR  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
3162  162/2013  F  54    na        mother  
360  163.DA      DGR  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
3163  163/2013  F  6    yes  c.649_656delAATAGGG p.Asn217Leufs*9      proband  XL
358  164.IM      DGR  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
3164  164/2013  F  37    no      c.2681T>C p.Met894Thr VUS  proband  AD/AR
361  165.SM      SEB  ""  ""  ""  ""  proband  EX
427  166.SA      COL  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
3165  166/2013  F  6    yes  c.3700C>T p.Gln1234*      proband  XL
428  167.RC      COL  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
3166  167/2013  M  4    na        brother  XL
429  168.CM      COL  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
3167  168/2013  F  40    na        mother  XL
430  169.SL      COL  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
3168  169/2013  F  5    yes  c.1117C>T p.Arg373X      proband  XL
431  170.SG      COL  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
3169  170/2013  F  13    no        proband  
432  171.SG      COL  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
3170  171/2013  F  19    yes  c.2184delG p.Gly728fs*8      proband  XL
433  172.ST      COL  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
212  173.SM      MOR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
213  174.MM      MOR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
214  175.MM      MOR  yes  A4127-2G intr 42  ""  ""  proband  X-5
1480  176.SM      ORL  m-yes  Si: c.3142delA  ""  ""  ""  ""
22  176.SM      ORL  m-yes  c.3142delA  ""  ""  nephew  ""
1478  176.SM      ORL  m-yes  Si: c.3142delA  ""  ""  ""  ""
64  177.RD      RMA  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
65  178.BC      RMA  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
32  179.BM      BOM  ""  ""  ""  ""  proband  X-2
33  180.BC      BOM  ""  ""  ""  ""  ""  ""
238  183.SM      GAL  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
239  184.GS      GAL  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
245  185.LB      LED  ""  ""  ""  ""  proband  X-2
246  186.SA      LED  ""  ""  ""  ""  ""  ""
66  187.BA      CBR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
67  188.CB      CBR  ""  ""  ""  ""  proband  X-6
230  189.GM      GAL  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
69  190.FC      FCN  no    ""  ""  proband  X-6
3171  190/2013  F  41  LAC  no        sister  
229  191.FS      FCN  ""  ""  ""  ""  ""  ""
3172  191/2013  F  78  LAC  yes  c.1776G>A p.G325R      mother  
231  192.PP      PIR  ""  ""  ""  ""  proband  SP
1374  193.DF      DON  m-yes  ""  ""  ""  proband  NV
68  193.DF      DON  m-yes  ""  ""  ""  proband  NV
232  194.RG      RNC  ""  ""  ""  ""  proband  SP-AR
5  195.LA      LON  ""  ""  ""  ""  proband  EX-AR
6  196.LA      LON  ""  ""  ""  ""  ""  ""
3173  196/2013  F  20    no    c.3356G>C p.Arg1119Thr VUS    proband  
7  197.LV      LON  ""  ""  ""  ""  ""  ""
3174  197/2013  F  51    no    c.3356G>C p.Arg1119Thr VUS    mother  
8  198.LG      LON  ""  ""  ""  ""  ""  ""
9  199.LV      LON  ""  ""  ""  ""  ""  ""
10  200.LD      LON  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1064  2000      GIE  yes  4271+1 G->C  ""  ""  ""  ""
1065  2001      GIE  yes  4271+1 G->C  ""  ""  ""  ""
1066  2002      BON  ""  ""  ""  ""  proband  "47,XXY
1067  2003      GRE  yes  ""  ""  ivs19-7 T>G  proband  ""
1068  2004      GRE  yes  ""  ""  ivs19-7 T>G  brother  ""
1069  2005      GRE  yes  ""  ""  ivs19-7 T>G  brother  ""
1070  2006      ""  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1071  2007      GRE  yes  ""  ""  ivs19-7 T>G  father  ""
1072  2008      PIG  ""  no  da fare  da fare  proband  ""
1073  2009      ""  ""  ""  ""  ""  ""  ""
11  201.BG      LON  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1074  2010      ""  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1075  2011      ""  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1076  2012      ""  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1077  2013      ""  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1078  2014      SLM  m-yes ; MYH9  NO  ""  ""  proband  ""
1080  2015      ""  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1081  2016      ZAM  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1082  2017      ZAM  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1083  2018      ZAM  no  no  no  ""  proband  ""
1084  2019      PAN  ""  no  ""  ""  ""  ""
12  202.LM      LON  ""  ""  ""  ""  ""  ""
2937  2020      LOV  yes  c.2869G>C p.G975R  ""  ""  ""  ""
1086  2021      LOV  yes  c.2869G>C p.G975R  ""  ""  proband  ""
1087  2022      VII  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1266  2022 B      VII  no        proband  
1088  2023      LOM  no  no  ""  ""  proband  ""
1267  2023 B      LOM  no    n.a.  n.a.  mother  
2741  2023c      LOM  no        mother  
1089  2024      TOT  no  no  no  ""  proband  ""
1613  2024B      TOT  no  no  no    proband  
1322  2024B ?????      non si trovano tracce cartacee, né la provetta  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1591  2024B1      TOT  no  no  no    proband  
1090  2025      TOT  ""  ""  ""  ""  ""  ""
153  2025B      TOT  ""  ""  ""  ""  mother  ""
1593  2025C      TOT          mother  
1091  2026      MUS  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1092  2027      MUS  yes  p.624G>D  ""  ""  proband  ""
1093  2028      MUS  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1094  2029      CAL  yes  p.624G>D  ""  ""  proband  ""
2  203.MA      CAP  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
1095  2030      CAL  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1096  2031      CAL  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1097  2032      LOV  yes  c.2869G>C p.G975R  ""  ""  ""  ""
1085  2033      LOV  yes  c.2869G>C p.G975R  ""  ""  ""  ""
1098  2033      LOV  no  no  ""  ""  ""  ""
1099  2034      CMV  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1100  2035      LOV  yes  c.2869G>C p.G975R  ""  ""  ""  ""
1101  2036      ""  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1102  2037      BON  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1103  2038      BON  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1104  2039      DIB  ""  ""  ""  ""  ""  ""
3  204.CM      CAP  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
1105  2040      ""  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1106  2041      DIB  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1107  2042      DIB  ""  ""  ""  ""  ""  ""
2259  2042 b      DIB  analysis not available        proband  ""
1108  2043      DIB  ""  no  ""  ""  proband  ""
2260  2043 b      DIB  no  n.a.  VUS c.2996G>A, p.G999E  n.a.  proband  ""
1109  2044      COS  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1110  2045      COS  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1111  2046      COS  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1112  2047      COS  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1113  2048      COS  ""  no  ""  no  proband  ""
1114  2049      CUR  m-yes  p. G1241A  ""  ""  sister  ""
4  205.CC      CAP  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
1115  2050      CUR  m-No  ""  ""  ""  brother  ""
1116  2051      CUR  m-No  ""  ""  ""  sister  ""
1117  2052      CUR  m-No  ""  ""  ""  brother  ""
1118  2053      LZT  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1119  2054      LZT  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1120  2055      LZT  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1121  2056      LZT  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1122  2057      ""  yes  glu1180STOP  ""  ""  proband  ""
2938  2057 (sorella di)      ""  yes  glu1180STOP  ""  ""  sister  ""
1123  2058      ""  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1124  2059      ""  ""  ""  ""  ""  ""  ""
224  206.BL      BAR  ""  ""  ""  ""  proband  X-4
1125  2060      PRE  ""  no  ""  ""  proband  ""
1126  2061      PRE  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1127  2062      ""  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1128  2063      PRE  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1129  2064      MCI  no  no  no  ""  proband  ""
1130  2065        no  no  no  ""  proband  ""
2361  2065b        no        proband  ""
1131  2066        ""  ""  ""  ""  mother  ""
2362  2066b        na        mother  ""
1132  2067      PET  yes  IVS c.2042-1G>A      proband  ""
3130  2067b      PET  yes  IVS c.2042-1G>A      proband  ""
1133  2068      PET          father  ""
1134  2069      PET          brother  ""
225  207.BG      BAR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1135  2070      PET  no        mother  ""
1136  2071      TOL  no  no  no  no  proband  ""
1137  2072      LPV  yes  no  c.1433G>A  ""  mother  ""
1138  2073      LPV  yes  no  c.1433G>A  ""  grandfather  ""
1139  2074      LPV  yes  no  c.1433G>A c.1986A>G  ""  proband  ""
1140  2075      DIA  ""  ""  ""  ""  nephew  ""
2288  2075 b      DIA  segregation analysis not available        ""  ""
1141  2076      DIA  no  ‘’’’’  no  ""  brother  ""
2283  2076 b      DIA  segregation analysis not available        ""  ""
1142  2077      DIA  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1143  2078      DIA  ""  ""  ""  ""  ""  ""
2296  2078b      DIA  segregation analysis not available        ""  ""
1144  2079      DIA  ""  ""  ""  ""  ""  ""
2284  2079 b      DIA  segregation analysis not available        ""  ""
226  208.BM      BAR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1145  2080      DIA  ""  ""  ""  ""  ""  ""
2285  2080 b      DIA  segregation analysis not available        ""  ""
1146  2081      DIA  no  no  ""  ""  proband  ""
2286  2081 b      DIA  no    n.a.  n.a.  proband  ""
1147  2082      DIA  ""  ""  ""  ""  ""  ""
2287  2082 b      DIA  segregation analysis not available        ""  ""
1148  2083      DIA  ""  ""  ""  ""  ""  ""
2282  2083 b      DIA  segregation analysis not available  n.a.      paternal grandmother  ""
1149  2084      MAE  m-yes  p.G1045V  ""  ""  proband  ""
1150  2085      CLT  no  no  no  ""  proband  ""
1151  2086      MEN  no  no  ""  ""  proband  ""
3108  2086 b      MEN  no        proband  
1152  2087      BEV  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1153  2088      BEV  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1154  2089      BEV  ""  no  ""  ""  proband  ""
227  209.BS      BAR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1155  2090      BEV  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1156  2091      NON  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1157  2092      NON  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1158  2093      NON  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1159  2094      NON  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1160  2095      NON  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1161  2096      MRM  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1162  2097      MRM  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1163  2098      MRM  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1164  2099      MRM  ""  no  ""  ""  proband  ""
228  210.BC      BAR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1165  2100      MRM  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1166  2101      MRM  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1167  2102      COX  ""  ""  ""  ""  mother  ""
1168  2103      BRU  yes  splic. 3’ intr 43 4200-3 c->g + G1354G (ggt->ggc)  ""  ""  proband  ""
685  2103      NCL  yes  no  no  si:3386del27+ insxx  sister  ""
1169  2104      DEF  yes  p.G325R  ""  ""  ""  ""
1170  2105      DEF  yes  p.G325R  ""  ""  ""  ""
1171  2106      DEF  yes  p.G325R  ""  ""  proband  ""
1172  2107      DEF  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1173  2108      CAS  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1174  2109      CEC  no  no  no  ""  proband  ""
500  211.GF      GIS  ""  ""  ""  ""  proband  EX
1175  2110      BOS  ""  ""  ""  ""  proband  ""
1176  2111      LAU  yes  p.Gly509Asp  ""  ""  proband  ""
1177  2112      GMB  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1178  2113      GMB  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1179  2114      GMB  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1180  2115      GMB  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1181  2116      MEN  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1182  2117      MEN  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1183  2118      MEN  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1184  2119      CHU  ""  ""  ""  ""  ""  ""
501  212.BE      BER  no  no  no  no  ""  ""
1185  2120      CHU  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1186  2121      CHU  ""  ""  ""  ""  proband  ""
1187  2122      CHU  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1188  2123      CHU  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1189  2124      ZIL  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1190  2125      ZIL  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1191  2126      ZIL  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1192  2127      GMB  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1193  2128      PSL  ""  no  ""  ""  proband  ""
1194  2129      PSL  ""  ""  ""  ""  father  ""
411  213.SM      SAR  ""  ""  ""  ""  proband  AR-2?
1195  2130      PSL  ""  ""  ""  ""  mother  ""
1196  2131      DIR  ""  no  ""  ""  proband  ""
1197  2132      SQZ  ""  no  ""  ""  proband  ""
1198  2133      FER  m-yes  p. S943del  ""  ""  ""  ""
1199  2134      CUR  m-No  ""  ""  ""  son in law  ""
1200  2135      CUR  m-yes  p. G1241A  ""  ""  nephew  ""
2194  2135B      CUR  no        nephew  ""
1201  2136      CUR  m-No  ""  ""  ""  nephew  ""
2578  2136 C (cute)      CUR  no        nephew  ""
2579  2136 D (bocca)      CUR  no        nephew  ""
2195  2136B      CUR  no        nephew  ""
1202  2137      CUR  m-yes  p. G1241A  ""  ""  daughter  ""
1203  2138      MAE  yes  p.G1045V  ""  ""  nephew  ""
1204  2139      GMB  ""  ""  ""  ""  ""  ""
412  214.SR      SAR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1205  2140      PRT  ""  ""  ""  ""  brother  ""
1206  2141      PRT  ""  ""  ""  ""  nephew  ""
1207  2142      PRT  ""  no  ""  ""  proband  ""
1208  2143      SCR  ""  no  ""  ""  proband  ""
1209  2144      SCR  ""  ""  ""  ""  sister  ""
1210  2145      SCR  ""  ""  ""  ""  mother  ""
1211  2146      SCR  ""  ""  ""  ""  nephew  ""
1212  2147      SCR  ""  ""  ""  ""  nephew  ""
1213  2148      GRG  ""  no  ""  ""    ""
1214  2149      CIO  M-yes  p. G1351X  ""    proband  ""
402  215.FM      FIF  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1215  2150      CIO  M-no  ""  ""  ""  husband  ""
1216  2151      CIO  M-no  ""  ""  ""  son  ""
1217  2152      CIO  M-no  ""  ""  ""  son  ""
1218  2153      CIO  m-yes  p. G1351X  ""  ""  daughter  ""
1219  2154      CIO  M-no  ""  ""  ""  son  ""
1220  2155      CIO  M-no  ""  ""  ""  son-in-law  ""
1221  2156      CIO  M-no  ""  ""  ""  nephew  ""
1222  2157      CIO  m-yes  p. G1351X  ""  ""  nephew  ""
1223  2158      SOR  ""  ""  ""  ""  brother  ""
1224  2159      SOR  ""  ""  ""  ""  sister  ""
403  216.FA      FIF  yes  ivs16+1G>A (1138+1G>A  ""  ""  proband  X-5
70  2160      SOR  ""  ""  ""  ""  son  ""
71  2161      SOR  ""  ""  ""  ""  son  ""
72  2162      SOR  no  no  no  ""  proband  ""
73  2163      SOR  ""  ""  ""  ""  mother  ""
74  2164      ROT  M-yes; MYH9  ""  ""  ""  proband  ""
75  2165      RPN  ""  linkage  ""  ""  fetus  ""
76  2166      DIG  m-no  no  no  linkage  proband  ""
77  2167 + (2169)      CST  no  ""  ""  no  brother  ""
1689  2167B      CST  no      no  brother  
78  2168      CST  yes  ""  ""  p.G1045V  nephew  ""
1692  2168B      CST  yes      p.G1045V  son  
79  2169 (+2167)      CST  yes  ""  ""  p.G1045V  brother  AD
1691  2169B      CST  yes      p.G1045V  proband  
404  217.FL      FIF  yes  ivs16+1G>A (1138+1G>A  ""  ""  sister  ""
2915  217.FL b      FIF  yes  IVS 16+1G>A(1138+1G>A      sister  ""
80  2170      CST  yes  ""  ""  p.G1045V  nephew  ""
81  2171      CST  yes  ""  ""  p.G1045V  brother  ""
1690  2171B      CST  yes      p.G1045V  brother  
82  2172      CST  yes  ""  ""  p.G1045V  son  ""
83  2173      CST  yes  ""  ""  p.G1045V  nephew  ""
84  2174      CST  yes  ""  ""  p.G1045V  son  ""
85  2175      CST  yes  ""  ""  p.G1045V  proband  ""
86  2176      CST  yes  ""  ""  p.G1045V  nephew  ""
87  2177      BRA  m-no  no  ""  ""  proband  ""
88  2178      SLM  m-NO  NO  ""  ""  ""  ""
89  2179      SLM  m-NO  NO  ""  ""  ""  ""
405  218.MG      MCA  ""  ""  ""  ""  proband  X-5
90  2180      VIT  ""  ""  ""  ""  sister  ""
2583  2180 b      VIT  no        proband  ""
91  2181      PDO  m-no  no  ""  ""  proband  AD-XL
92  2182      PDO  ""  ""  ""  ""  mother  ""
93  2183      PDO  ""  ""  ""  ""  father  ""
94  2184      STO  negatività parziale  negatività parziale  ""  ""  proband  ""
1816  2184b      STO          proband  
95  2185      STO  ""  ""  ""  ""  father  ""
96  2186      STO  ""  ""  ""  ""  mother  ""
97  2187      STO  ""  ""  ""  ""  uncle  ""
98  2188      SRO  ""  ""  ""  ""  paternal uncle  AD-XL?
99  2189      SRO  ""  ""  ""  ""  proband  AD-XL?
406  219.LG      MLU  ""  ""  ""  ""  ""  ""
100  2190      SRO  ""  ""  ""  ""  paternal grandmother  ""
101  2191      SRO  ""  ""  ""  ""  father  AD-XL,
102  2192      SRO  ""  ""  ""  ""  mother  ""
103  2193      LNC  no  no  ""  ""  mother  ""
104  2194      LNC  ""  ""  ""  ""  proband  ""
105  2195      LNC  ""  ""  ""  ""  brother  ""
106  2196      FRG  no  no  no  no  proband  ""
2037  2196 b      FRG      fare  fare  proband  
107  2197      FRG  ""  ""  ""  ""  ""  ""
108  2198      FRG  ""  ""  ""  ""  ""  ""
109  2199      PDO  ""  ""  ""  ""  cousin  ""
407  220.LM      MLU  ""  ""  ""  ""  ""  ""
110  2200      PDO  ""  ""  ""  ""  sister  ""
111  2201      ORL  m-yes  Si: c.3142delA  ""  ""  nephew  ""
112  2202      DLS  m-no  no  ""  ""  proband  ""
113  2203      MRO  ""  ""  ""  ""  paternal grandfather  ""
114  2204      MRO  ""  ""  ""  ""  father  ""
115  2205      MRO  ""  ""  ""  ""  proband  ""
116  2206      MRO  ""  ""  ""  ""  mother  ""
117  2207      IZZ  M-yes MYH9  no  ""  ""  proband  ""
118  2208      IZZ  M-yes MYH9  no  ""  ""  father  ""
119  2209      TUR  ""  ""  ""  ""  proband  ""
3080  2209 b      TUR  no        proband  
434  221.SL      COL  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
120  2210      ROT  ""  ""  ""  ""  sister  ""
121  2211      ROT  ""  ""  ""  ""  mother  ""
122  2212      ROT  ""  ""  ""  ""  father  ""
123  2213      ROT  ""  ""  ""  ""  brother  ""
125  2215      ORD  ""  ""  ""  ""  father  ""
126  2216      ORD  ""  ""  ""  ""  proband  ""
127  2217      ORD  ""  ""  ""  ""  sister  ""
128  2218      ORD  ""  ""  ""  ""  sister  ""
129  2219      MRO  ""  ""  ""  ""  grandmother  ""
130  2220      MRO  ""  ""  ""  ""  aunt  ""
131  2221      MRO  ""  ""  ""  ""  grandfather's cousin  ""
132  2222      MRO  ""  ""  ""  ""  grandfather's brother  ""
133  2223      FRG  ""  ""  ""  ""  ""  ""
134  2224      FRG  ""  ""  ""  ""  ""  ""
135  2225      FRG  ""  ""  ""  ""  ""  ""
136  2226      FRG  ""  ""  ""  ""  ""  ""
137  2227      FRG  ""  ""  ""  ""  ""  ""
138  2228      FRG  ""  ""  ""  ""  ""  ""
139  2229      FRG  ""  ""  ""  ""  ""  ""
140  2230      MAZ  no  no  ""  ""  proband  ""
141  2231      MAZ  ""  ""  ""  ""  ""  ""
142  2232      MAZ  ""  ""  ""  ""  ""  ""
143  2233      MAZ  ""  ""  ""  ""  ""  ""
144  2234      MAZ  ""  ""  ""  ""  ""  ""
145  2235      MAZ  ""  ""  ""  ""  ""  ""
146  2236      NOB  no  no  ""  ""  proband  ""
147  2237      NOB  ""  ""  ""  ""  mother  ""
148  2238      NOB  ""  ""  ""  ""  father  ""
149  2239      TOG  ""  ""  ""  ""  mother  ""
150  2240      TOG  ""  ""  ""  ""  father  ""
151  2241      TOG  no  no  ""  ""  proband  ""
152  2242      TOT  ""  ""  ""  ""  sister  ""
1592  2242B      TOT          sister  
154  2243      DAM  no  delezione COL4A5 - COL4A6  ""  ""  proband  ""
155  2244      DAM  no  delezione COL4A5 - COL4A6  ""  ""  mother  ""
1225  2245      BDD  ""  ""  ""  ""  father  ""
1226  2246      BDD  ""  ""  ""  ""  sister  ""
1227  2247      BDD  ""  ""  ""  ""  sister  ""
1228  2248      BDD  ""  ""  ""  ""  brother  ""
1229  2249      BDD  yes  ""  ""  c.1504+2T>A  proband  ""
1230  2250      BDD  ""  ""  ""  ""  mother  ""
1231  2251      GIN  ""  ""  ""  ""  father  ""
1232  2252      GIN  ""  ""  ""  ""  mother  ""
1233  2253      GIN  no  no  ""  ""  proband  ""
1234  2254      IMP  ""  ""  ""  ""  father  ""
1235  2255      IMP  ""  ""  ""  ""  mother  ""
1236  2256      IMP  ""  ""  ""  ""  sister  ""
1237  2257      IMP  no  no  ""  ""  proband  ""
1238  2258      DIG  ""  ""  linkage  linkage  nephew  ""
1239  2259      DIG  ""  ""  ""  ""  brother  ""
1240  2260      DIG  ""  ""  linkage  linkage  son  ""
1241  2261      DIG  ""  ""  linkage  linkage  sister in law  ""
1242  2262      DIG  ""  ""  ""  ""  nephew  ""
1243  2263      DIG  ""  ""  linkage  linkage  brother  ""
1244  2264      DIG  ""  ""  ""  ""  sister  ""
1245  2265      DIG  ""  ""  linkage  linkage  son  ""
1246  2266      DIG  ""  ""  linkage  linkage  sister in law  ""
1304  2267      DIG  ""  ""  ""  ""  son  ""
1305  2268      DIG  ""  ""  ""  ""  nephew  ""
1306  2269      DIG  ""  ""  linkage  linkage  brother  ""
1307  2270      DIG  ""  ""  ""  ""  sister in law  ""
1308  2271      DIG  ""  ""  ""  ""  nephew  ""
1309  2272      DIG  ""  ""  ""  ""  nephew  ""
1310  2273      DIG  ""  ""  linkage  linkage  sister  ""
1311  2274      DIG  ""  ""  linkage  linkage  brother  ""
1312  2275      DIG  ""  ""  ""  ""  nephew  ""
1313  2276      DIG  ""  ""  linkage  linkage  nephew  ""
1314  2277      DIG  ""  ""  ""  ""  sister in law  ""
1315  2278      DIG  ""  ""  ""  ""  nephew  ""
1316  2279      DIG  ""  ""  linkage  linkage  nephew  ""
1317  2280      DIG  ""  ""  linkage  linkage  mother  ""
1318  2281      DIG  ""  ""  linkage  linkage  nephew  ""
1319  2282      DIG  ""  ""  ""  ""  nephew  ""
1320  2283      DIG  ""  ""  linkage  linkage  nephew  ""
1321  2284      BLT vedi 2435  ""  ""  ""  ""  proband  ""
1323  2285      CIR  yes    c.4749-4752delTC (p. 1583fsX1632)    brother  
1324  2286      CIR  yes  no  c.4749-4752delTC (p. 1583fsX1632)    proband  
1325  2287      CIR  yes    c.4749-4752delTC (p. 1583fsX1632)    father  
1326  2288      CIR  no    no    mother  
1327  2289      PRS          nipote  
1328  2290 ?????      PRS          daughter  
1329  2291      PRS          nipote  
1330  2292      PRS          proband  
1331  2293      PRS  no  no  no    daughter  
1332  2294      PRS          sister  
1333  2295      PRS          nephew  
1496  2296      DVT  yes  c.1138+2T>C      proband  
1498  2297      ZAM          proband  
1334  2298      SCH          proband  
1335  2299      SAV  no    no  no  son  
219  230.BL      MNO  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1336  2300      SAV          daughter  
1337  2301      SAV          cousin  
1338  2302      SAV          cousin  
1339  2303      SAV          proband  
1340  2304      SAV          sister  
1341  2305      SAV          wife  
1342  2306      SAV          sister  
1343  2307      SAV          mother  
1344  2308      CPP  no  no      proband  
1345  2309      CPP          mother  
220  231.NM      MNO  yes  c.2880G>T  ""  ""  proband  X-3
1346  2310      ALF  no  no      nephew  
1347  2311      ALF          nephew  
1348  2312      ALF          son  
1349  2313      ALF          daughter in law  
1350  2314      ALF          proband  
1351  2315      LCC          father  
1352  2316      LCC          brother  
1353  2317      LCC          grandmother  
1354  2318      LCC  no  no      proband  
1355  2319      LCC          mother  
221  232.MA      MNO  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1356  2320      ZSA  no  no  no    proband  
1761  2320B      ZSA  no  no  no    proband  
1922  2320C      ZSA  no  no  no    proband  
1357  2321      ZSA          brother  
1358  2322      ZSA          father  
1359  2323      ZSA          mother  
1360  2324      TPV  no  no      proband  
1361  2325      MCC            
1362  2326      MCC            
1363  2327      MCC  no  no      proband  
1491  2328      SLM  M-yes ; MYH9  N0      son  
1492  2329      DFL          father  
222  233.MN      MNO  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1493  2330      DFL  yes  c.1684-1718+1del35      proband  
1494  2331      DFL  yes  c.1684-1718+1del35      sister  
1495  2332      DFL          mother  
1499  2334      TLR  no  no  no    proband  
2780  2334 b      TLR  na        proband  
1500  2335      TLR  na        father  
1501  2336      TLR  na        mother  
1502  2337      NCS  no  no      brother  
1503  2338      NCS          father  
1504  2339      NCS          mother  
286  234.SR      ASC  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1505  2340      NCS          proband  
1506  2341      NCS          sister  
1507  2342      MCD  no  no      proband  
1508  2343      MCD            
1509  2344      MCD            
1510  2345      MCD            
1511  2346      MCD            
1512  2347      MCD            
1513  2348      MCD            
1514  2349      HRR  no  no  no    proband  
287  235.CE      ASC  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1515  2350      NCS            
1516  2351      GTA            
1517  2352      GTA            
1656  2353      NSS  no  no      proband  
1518  2354      GUL          father  
1519  2355      GUL          mother  
1520  2356      GUL  yes  c.647_649delC, p.P149fsX154  no    proband  
1521  2357      GUL          brother  
1522  2358      FVR          uncle  
1523  2359      FVR          aunt  
288  236.SG      ASC  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1524  2360      FVR  no    no  no  proband  
1525  2361      FVR          sister  
1526  2362      DNQ  no  no      proband  
1527  2363      DNQ          sister  
1528  2364      DNQ          mother  
1529  2365      DNQ          father  
1530  2366      MFF  no    no    proband  
1874  2366 B      MFF  no    no    proband  
1531  2367      MFF          mother  
1875  2367 B      MFF          mother  
1532  2368      MFF          grandmother  
1876  2368 B      MFF          grandmother  
1533  2369      DAG  sì    IVS28+2T>G    father  
2539  2369 b      DAG  yes    IVS28+2T>G    father  
289  237.SL      ASC  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1534  2370      DAG  yes    IVS28+2T>G    proband  
1535  2371      KAS  no  no  no    proband  
1536  2372      KAS          mother  
1537  2373                proband  
1538  2374      MZZ          father  
1539  2375      MZZ          mother  
1540  2376      MZZ          proband  
1541  2377      ANN          proband  
1542  2378      ANN          mother  
1544  2379      STE          proband  
290  238.SN      ASC  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1545  2380      MRC            
1546  2381      MRC            
1547  2382      MRC            
1548  2383      MRC            
1550  2385      MRC            
1551  2386      MRC            
1552  2387      MRC            
1553  2388      MRC            
1554  2389      MRC            
291  239.SA      ASC  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1555  2390      MRC            
1556  2391      MRC            
1557  2392      MRC            
1558  2393      MRC            
1559  2394      MRC            
1560  2395      MRC            
1561  2396      MRC            
1562  2397      MRC            
1563  2398      MRC            
1564  2399      MRC            
2094  2399      ICV  segregation analysis not available          
292  240.AM      ASC  yes  c.1238G>V  ""  ""  proband  X-11
1565  2400      MRC            
1566  2401      MRC          V grade  
1567  2402      MRC            
1568  2403      MRC            
1569  2404      MRC            
1570  2405      MRC            
1571  2406      MRC            
1572  2407      MRC            
1573  2408      MRC            
1574  2409      MRC            
1575  2410      MRC            
1576  2411      MRC            
1577  2412      MRC            
1578  2413      MRC            
1581  2414      DPQ          mother  
1582  2415      DPQ  no  no      proband  
124  2415      ORD  ""  ""  ""  ""  mother  ""
3087  2415b      DPQ  no        proband  
1583  2416        no  no      proband  
1705  2416B                proband  
1584  2417      mva  yes    c.1885delC    proband  
1706  2417B                proband  
1585  2418      RUZ  yes  del ex26      proband  
1586  2419      RUZ          sister  
502  242.GD      GIS  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1587  2420      RUZ          mother  
1588  2421      RUZ          father  
1589  2422      TOT          brother sano  
1590  2423      TOT          father  
1594  2424      SIF            
1595  2425      SIF            
1596  2426      SIF  no  no      proband  
1597  2427      VIS  no  no        
1598  2428      VIS  no  no        
1599  2429      VIS            
503  243.BN      BER  no  no  no  no  proband  EX
1600  2430      VNR  no  no      proband  
1601  2431      VNR            
1602  2432      VNR            
1603  2433      VNR            
1604  2434      VNR            
1605  2435      BLT vedi 2284          proband  
1606  2436      DAG  sì    IVS28+2T>G      
1607  2437      AGR  no  no  no    proband  
1608  2438      AGR            
1609  2439      AGR            
504  244.GF      GIS  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1610  2440      PUX  yes    c.940G>T p.G314C    daughter  
1611  2441      PUX  yes    c.940G>T p.G314C    proband  
1612  2442      PUX  yes    c.940G>T p.G314C    mother  
1614  2443      ROSSELLI  no  no      proband  
1615  2444      GUL            
1616  2445      GZZ            
1617  2446      GZZ            
1618  2447      GZZ  yes  no  p.Gly858Ala    proband  
1619  2448      LPL          proband  
1824  2448b      LPL  no  no      proband  
1620  2449      LPL  no  no        
1825  2449b      LPL          son  
505  245.SA      GIS  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1621  2450                proband  
1622  2451                  
1623  2452        no  2 sostituzioni non patogenetiche        
1624  2453                  
1626  2455        no  no      proband  
2055  2455 B        no  n.a.  IVS28-5C>T + c.4080A>G p.P1360P + VUS c.3979A>G p.M1327V + c.4932C>T p.F1644F  n.a.    
1627  2456 arrivato come DNA      mcf  yes    c.2279_2280insG p.R761fsX786    mother  
1628  2457 arrivato come DNA      mcf  yes    c.2279_2280insG p.R761fsX786    proband  
1629  2458 arrivato come DNA      mcf  yes    c.2279_2280insG p.R761fsX786    sister  
1630  2459 arrivato come DNA      mcf  yes    c.2279_2280insG p.R761fsX786    sister  
1631  2460 arrivato come DNA      mcf  yes    c.2279_2280insG p.R761fsX786    daughter  
1635  2461        no    linkage  linkage    
1636  2462            linkage  linkage  father  
1658  2462 bis            linkage  linkage  father  
1637  2463            linkage  linkage  brother  
1659  2463 bis            linkage  linkage  brother  
1639  2464      RPT  yes  p.I967V      proband  AR
1640  2465      RPT          mother  
1641  2466      RPT          sister  
1642  2467      RPT          father  
2727  2468 II                proband  
1643  2468                proband  
506  247.BD      BER  no  no  no  no  ""  ""
1645  2470                mother  
1685  2470 seconda estrazione                  
1646  2471      SNT          mother  
1647  2472      SNT  no  sostituzioni non patogenetiche      proband  
1648  2473      SNT          father  
1649  2474        no  ‘’’’’  no    proband  
1650  2475                father  
1651  2476                mother  
1652  2477      TOO  no  no      proband  
2186  2477 b                proband  
1653  2478      TOO          mother  
1654  2479      TOO          father  
16  248.FD      FZO  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1655  2480      TOO          maternal grandmother  
1657  2481                amniotic fluid  
1660  2482        ATS-MR?        proband  
1662  2483        ATS-MR?    ""  ""  father  ""
1663  2484        ATS-MR?        mother  
1661  2485      BRU  no  no  ""  ""  son  ""
1665  2486      FED  no    no    proband  
1666  2487      FED  no    no    mother  
1667  2488                brother  
1668  2489        no  no      proband  
17  249.FE      FZO  ""  ""  ""  ""  proband  X-4
1669  2490                father  
1670  2491                mother  
1671  2492      PRL            
1672  2493      PRL  no  no      proband  
1673  2494      PRL            
1674  2495      PRL            
1675  2496      PRL            
1676  2497      PRL            
1677  2498      KAS            
1678  2499      KAS            
2007  2499 B      KAS            
18  250.ZA      FZO  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1679  2500      NRD  no  no  no    proband  
1680  2501      SNT            
1681  2502      SNT            
1682  2503      SNT            
1683  2504      SNT            
1684  2505      SNT            
1686  2506      DAE  yes  p.Gly325Arg, c.1175G>A      proband  
2939  2506b      DAE  yes  p.Gly325Arg, c.1175G>A      proband  
1687  2507      CST  no  ""    no  nephew  
1688  2508      CST  no  ""    no  brother  
1693  2509      TRF            
413  251.BG      TOB  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
1694  2510      TRF  no  ‘’’’  no      
1695  2511      TRF            
1696  2512      TRF    &        
1697  2513      LOV          fetus  
1698  2514      RPS            
1699  2515      RPS            
1700  2516      RPS            
1701  2517      RPS  no  no      proband  
1702  2518      DFN          proband  
1703  2519      DFN            
414  252.TL      TOB  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-2
3175  252/2013  M  22  ORA  no        mother's cousin  
1704  2520      DFN            
1707  2521      PHI          proband  
1708  2522        yes      c.3655G>T p.G1219C  proband  
1780  2522 b arrivato come DNA        yes      c.3655G>T p.G1219C  proband  
1709  2523        no      no  son  
1710  2524        yes      c.3655G>T p.G1219C  brother  
1711  2525        yes  ‘’’’  ‘’’’  c.3655G>T p.G1219C  brother  
1712  2526        yes      c.3655G>T p.G1219C  nephew  
1713  2527        yes      c.3655G>T p.G1219C  brother  
1781  2527 b Arrivato come DNA        yes      c.3655G>T p.G1219C    
1714  2528        yes      c.3655G>T p.G1219C  daughter  
1715  2529      BRD  yes    c.4900T>A (p.C1634S) in eterozigosi    proband  
401  253.DT      DAV  ""  ""  ""  ""  proband  SP?
1716  2530      BRD  yes    c.4900T>A (p.C1634S) in eterozigosi      
1717  2531      BRD  no    no      
1719  2533      BRD  no    no      
1720  2534      BRD  no    no      
1721  2535      BRD  yes    c.4900T>A (p.C1634S) in eterozigosi      
1722  2536      BRD  yes    c.4900T>A (p.C1634S) in eterozigosi      
1723  2537                proband  
1724  2538                brother  
1725  2539                father  
191  254.CL      CTO  ""  ""  ""  ""  ""  ""
3176  254/2013  F  62  ORA  yes    c.1109G>A p.Gly370Gln    mother's aunt  
1726  2540                cousin  
1727  2541      CRL  no    no    proband  
1728  2542      CRL          father  
1729  2543      CRL          mother  
1730  2544      CRL          paternal aunt  
1731  2545      CRL            
1732  2546      YTS  no  no      father  
1733  2547      YTS  yes  ivs6+1G>A      mother  
1734  2548      YTS  yes  ivs6+1G>A      daughter  
1735  2549      YTS  yes  ivs6+1G>A      son  
192  255.GP  F    CTO  ""  ""  ""  ""  proband  ""
3177  255/2013  M  54  ORA  yes    c.1109G>A p.Gly370Gln    mother's cousin  
1736  2550      YTS  no  no      son  
1737  2551      YTS  no  no      daughter  
1738  2552      GRM          mother  
1739  2553      GRM          father  
1740  2554      GRM          proband  
1741  2555      GRM          brother  
1742  2556      GRM          brother  
1743  2557      NUC  no  no      proband  
1744  2558      NUC          brother  
1745  2559      NUC            
193  256.GI      CTO  ""  ""  ""  ""  ""  ""
3178  256/2013  M  51  ORA  yes    c.1109G>A p.Gly370Gln    mother's cousin  
1746  2560      NUC            
1753  2561      GUL          proband  
1747  2562      GUL            
1748  2563      GUL            
1749  2564      GUL            
1750  2565      GUL            
1751  2566      SAM          proband  
1778  2566 B      SAM  arrivato come DNA        proband  
1752  2567      SAM            
1779  2567 b      SAM  arrivato come DNA          
1754  2568      MAG            
1755  2569      MAG            
194  257.TA      CTO  ""  ""  ""  ""  ""  ""
3179  257/2013  M  33  ORA  yes    c.1109G>A p.Gly370Gln    mother's cousin  
1756  2570      MAG            
1757  2571      MAG            
1758  2572      MAG            
1759  2573      MAG            
1760  2574      MAG            
1762  2575      PAV LPV  yes  no   c.1986A>G    father  
1763  2576      PAV LPV            
1764  2577      PAV LPV            
1765  2578      BEZ  no  no  no    proband  
2026  2578 b      BEZ          proband  
1766  2579      BEZ            
195  258.CD  M    CTO  ""  ""  ""  ""  proband  AD?
1767  2580      BEZ            
1768  2581      BEZ            
1769  2583      BEZ            
1770  2584      BEZ            
1771  2585      BEZ            
1772  2586      BEZ            
1773  2587      BEZ            
1774  2588      MRN          son  
1775  2589      MRN  no    no    proband  
1907  2589 B      MRN  no    no    proband  
196  259.CS      CTO  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1776  2590      MRN          daughter  
1777  2591      MRN          wife  
1782  2592      FUM  yes  c.2194G>T (p.K664N) non patogenetica        
1783  2593        no    no    proband  
1784  2594 arrivato come DNA      QUI  no  no  no      
1785  2595 arrivato come DNA      QUI  yes  no  ivs30-5A>T      
1914  2595 B      QUI  yes  no  ivs30-5A>T      
1786  2596      LOM  no  no        
1905  2596 B/ arrivato come DNA      LOM  no  no      proband  
1787  2597      MAO  no  no        
1788  2598      VIN            
1789  2599      VIN            
197  260.CS      CTO  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1790  2600      BAA  yes  1907dupl45      sister  
2326  2600 b arrivato come DNA      BAA  yes  1907dupl45      sister  
1791  2601      FRR  no  ‘’’’  no    proband  
2483  2601 II      FRR  no  ‘’’’’  no    proband  
1792  2602      FRR          daughter  
3101  2602b      FRR  yes      c.521G>T p.Gly174Val  daughter  
1793  2603      FRR          moglie  
1794  2604      SLV          proband  
1795  2605      SLV          mother  
1796  2606      FRC          proband  
1988  2606 B      FRC          proband  
1797  2607      FRC          father  
1798  2608      FRC          mother  
1799  2609        no  no        
198  261.DG  F    DNI  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-4
1800  2610      MEM  no  no      proband  
1801  2611 = 153      CAP  m-yes          
1802  2612 = 205      CAP  m-yes          
1804  2613      SLV            
1805  2614      SLV            
1806  2615      GIO  no  ‘’’’  no    proband  
1807  2616      GIO  no  no      daughter  
1808  2617      GIO          mother  
1809  2618      ALL  yes  c.1588T>A p.S461T      proband  
1811  2619      DLU            
199  262.FL      FAN  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
1812  2620 arrivato come DNA        no    no    proband  
1906  2620 B        no  ‘’’’  no    proband  
1813  2621      GNN          proband  
1814  2622      GNN          father  
1815  2623      GNN          mother  
1817  2624      PSQ  yes  c.1826G>T (p.G542X)      proband  
1818  2625      PSQ  yes  c.1826G>T (p.G542X) in emizigosi      brother  
1819  2626      CEH  no  ‘’’’  no    proband  
1850  2626 B      CEH  no  ‘’’  no    proband  
1820  2627      CEH          sister  
1851  2627 B                  
1821  2628      CEH          father  
1852  2628 B                  
1822  2629      CEH          mother  
1854  2629 B                mother  
200  263.RN      FAN  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
1823  2630      CEH          sister  
1853  2630 B                  
1826  2631      LPL  no  no      marito  
1827  2632      LNB  no  no  no  no  proband  
1977  2632B      LNB  no  no  no  no  proband  
2470  2632C      LNB  no  no  no  no  proband  
3071  2632d      LNB  yes      c.2488+2delGGT p.Gly830fs*2  proband  
1828  2633      LNB          sister  
3073  2633b      LNB  na        sister  
1829  2634      LNB          mother  
1978  2634 B      LNB          mother  
1830  2635      LNB          father  
3074  2635b      LNB  na        father  
1831  2636      VER          proband  
1832  2637      VER  no    no    father  
2469  2637 b      VER  no    no    father  
1833  2638      VER          sister  
1834  2639      VER          mother  
201  264.RR      FAN  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
1835  2640      HAZ  yes  ins4924_4925C      proband  
1975  2640B      HAZ          proband  
1837  2641      HAZ  yes   ins4924_4925C in eterozigosi      mother  
1976  2641B      HAZ          mother  
1836  2642      HAZ          father  
1838  2643      DMG  no  no  no    proband  
1979  2643 B      DMG  no  no  no    proband  
2487  2643 B II      DMG  no  no  no    proband  
1839  2644      DMG          father  
1840  2645      DMG          mother  
1980  2645 B      DMG          mother  
1841  2646      LUO  yes  c.4625C>T p.Q1475X  no    proband  
1981  2646 B      LUO  yes  c.4625C>T p.Q1475X  no    proband  
1842  2647      LUO          grandfather  
1843  2648      LUO  no  no      father  
1844  2649      LUO          mother  
1982  2649 B      LUO  no  no      mother  
202  265.RR      FAN  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
1845  2650      PLT  yes  ‘’’’’  c.104A>G p.Y35C + c.2590G>A p.G864R    proband  
1846  2651      PLT  no  ‘’’’  no    brother  
1847  2652      PLT  yes  ‘’’’  c.104A>G p.Y35C + c.2590G>A p.G864R    sister  
1848  2653      PLT  yes  ‘’’’  c.2590G>A p.G864R    father  
1849  2654      PLT  yes  ‘’’’  c.104A>G p.Y35C    mother  
1855  2655      MCH  no  no  no    proband  
1856  2656      MCH          brother  
1857  2657      MCH          father  
1858  2658                mother  
1859  2659        no  ‘’’’  no    proband  
203  266.RG  M    FAN  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-16 ?
1860  2660                father  
1861  2661                sister  
1862  2662                mother  
1863  2663      GLS  no  no  no    proband  
1864  2664      GLS          mother  
1865  2665      GLS  ‘’’  ‘’’’  ‘’’’’    father  
1866  2666      FSC          proband  
2411  2666 b      FSC  yes  c.698G>T, p.G233V  IVS33-128A>C + c.3594G>A p.G1198G + c.4548A>G p.V1516V + c.4932C>T p.F1644F + VUS c.4207T>C p. S1403P  IVS5+73C>T + VUS c.1721 C>T p.P574L + c.485A>G p.E162G + IVS 29+100G>A + IVS4-40T>G  proband  
1867  2667      FSC          sister  
2412  2667 b      FSC  segregation analysis not available        sister  
1868  2668      FSC          mother  
2413  2668 b      FSC  segregation analysis not available        mother  
1869  2669        yes  c.2194G>T (p.K664N) non patogenetica      proband  
3048  2669 b        yes  c.2194G>T p.K664N      proband  
204  267.ON      FAN  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
1870  2670        yes  c.2194G>T (p.K664N) non patogenetica      mother  
1871  2671                father  
1872  2672      LPL            
1873  2673      LPL            
1877  2677      DAO          father  
1878  2678      DAO          maternal grandmother's sister  
1879  2679      DAO          aunt mat  
59  268.RA      RTU  ""  ""  ""  ""  proband  X-7
1880  2680      DAO          sister sana  
1881  2681      DAO          brother sano  
1882  2682      DAO          mother  
1883  2683      DAO          aunt mat  
1884  2684      DAO  no  no      proband  
1885  2685      PAT  no    no    proband  
1886  2686      PAT          grandfather  
1887  2687        yes  c.1193G>A (p.G331S)      proband  
1888  2688                father  
1889  2689                mother  
60  269.ST      SLU  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-4
1890  2690                brother  
1891  2691      LPL          father  
1892  2692      LPL          mother  
1893  2693      UGO  no  no      proband  
1894  2694      SIA  no  no      proband  
1904  2694 B/ arrivato come DNA      SIA  no  no      proband  
1895  2695      BRU  yes  ivs43-3C>G      daughter  
1896  2696      MAU  yes  c.1571-1572 delG      proband  
1897  2697      MAU  yes  c.1571-1572 delG      brother  
1898  2698      MAU  no  no      sister  
1899  2699      MAU  no  no      father  
352  270.MA      MAN  ""  ""  ""  ""  proband  SP
1900  2700      MAU  yes  c.1571-1572 delG      mother  
1901  2701                mother  
1902  2702                proband  
1903  2703                proband  
1908  2704      RSP  no  no      proband  
1909  2705      RSP  no  no      proband  
1910  2706 / arrivato come DNA da Trieste      CAG  no  no      proband  
1911  2707      DLU          villi fetus 1  
1912  2708      DLU          villi fetus 2  
1913  2709      DLU          villi fetus 3  
353  271.MA      MAN  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1915  2710 / arrivato come DNA      TAL  yes  IVS11+21T>C polimorfismo descritto      proband  
1916  2711      BAA  yes  1907dupl45      proband  
1917  2712      NES  no    no    proband  
1918  2713      CAU  no  no  no    proband  
1919  2714      ESP  na        proband  
1920  2715      mva  yes    c.1885delC    father  
1921  2716      mva  no    no    mother  
1923  2717      MSL  no  ‘’’’  no    proband  
1924  2718      wei  yes    no  c.1933-1934insG p.R645fsX690 + c.4802-4804delT p.1601fs1614X  proband  
1925  2719      wei  yes      c.4802-4804delT p.1601fs1614X  father  
1718  2719      BRD  no    no      
354  272.CN      MAN  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1926  2720      wei  yes    no  c.1933-1934insG R645fsX690  mother  
1927  2721      wei  yes      c.1933-1934insG p.R645fsX690 + c.4802-4804delT p.1601fs1614X  sister  
1929  2722                  
1952  2722B                proband  
1930  2723                  
2276  2723(II estr.)                  
1931  2724      EVI          proband  
1932  2725        yes  c.4509G>T (p.G1436E)      proband  
1933  2726        no  no      uncle  
1934  2727        yes  c.4509G>T (p.G1436E) in eterozigosi      mother  
1935  2728      RGG  yes  c. 722G>C p.G174C      proband  
1936  2729      RUO  no  no      proband  
368  273.SV      SUP  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1937  2730      LIU  no  no  no    proband  
2258  2730 b      LIU  no  no  no    proband  
1938  2731      LIU          father  
1939  2732      LIU          mother  
1940  2734      RUB          proband  
2056  2734 2 estr.      RUB          proband  
1941  2735      RUB          mother  
1943  2736      AJH          proband  
1944  2737      STI            
2788  2737 lavato        na          
1945  2738      STI            
2799  2738lavato      STI            
1946  2739      STI            
2790  2739lavato      STI            
369  274.SC      SUP  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1947  2740      STI  yes  no  no  c.3134G>T + c.3440C>T    
2388  2740 II      STI            
2762  2740 lavato      STI            
1948  2741      STI  no  no      proband  
1949  2742      STI  no  no      proband  
1950  2743      STI  yes  no  no  c.3134G>T  father  
2800  2743lavato      STI            
1951  2744      STI  yes  no  no  c.3440C>T    
2789  2744lavato      STI  na          
1953  2745      MNI  no  ‘’’’  no    proband  
2418  2745 II      MNI  no  ‘’’’’  no    proband  
1954  2746      MNI  na        father  
1955  2747      MNI  na        mother  
1956  2748      PIZ  no  no      proband  
1957  2749      RUB          grandfather  
367  275.CF      SUP  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1958  2750      RUB          grandmother  
1959  2751      SCP  yes  c.3317G>A p.G1039S      proband  
1960  2752      SCP  yes  c.3317G>A p.G1039S in eterozigosi      mother  
1961  2753      MSZ          sister  
1962  2754      RUN  no  no      proband  
2494  2754II      RUN  no  no      proband  
1963  2755      RUN          sister  
1964  2756      RUN          mother  
1965  2757      PSC          proband  
1625  2757                  
2040  2757 b      PSC      fare  fare  proband  
1966  2758      PSC          father  
1967  2759      PSC          mother  
370  276.SM      SUP  yes  c.C3902T (p.Q1234X)  ""  ""  proband  X-6
1983  2760      GAT  no    no    proband  
2803  2760 II      GAT  no    no    proband  
2807  2760 III      GAT  no    no    proband  
1968  2761                  
1969  2762                  
1970  2763        no  no  no    proband  
2238  2763 II        no  no  no    proband  
1971  2764        no  no      proband  
1972  2765                  
1973  2766        no  no      proband  
1974  2767                  
1984  2768      MUT  no  no  no    proband  
2495  2768      MUT  no  no  no    proband  
2488  2768 II      MUT  no  no  no    proband  
1985  2769      SAT  no  no      proband  
2909  276b      SUP  yes  c.C3902T (p.Q1234X)      proband  X-6
215  277.AA      ARG  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
2781  2770 b      SAT          mother  C 1891
1986  2770      SAT          mother  C 1891
1987  2771      SAT          father  
1989  2772      SPE          mother  xlinked
1990  2773      SPE          proband  
1991  2774      SPE          proband  
1992  2775      SCO  yes      c.2437 C>Tp.Pro325Ser  proband  
1993  2776      FIG  yes    c.2374G>A p.G792R    brother  
1994  2777 b      FIG  yes    c.2374G>A p.G792R      
1995  2778      FIG  no    no    brother  
1996  2779      FIG  yes    c.2374G>A p.G792R    father  
216  278.AA      ARG  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-2
1997  2780      FIG  yes    c.2374G>A p.G792R    proband  
1998  2781      FIG  yes    c.2374G>A p.G792R    proband  
1999  2782      AND  yes  c.4402_4404delC (p.G1400fsX1548)      proband  
2000  2783      LUZ  yes  c.5231C>T (p.R1677X) in eterozigosi      mother  
2001  2784      LUZ  no  no      sister  
2002  2785      LUZ  yes  c.5231C>T (p.R1677X)      proband  
2003  2786      GER  yes  c.2009G>T (p.G603C)      proband  
2004  2787      RCC  no  no      proband  
2239  2787 b      RCC  no    n.a.  n.a.  proband  
2005  2788      RCC          mother  
2006  2789      RAP  yes  c.1710G>A p.G503D      proband  
217  279.AA      ARG  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
2008  2790      MUT          brother  
2009  2791      MUT          mother  
3141  2792 II      GMP  yes    c.2083G>A / p.G695R      
2010  2792  F  50  GMP  yes    c.2083G>A p.G695R    proband   Fallerini C, et al. Clin Genet. 2013 Sep 4. doi: 10.1111/cge.12258. [Epub ahead of print] http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24033287
2011  2793  F  47  GMP  na    no    sister  
2012  2794      DFL  yes  c.1684-1718+1del35      mother  
2013  2795      DFL            
2014  2796      DFL            
2015  2797      DFL            
2016  2798 arrivato come DNA      MLL  no        proband  
2515  2798 b      MLL  no        proband  
2851  2798 C      MLL  no        proband  
2017  2799      MEM          proband  
2485  2799 b      MEM  no    n.a.  n.a.  proband  
218  280.AA      ARG  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
2018  2800      MEM  no  no  no    proband  
2019  2801      GRD  no  no  no    proband  
2020  2802 arrivato come DNA      SFI  no    no    proband  
2021  2803      MOH  no  no  no    proband  
2022  2804      TOD  no  no  no    proband  
2023  2805      TOD          father  
2024  2806      TOD          mother  
2025  2807                proband  
2028  2808      CSL  no  no      proband  
2029  2809      “‘          brother  
442  281.DA      DEL  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-7
2030  2810      “‘          mother  
2031  2811      “‘          father  
2032  2812      BAA  villi        villi  
2033  2816 EDTA      GHIS  no  no      proband  
2468  2816 b      GHIS  no    n.a.  n.a.  proband  
2034  2817 EDTA      GHIS          mother  
2035  2818 EDTA      GHIS  no    no    son  
2036  2819      “‘          son  
448  282.MD      MON  ""  ""  ""  ""  ""  ""
2041  2821      NRI  no  n.a.  no  n.a.  proband  
2042  2822      BAR  yes  c.1340G>T p.G380C      maternal uncle  
2043  2823      BAR  yes  c.1340G>T p.G380C      mother  
2044  2824      BAR  yes  c.1340G>T p.G380C  n.a.  n.a.  proband  
2045  2825      MAS  no      n.a.  proband  
2046  2826      MAS  segregation analysis not available        father  
2047  2827      BAA  yes  p.P569_L583dup  n.a.  n.a.  proband  
2048  2828        analysis not available        proband  Genetics
2049  2829        analysis not available        father  Genetics
449  283.MP      MON  ""  ""  ""  ""  proband  X-4
2050  2830        analysis not available        mother  Genetics
2051  2831        analysis not available        brother  Genetics
2052  2832        analysis not available        sister  Genetics
2053  2833      TOM  no  n.a.    n.a.  proband  
2054  2834      TOM  segregation analysis not available        mother  
2058  2835      DFS  segregation analysis not available        maternal cousin  
2059  2836      DFS  segregation analysis not available        maternal cousin  
2060  2837      DES  no  n.a.    n.a.  proband  
2061  2838      DES  no  n.a.    n.a.  mother  
2062  2839      DES  no  n.a.    n.a.  brother  
450  284.MG      MON  ""  ""  ""  ""  ""  ""
2063  2840      DFS  segregation analysis not available        maternal cousin  
2064  2841      DFS  segregation analysis not available        maternal cousin  
2065  2842      DFS  segregation analysis not available        maternal cousin  
2066  2843      DFS  segregation analysis not available        maternal aunt  
2067  2844      DFS  segregation analysis not available        brother  
2068  2845      BRG  no        mother  AD
2069  2846      BRG  no        father  AD
2070  2847      BRG  yes  IVS50+3A>G      proband  AD
2557  2847 b      BRG  yes  IVS50+3A>G      proband  AD
2071  2848      BRG  segregation analysis not available        paternal grandfather  AD
2072  2849      MII  yes  c.2114 G>A p.G638S      sister  X-L
2482  2849 II      MII  yes  c.2114 G>A (p.G638S)      sister  X-L
451  285.FA      MON  ""  ""  ""  ""  ""  ""
2073  2850      MII  yes  c.2114 G>A p.G638S  n.a.  n.a.  proband  X-L
2480  2850 II      MII  yes  c.2114 G>A (p.G638S)  n.a.  n.a.  proband  X-L
2074  2851      MII  yes  c.2114 G>A p.G638S      father  X-L
2481  2851 II      MII  yes  c.2114 G>A (p.G638S)      father  X-L
2075  2852      IER  yes  c.2073G>A, p.G624D      proband  
1247  2853      IER  no        father  
1248  2854      IER  yes  c.2073G>A (p.Gly624Asp      mother  
1249  2855      IER  yes  c.2073G>A (p.Gly624Asp      sister  
1250  2856      IER  no        sister  
1251  2857      CLB  no    n.a.  n.a.  proband  
1252  2858      CLB  segregation analysis not available        son  
1253  2859      CLB  segregation analysis not available        daughter  
223  286.MG      MNO  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1254  2860      BNT  no        proband  
1255  2861      BNT  segregation analysis not available        mother  
1256  2862      BNT  segregation analysis not available        aunt  
1257  2863      BNT  segregation analysis not available        cousin  
1258  2864      FAB  no      n.a.  proband  
3075  2864b      FAB  yes      IVS21 c.1150+1G>T  proband  
1259  2865      FAB  segregation analysis not available        mother  
1260  2866      FAB  segregation analysis not available        sister  
1261  2867      DMN  no  n.a.    n.a.  proband  AD
1262  2868      DMN  segregation analysis not available        son  AD
1263  2869      DMN  segregation analysis not available        son  AD
186  287.VN      WEN  no  no  no  no  proband  SP
1264  2870      DMN  segregation analysis not available        wife  AD
1265  2871      VII  segregation analysis not available        father  
1268  2872      FIL  segregation analysis not available        mother  
1269  2873      FIL  segregation analysis not available        father  
1270  2874      FIL  no    n.a.  n.a.  proband  
1271  2875      FIL  segregation analysis not available        brother  
1272  2876      LNG  no    n.a.  n.a.  proband  
1273  2877      LNG  segregation analysis not available        father  
1274  2878      LNG  segregation analysis not available        mother  
1275  2879      LNG  segregation analysis not available        sister  
26  288.IM      IND  ""  ""  ""  ""  proband  NV
1375  288.IM      IND  ""  ""  ""  ""  proband  NV
1276  2880      ESO  segregation analysis not available        mother  
1277  2881      ESO  no    n.a.  n.a.  proband  
1278  2882      ESO  segregation analysis not available        brother  
1279  2883      ESO  segregation analysis not available        father  
1280  2884      ABR  no      n.a.  proband  
1281  2885      ABR  segregation analysis not available        husband  
1282  2886      ABR  segregation analysis not available        son  
1283  2887      PLU  no      n.a.  proband  
1284  2888      PLU  segregation analysis not available        brother  
1285  2889      PLU  segregation analysis not available        father  
1376  289.IG      IND  ""  ""  ""  ""  ""  ""
27  289.IG      IND  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1286  2890      PLU  segregation analysis not available        mother  
1287  2891      PSD  no  n.a.    n.a.  proband  
2486  2891 b      PSD  no  n.a.  VUS c.2630 G>A, p.R877Q  n.a.  proband  
1288  2892      PSD  segregation analysis not available        brother  
1289  2893      PSD  segregation analysis not available        mother  
1290  2894      PSD  segregation analysis not available        uncle  
1291  2895      PSD  segregation analysis not available        grandfather  
1293  2896      RTU  analysis not available        father  
1294  2897      RTU  analysis not available        proband  
1296  2898      SZN  no    n.a.  n.a.  proband  
1297  2899      SZN  segregation analysis not available        father  
28  290.SS      SCA  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
1298  2900      SZN  segregation analysis not available        mother  
1299  2901      SZN  segregation analysis not available        stepbrother  
1300  2902      SZN  segregation analysis not available        brother  
1301  2903      MORI  yes    c.2796G>A p.Gly999Glu    proband  
1303  2904      MORI  no        father  
3088  2904b      MORI  no        father  
2076  2905      MORI  yes    c.2796G>A p.Gly999Glu    mother  
3089  2905b      MORI  yes    c.2796G>A p.Gly999Glu    mother  
2077  2906      MORI  yes    c.2796G>A p.Gly999Glu    brother  
2078  2907      PZZ  yes  n.a.  c.1884-1886delC p.P629fs652X  n.a.  proband  
2079  2908      PZZ  yes    c.1884-1886delC p.P629fs652X    father  
2080  2909      SPC  no      n.a.  proband  
29  291.SC      SCA  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
2081  2910      SPC  segregation analysis not available        father  
2083  2911      SPC  segregation analysis not available        mother  
2082  2912      SPC  segregation analysis not available        brother  
2084  2913      SPC  segregation analysis not available        matermal aunt  
2085  2914      DMN  segregation analysis not available        paternal grandfather  
2086  2915      DMN  segregation analysis not available        paternal grandmother  
2087  2916      ICV  no    n.a.  n.a.  proband  
2088  2917      ICV  segregation analysis not available          
2089  2918      ICV  segregation analysis not available          
2090  2919      ICV  segregation analysis not available          
30  292.SA      SCA  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-4
2091  2920      ICV  segregation analysis not available          
2092  2921      ICV  segregation analysis not available          
2093  2922      ICV  segregation analysis not available          
2095  2924      ICV  segregation analysis not available          
2096  2925      ICV  segregation analysis not available          
2097  2926        no  n.a.  n.a.    nephew  
2098  2927      ZAN  yes  c.1277G>A.G359R      proband  
2099  2928      DIF  no  n.a.    n.a.  proband  
2100  2929      DIF  segregation analysis not available        mother  
31  293.SM      SCA  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
2150  293.SM b      SCA  analysis not available        ""  ""
2101  2930      CAG  no    n.a.  n.a.  proband  
2102  2931      CAG  segregation analysis not available        father  
2103  2932      FPP  no    n.a.  n.a.  proband  
2104  2933      FPP  segregation analysis not available          
2107  2934      FPP  segregation analysis not available          
2105  2935      FPP  segregation analysis not available          
2106  2936      FPP  segregation analysis not available          
2108  2937      MRM            
2109  2937      MRM  yes  n.a.  c.1579-1581delG (p.G527fs652X  n.a.  proband  
2110  2938      DOG  no      n.a.  proband  
2769  2938b      DOG  no        proband  
2111  2939      CAE  yes  c.3750G>T (p.G1170C)      mother  
158  294.BP      BUC  ""  ""  ""  ""  ""  ""
2112  2940      CAE  analysis not available          
2113  2941      CAE  yes  c.3750G>T (p.G1170C)  n.a.  n.a.  proband  
2114  2942      CAE  yes  c.3750G>T (p.G1170C)      brother  
2038  2943      LGB  no  no      proband  
2115  2943      TRI  no  n.a.    n.a.  proband  
2116  2944      VTU  no  IVS48-22C>G  n.a.  n.a.  proband  
2117  2945      VTU  yes  c.1003_1004insG p.Pro268fsX284 + IVS48-22C>G      father  
2118  2946      VTU  no  IVS48-22C>G      mother  
2119  2947      RUG  yes  del ex 1+ del exx 1 and 2 COL4A6  n.a.  n.a.  proband  probabile delezione gene COL4A5 e COL4A6
2277  2947 (II estr.)      RUG  yes  del ex 1+ del exx 1 and 2 COL4A6  n.a.  n.a.  proband  probabile delezione gene COL4A5 e COL4A6
2120  2948      RUG  yes  del ex 1+ del exx 1 and 2 COL4A6  n.a.  n.a.  sister  probabile delezione gene COL4A5 e COL4A6
2121  2949      DGL  no    n.a.  n.a.  proband  
159  295.BS      BUC  ""  ""  ""  ""  ""  ""
2122  2950      DGL  segregation analysis not available        mother  
2123  2951      VIS  no    n.a.  n.a.    
2124  2952      VIS  no    n.a.  n.a.    
2125  2953      VIS  no    n.a.  n.a.    
2126  2954      VIS  no    n.a.  n.a.    
2127  2955      VIS  segregation analysis not available          
2128  2956      CRO  no  n.a.    n.a.  proband  
2129  2957      CRO  segregation analysis not available          
2130  2958      CRO  segregation analysis not available          
2131  2959      CRO  segregation analysis not available          
160  296.BA  M    BUC  ""  ""  ""  ""  proband  EX X-4
3180  296/2013  M  14  ACQ  no        son  
2132  2960      RIC  segregation analysis not available          
2133  2961      RIC  no  n.a.    n.a.    
2134  2962      RIC  segregation analysis not available        proband  
2135  2963      RIC  segregation analysis not available          
2136  2964      DIL  yes  c.4748-4752delGTC (p.1583fsX1632)      proband  Solo autosomico
2137  2965      DIL  no        brother  Solo autosomico
2138  2966      DIL  no        father  Solo autosomico
2139  2967      DIL  yes  c.4748-4752delGTC (p.1583fsX1632)      mother  Solo autosomico
2140  2968      BAC  yes    c.4129C>T p.R1377X    brother  
2453  2968 II                brother  
2141  2969      BAC  yes  n.a.  c.4129C>T p.R1377X  n.a.  proband  
2440  2969 II estrazione      BAC  yes  n.a.  c.4129C>T p.R1377X  n.a.  proband  
157  297.LG  F    LOR  ""  ""  ""  ""  proband  X-2
2142  2970      BAC  no        father  
2441  2970 II estrazione      BAC  no        father  
2143  2971      BAC  yes    c.4129C>T p.R1377X    mother  
2442  2971 II estr.      BAC  yes    c.4129C>T p.R1377X    mother  
2144  2972      DEP  no    no    proband  
2145  2973      FOT  yes  c.731G>T p.G177C      maternal uncle  Arrivato come DNA- Ricerca mutazione gly177cys
2146  2974      FOT  no        maternal uncle's wife  Arrivato come DNA - Ricerca mutazione gly177cys
2147  2975      FOT  no        cousin  Arrivato come DNA - Ricerca mutazione gly177cys
2148  2976      FOT  no        cousin  Arrivato come DNA - Ricerca mutazione gly177cys
2149  2977      BER  NON ALPORT ma gene UMOD          
2151  2978      DSF  yes  c.Q1582fsX1600  n.a.  n.a.  proband  
2152  2979      LRC  yes  ‘’’’’’  c.1579G>T p.G527C    cousin  arrivato come DNA
156  298.L      LOR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
2153  2980      LRC  yes  ‘’’’’  c.1579G>T p.G527C    maternal grandfather  arrivato come DNA
2154  2981      LRC  yes  ‘’’’’  c.1579G>T p.G527C    maternal uncle  arrivato come DNA
2155  2982      LRC          maternal grandmother  arrivato come DNA
2156  2983      LRC          maternal uncle's wife  arrivato come DNA
2157  2984      LRC  yes  ‘’’’’’  c.1579G>T p.G527C    cousin  arrivato come DNA
2158  2985      LRC          cousin  arrivato come DNA
2159  2986      LRC          maternal aunt  arrivato come DNA
2160  2987      LRC          cousin  arrivato come DNA
2161  2988      LRC          maternal aunt's husband  arrivato come DNA
2162  2989      LRC          father  arrivato come DNA
56  299.RG      ROS  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-2
2163  2990      LRC  yes  ‘’’’’  c.1579G>T p.G527C    sister  arrivato come DNA
2164  2991      LRC  yes  ‘’’’  c.1579G>T p.G527C    mother  arrivato come DNA
2165  2992      LRC  yes  ‘’’’’  c.1579G>T p.G527C    proband  arrivato come DNA
2166  2993      HAZ  no          
2167  2994      DRE  no    n.a.  n.a.  proband  
2168  2995      GEI  yes  n.a.  c.1837G>A p.G613R  n.a.  proband  
2170  2996      BVL  yes  VUS c.913A>G p.Pro237Pro    c.3134G>T p.G1045V  proband  
2171  2997      BLN  no  n.a.    n.a.  proband  
2172  2998      BLN  segregation analysis not available        son  
2173  2999      BLN  segregation analysis not available        son  
57  300.SM      ROS  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
2174  3000      BLN  segregation analysis not available        daughter  
2175  3001      BLN  segregation analysis not available        son  
2176  3002      BLN  segregation analysis not available        daughter  
2177  3003      BLN  segregation analysis not available        sister  
2178  3004      BLN  segregation analysis not available        nephew  
2179  3005      BLN  segregation analysis not available        nephew  
2180  3006      SBO  no    n.a.  n.a.  proband  
2181  3007      SBO  segregation analysis not available        mother  
2182  3008      SBO  segregation analysis not available        father  
2183  3009      SBO  segregation analysis not available        brother  
58  301.RS      ROS  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
2184  3010      LAA  segregation analysis not available        father  
2185  3011      LAA  segregation analysis not available        mother  
2187  3012      LAA  no      n.a.  proband  
2188  3013      DIM  yes  ins 1419_1420GGGG      daughter  
2189  3014      MAA  yes    c.5044C>T    mother  
2190  3015      MAA  yes    c. 4749_4751delGTC    father  
2191  3016      MAA  no        sister  
2192  3017      MAA  yes    c.4749_4751delGTC + c.5044C>T p.R1682W    proband  
2193  3018      MAA  no        maternal grandmother  
2197  3019      MTN  no      n.a.  proband  
48  302.BF      BMI  ""  ""  ""  ""  proband  X-2
2198  3020      MTN  segregation analysis not available        mother  
2199  3021      MTN  segregation analysis not available        brother  
2200  3022      MTN  segregation analysis not available        brother  
2201  3023      MTN  segregation analysis not available        brother  
2202  3024      DER  no      n.a.  proband  
2337  3024 B      DER  na        proband  
2203  3025      DER  segregation analysis not available        son  
2204  3026      ZAN  analysis not available        materna aunt  
2205  3027      ZAN  analysis not available        maternal aunt  
2206  3028      ZAN  analysis not available        maternal aunt  
2207  3029      ZAN  analysis not available        mother  
49  303.ML      BMI  ""  ""  ""  ""  ""  ""
2208  3030      ZAN  analysis not available        cousin  
2209  3031      SCP  no    n.a.  n.a.  sister  
2210  3032      MZC  no    n.a.  n.a.    
2211  3033      MZC  segregation analysis not available        father  
2212  3034      MZC  segregation analysis not available        mother  
2213  3035      RVE  no    n.a.  n.a.  proband  
2214  3036      QUF  no      n.a.  proband  
2215  3037      QUF  segregation analysis not available        son  
2216  3038      OSB  yes  c.2077G>A p.Gly693Arg    VUS c.485A>G p. E162G + .IVS29+100G>A    
2217  3039      OSB  analysis not available        father  
50  304.CM      CEL  ""  ""  ""  ""  ""  ""
2218  3040      OSB  analysis not available        paternal grandmother  
2219  3041      LQU  no  n.a.  VUS, c. 3011 T>C, p.L1004P + c.3684 G>A, p.K1228K + c.4080 A>G, p.P1360P + VUS c.4207 C>T, p.P1403S + c.4548 A>G p.V1516V + c.4932 C>T, p.F1644F.  n.a.    
3109  3041 II      LQU    ‘’’’  no  IVS22-5T>A+c.1937G>T, p.G646V    
2220  3042      LQU  segregation analysis not available        brother  
2221  3043      LQU  segregation analysis not available        mother  
2222  3044      LQU  segregation analysis not available        father  
2225  3045      FRI  yes    IVS35+1G>A    uncle  
2226  3046      FRI  yes    IVS35+1G>A    cousin  
2227  3047      FRI  analysis not available        cousin  
2228  3048      FRI  yes    IVS35+1G>A    sister  
2229  3049      FRI  yes    IVS35+1G>A    mother  
51  305.SA      CEL  no  ""  ""  ""  daughter  ""
2230  3050      FRI  yes    IVS35+1G>A    nephew  
2231  3051      FRI  yes    IVS35+1G>A    nephew  
2232  3052      FRI  analysis not available        nephew  
2233  3053      FRI  analysis not available        aunt  
2234  3054      FRI  yes    IVS35+1G>A    II grade cousin  
2235  3055      FRI  analysis not available        wife  
2236  3056      FRI  analysis not available        brother in law  
2237  3057      FRI  analysis not available        father  
2240  3058      GRA  no      n.a.  proband  
2241  3059      GRA  segregation analysis not available        father  
54  306.DG      DVA  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-3
2242  3060      GRA  segregation analysis not available        mother  
2243  3061      TRA  yes  c.4526G>A p.G1442S        
2244  3062      TRA  no          
2245  3063      TRA  yes  c.4526G>A p.G1442S  n.a.  n.a.    
2246  3064      TRA  segregation analysis not available          
2247  3065      TRA  yes  c.4526G>A p.G1442S  n.a.  n.a.    
2248  3066      BRU  no  VUS c.4265T>C; p.G1354G      sister  
2249  3067      BRU  no  VUS c.4265T>C; p.G1354G      sister  
2250  3068      PBS  no    n.a.  n.a.  proband  
2251  3069      PBS  segregation analysis not available        mother  
55  307.DF      DVA  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
2252  3070      RGR  no    n.a.  n.a.    
2253  3071      RGR  segregation analysis not available        mother  
2257  3072      RSM  yes  IVS7+1G>A      mother  
2261  3073      RNM  no      n.a.  proband  
2262  3074      RNM  segregation analysis not available        mother  
2263  3075      RDA  no  n.a.  VUS c.1444C>T p. P482S, VUS c.4080A>G p.P1360P; VUS c.3979A>G p.M1327V, VUS c.4204C>T p.P1402S, c.4207T>C p.S1403P, VUS 4548A>G p.v1516V  n.a.  proband  
2264  3076      RDA  segregation analysis not available        mother  
2265  3077      RDA  segregation analysis not available        father  
2266  3078      MNN  yes  IVS45-1G>A  n.a.  n.a.  proband  
2267  3079      MNN  segregation analysis not available        mother  
165  308.BO      BNC  ""  ""  ""  ""  ""  ""
2268  3080      MNN  yes  IVS45-1G>A      father  
2269  3081      STA  no  n.a.  no  n.a.  proband  
2270  3082      STA  segregation analysis not available        father  
2271  3083      STA  segregation analysis not available        mother  
2272  3084      FAG  yes  del ex29-51  n.a.  n.a.  proband  
2273  3085      FAG  segregation analysis not available        brother  
2274  3086      FAG  segregation analysis not available        father  
2275  3087      FAG  no        mother  
2278  3088      BCH  no    n.a.  n.a.    
2280  3089      LSE  no  n.a.    n.a.  proband  
166  309.BC  M    BNC  ""  ""  ""  ""  proband  X-5
2281  3090      LSE  segregation analysis not available        wife  
2289  3091      DIA  segregation analysis not available          
2290  3092      DIA  segregation analysis not available          
2291  3093      DIA  segregation analysis not available          
2292  3094      DIA  segregation analysis not available          
2293  3095      CRS  no  n.a.  no  n.a.  proband  
2294  3096      CRS  segregation analysis not available        father  
2295  3097      CRS  segregation analysis not available        mother  
2834  3097b      CRS          mother  
2297  3098      RAI  no    n.a.  n.a.  proband  
2400  3099      RAI  segregation analysis not available        sister  
167  310.CP      CIV  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
2401  3100      RAI  segregation analysis not available        sister  
2403  3102      RAI  segregation analysis not available        mother  
2805  3102 II      RAI          mother  
2404  3103      RAI  segregation analysis not available        maternal uncle  
2405  3104      RGG  yes  c. 722G>C p.G174C      sister  
2406  3105      RGG  yes  c. 722G>C p.G174C      nephew  
2407  3106      TED  yes  c.3290G>A p.G1030S + IVS10+21T>C  n.a.  n.a.  proband  
2408  3107      TED  yes  c.3290G>A p.G1030S + IVS10+21 T>C      brother  
2409  3108      MCH  segregation analysis not available        paternal cousin  
2410  3109      MCH  segregation analysis not available        paternal cousin  
168  311.MP  M    CIV  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-6
2414  3110      FSC  segregation analysis not available          
2415  3111      DBC  yes    VUS c.3979G>A,p.M1327V + c.4080G>A,p.P1360P + c.4548A>G,p.V1516V + c.3594G>A,p.G1198G  c.1354G>A, p.G452R + VUS c.485A>G,p.E162G, IVS5+73C>T, VUS c.422T>C,p.L141P, IVS29+100G>A, IVS4-40T>G,VUS c.1721C>T,p.P574L + VUS c.127G>C,p.G43R + VUS c.4207T>C,p.S1403P + IVS33-128A>C  proband  
2416  3112      DBC  segregation analysis not available        mother  
2417  3113      DBC  segregation analysis not available        father  
2419  3114      GRN  no    n.a.  n.a.  proband  
2420  3115      CZZ  no    n.a.  n.a.  proband  
2421  3116      CZZ  segregation analysis not available        father  
2804  3116 II      CZZ          father  
2806  3116 III      CZZ          father  
2422  3117      CZZ  segregation analysis not available        mother  
2423  3118      BOT  yes  IVS28+1 G>T  n.a.  n.a.  proband  
2424  3119      BOT  segregation analysis not available        father  
169  312.MM      CIV  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
2425  3120      BOT  segregation analysis not available        brother  
2426  3121      BOT  segregation analysis not available        mother  
2427  3122      MRM  yes    c.1579-1581delG p.G527fs652X    daughter  
2428  3123      MRM  no        daughter  
2430  3124      BAA  yes  ins. 45 bp- ex 24      son  
2431  3125      BAA  no        daughter  
2432  3126      GEI  no        mother  
2433  3127      GEI  yes    c.1837G>A p.G613R    father  
2434  3128      GEI  no        sister  
2436  3129      VRA  yes  c.2448 G>T p.G749V  n.a.  n.a.  proband  
174  313.LF      LIS  ""  ""  ""  ""  ""  ""
2437  3130      VRA  segregation analysis not available        father  
2802  3130 II      VRA          father  
2438  3131      VRA  yes  c.2448 G>T p.G749V      mother  
2439  3132      MEL  no      n.a.  proband  
2443  3133      ZMP  no  n.a.    n.a.  proband  
2444  3134      TAL  no        father  
2445  3135      TAL  no        sister  
2446  3136      GOU  segregation analysis not available        father  
2447  3137      GOU  segregation analysis not available        sister  
2448  3138      GOU  segregation analysis not available        mother  
2828  3138b      GOU          mother  
2449  3139      GOU  no  n.a.    n.a.  proband  
175  314.LE  M    LIS  ""  ""  ""  ""  proband  X-3
2450  3140      ORS  no        proband  
2562  3140 b      ORS  no        proband  
2451  3141      ORS  segregation analysis not available        father  
2452  3142      ORS  segregation analysis not available        mother  
2454  3143      FBZ  no      n.a.  proband  
2455  3144      FBZ  segregation analysis not available        brother  
2456  3145      FBZ  segregation analysis not available        father  
2457  3146      FBZ  segregation analysis not available        mother  
2829  3146b      FBZ          mother  
2458  3147      LNN  no      n.a.  proband  
2459  3148      LNN  segregation analysis not available        father  
2460  3149      LNN  segregation analysis not available        mother  
170  315.LA      LAG  ""  ""  ""  ""  ""  ""
2461  3150      BRB  no      n.a.  proband  
2462  3151      BRB  segregation analysis not available        father  
2833  3151b      BRB          father  
2463  3152      BRB  segregation analysis not available        mother  
2831  3152b      BRB          mother  
2464  3153      CLL  no    n.a.  n.a.  proband  
2465  3154      CLL  segregation analysis not available        sister  
2466  3155      CLL  segregation analysis not available        mother  
2467  3156      FRQ  no  no  no    proband  
2471  3157      MAL  no  n.a.    n.a.  proband  
2472  3158      MAL  segregation analysis not available        sister  
2473  3159      MAL  segregation analysis not available        mother  
171  316.MI      LAG  ""  ""  ""  ""  ""  ""
2474  3160      MAL  segregation analysis not available        grandmother  
2475  3161      GUA  no    no    proband  
2476  3162      SFN  no      n.a.  proband  
2477  3163      SFN  segregation analysis not available        brother  
2478  3164      SFN  segregation analysis not available        father  
2479  3165      SFN  segregation analysis not available        mother  
2484  3166      RAP  no  no      mother  
2489  3167      CRR  no      n.a.  proband  
2490  3168      CRR  segregation analysis not available        father  
2491  3169      CRR  segregation analysis not available        mother  
172  317.LM  F    LAG  no  no  no  no  proband  AR? (gemelli)
2492  3170      DTT  no  n.a.  c.4548A>G, p.v1516V  n.a.  proband  
2493  3171      MNN  no    n.a.  n.a.  aunt  
2496  3172      GEI  yes    c.1837G>A p.G613R    aunt  
2497  3173      GEI  no    no    cousin  
2498  3174      GUE  no  n.a.    n.a.  proband  
2499  3175      CAD  yes  c.2711G>A p.G837S  n.a.  n.a.  proband  
2500  3176      MLE  yes  c.3345G>A p.G1048E  n.a.  n.a.  proband  
2501  3177      LSR  no        proband  
2502  3178      LSR  segregation analysis not available        father  
2503  3179      LSR  segregation analysis not available        mother  
173  318.LR      LAG  ""  ""  ""  ""  ""  ""
2504  3180      LSR  segregation analysis not available        brother  
2505  3181      RBI  analysis not available        proband  
2359  3181b      RBI          proband  
2506  3182      RBI  analysis not available        father  
2507  3183      RBI  analysis not available        mother  
2508  3184  F  8  BTS  yes    c.217C>T p.Q37X  IVS24-15T>G  proband   Fallerini C, et al. Clin Genet. 2013 Sep 4. doi: 10.1111/cge.12258. [Epub ahead of print] http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24033287
2509  3185  M  41  BTS  analysis not available        father  
2510  3186  F  40  BTS  analysis not available        mother  
2511  3187  M  42  BTS  analysis not available        maternal uncle  
2512  3188  M  76  BTS  analysis not available        mother's uncle  
2513  3189  M  3  BTS  analysis not available        brother  
507  319      ""  ""  ""  ""  ""  ""  ""
2514  3190      SIL  yes  g.107725454_107725489del36  n.a.  n.a.  proband  
2353  3190b      SIL  yes  g.107725454_107725489del36      proband  
2516  3191      MII  no        villi  
2517  3192      CLC  no        proband  
2344  3192b      CLC  no        proband  
2518  3193      CLC  segregation analysis not available        father  
2519  3194      CLC  segregation analysis not available        mother  
2520  3195      BCC  yes  c. 2230T>G p.Asp676Glu      proband  
2521  3196      BCC  analysis not available        mother  
2522  3197      RLL  no        proband  
2872  3197 II      RLL  no  no  no    proband  
2523  3198      RLL  segregation analysis not available        father  
2524  3199      RLL  segregation analysis not available        mother  
2402  32 01      RAI  segregation analysis not available        maternal grandfather  
508  320.NH      NCL  yes  no  no  si:3386del27+ insxx  proband  AR
1377  320.NH      NCL  yes  no  no  si:3386del27+ insxx  proband  AR
2525  3200      BCC  yes  c. 2230T>G p.Asp676Glu      uncle  
2526  3201      MIT  analysis not available        proband  
2527  3202      PLS  no    n.a.  n.a.  proband  
2528  3203      MGG  yes  c.2194G>T p.K664N      proband  
2529  3204      ZER  no        proband  
2530  3205      ZER  segregation analysis not available        father  
2531  3206      ZER  segregation analysis not available        mother  
2532  3207      DFA  analysis not available        proband  
2533  3208      RGG  yes  c. 722G>C p.G174C      nephew  
2534  3209      BTT  no    n.a  n.a  proband  
509  321.RB      CTO  ""  ""  ""  ""  ""  ""
2535  3210      BTT  segregation analysis not available        father  
2536  3211      BTT  segregation analysis not available        mother  
2537  3212      PRV  yes  c.2339G>A p.G713S  n.a.  n.a.  proband  
2538  3213      DAG  yes    IVS28+2T>G    sister  
2541  3214      MHI  no    n.a.  n.a.  proband  
2543  3215      BEH  no    n.a.  n.a.  proband  
2544  3216      BNI  no    n.a.  n.a.  proband  
2545  3217      BNI  segregation analysis not available        father  
2546  3218      BNI  segregation analysis not available        mother  
2547  3219  M  13  USA  yes    c.2796G>A, p.G999E + c.2752G>A, p.G918R    proband  AD Fallerini C, et al. Clin Genet. 2013 Sep 4. doi: 10.1111/cge.12258. [Epub ahead of print] http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24033287
187  322.GA      GIA  no  no  no  no  sister  ""
2548  3220  M  40  USA  yes    c.2796G>A, p.G999E+ c.2752G>A, p.G918R    father  
2549  3221  M  18  USA  yes    c.2796G>A, p.G999E+ c.2752G>A, p.G918R    brother  
2550  3222      USA  no        mother  
2551  3223      TAS  no    n.a.  n.a.  proband  
2552  3224      TAS  segregation analysis not available        Sorell  
2553  3225      GLL  yes  c.4547delG p.V1458fsX1547  n.a.  n.a.  proband  
2554  3226      LAN  no    n.a.  n.a.  proband  
2555  3227      LAN  segregation analysis not available        father  
2556  3228      LAN  segregation analysis not available        proband  
2558  3229      SPA  no        proband  
2574  3229 b      SPA  segregation analysis not available        proband  
2935  3229 c      SPA  no        proband  
188  323.GG      GIA  no  no  no  no  proband  X-2
2559  3230      SPA  segregation analysis not available        sister  
2560  3231      SPA  segregation analysis not available        daughter  
2561  3232      SPA  segregation analysis not available        nephew  
2563  3233      GAB  yes  c.4262G>A p.G1170C      proband  
2564  3234      GAB  yes  c.4262G>A p.G1170C      mother  
2565  3235      DUD          proband  
2566  3236      DUD          father  
2580  3236II      DUD          father  
2567  3237      DUD          mother  
2568  3238      SAA  no  no      proband  
2569  3239      SAA          sister  
189  324.CG      CRI  no  no  no  no  proband  AR-2?
2570  3240      SAA          mother  
2571  3241      SAA          father  
2572  3242      BIG          proband  
3049  3242 b      BIG  yes      c.1796G>A p.Gly599Glu  proband  
2573  3243      GLS  ‘’’’  ‘’’’  ‘’’’    mother  
2575  3244      CHE  no    n.a.  n.a.  proband  
2576  3245      CHE  segregation analysis not available        father  
2577  3246      CHE  segregation analysis not available        mother  
2584  3247      DFL  yes  c.1684-1718+1del35      cousin  
2585  3248      DFL  yes  c.1684-1718+1del35      cousin  
2586  3249      DFL  yes  c.1684-1718+1del35      cousin  
190  325.CR      CRI          sister  ""
2587  3250      DFL  yes  c.1684-1718+1del35      cousin  
2588  3251      TRR  analysis not available        father  
2589  3252      TRR  analysis not available        proband  
2590  3253      RIZ  yes  c.1277G>A p.G359R      proband  
2591  3254      RIZ  yes  c.1277G>A p.G359R      daughter  
2592  3255      ENE  no  negativo  n.a.  n.a.  proband  
2593  3256      ENE  segregation analysis not available        sister  
2594  3257      ENE  segregation analysis not available        brother  
2595  3258      ENE  segregation analysis not available        brother  
2596  3259      ENE  segregation analysis not available        father  
250  326.FA      ZFE  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
2597  3260      ENE  segregation analysis not available        mother  
2598  3261      RED  yes      c.7654G>A p.Y255Y  proband  
2599  3262      IAS  no    n.a.  n.a.  proband  
2307  3262 B      IAS  no        proband  
2600  3263      IAS  segregation analysis not available        mother  
2601  3264      IAS  segregation analysis not available        father  
2602  3265      GRI  yes  c.5176C>T p.F1658F + IVS10+21T      proband  
2603  3266      GRI  yes  c.5176C>T p.F1658F      mother  
2604  3267      GRI  no    n.a.  n.a.  sister  
2605  3268      PRR  yes      c.2371C>T p.Arg791X  proband  
2315  3268 B      PRR  yes      c.2371C>T p.Arg791X  proband  
2606  3269      PRR  no        sister  
251  327.ZP      ZFE  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
2607  3270      PRR  no        sister  
2608  3271      PRR  no        mother  
2609  3272      PRR  yes      c.2371C>T p.Arg791X  father  
2610  3273      PRR  segregation analysis not available        maternal grandmother  
2611  3274      PRR  segregation analysis not available        maternal grandfather  
2612  3275      TRV  analysis not available        proband  
2372  3275b      TRV  na        proband  
2613  3276      TRV  analysis not available        father  
2614  3277      TRV  analysis not available        mother  
2615  3278      TRA  yes  c.4526G>A p.G1442S      V grade family member  
2616  3279      RGG  yes  c. 722G>C p.G174C      nipote  
252  328.ZA      ZFE  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
2619  3280      BAN  no    n.a.  n.a.  proband  
2377  3280b      BAN  na        proband  
2620  3281      DEG  no    n.a.  n.a.  proband  
2621  3282      DEG  segregation analysis not available        brother  
2622  3283      DEG  segregation analysis not available        father  
2623  3284      DEG  segregation analysis not available        mother  
2624  3285      OCC  no    IVS17+72 A>G, VUS c.1444C>T p.482S, VUS c.3011T>C p.L10004P, VUS c.4548A>G p.V1516V    proband  Ragusa
2625  3286      OCC  segregation analysis not available        father  Ragusa
2626  3287      OCC  segregation analysis not available        mother  Ragusa
2627  3288      SPD  no    n.a.  n.a.  proband  AO Santa Chiara Pisa dott. Puccini
2350  3288b      SPD  no  negativo parziale      proband  
2628  3289      IUL  no    n.a.  n.a.  proband  CONS 3187 Uliana
2878  3289b      IUL  no        proband  
253  329.FP      ZFE  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-2
2629  3290      IUL  segregation analysis not available        brother  CONS 3187 Uliana
2630  3291      IUL  segregation analysis not available        father  CONS 3187 Uliana
2631  3292      IUL  segregation analysis not available        mother  CONS 3187 Uliana
2632  3293      CAO  no    n.a.  n.a.  proband  
2633  3294      CAO  segregation analysis not available        mother  
2634  3295      GIZ  no        proband  
2635  3296      VAL  yes    c.4268delC p.Pro1423Lysfs*129    proband  UO Genetica medica S.Orsola Malpighi
2636  3297      MTT  segregation analysis not available        mother  CONS.3215
2637  3298      MTT  no        proband  CONS.3215
3110  3298 II      MTT          proband  CONS.3215
2638  3299      MTT  segregation analysis not available        father  Cons.3215
236  330.SL      CSI  ""  ""  ""  ""  proband  X-5
2639  3300      DIP  no    n.a.  n.a.  proband  CONS.3219
2917  3300b      DIP  no        proband  CONS.3219
2640  3301      DIP  segregation analysis not available        father  CONS.3219
2641  3302      DIP  segregation analysis not available        brother  CONS.3219
2642  3303      DIP  segregation analysis not available        mother  CONS.3219
2643  3304      ROV  no        proband  
2644  3305      LUV  no    n.a.  n.a.  proband  CONS.3250
2367  3305b      LUV  no        proband  CONS.3250
2645  3306      LUV  segregation analysis not available        father  CONS.3250
2646  3307      LUV  segregation analysis not available        brother  CONS: 3250
2647  3308      LUV  segregation analysis not available        mother  CONS.3250
2648  3309      DSA  analysis not available        son  
237  331.CS      CSI  ""  ""  ""  ""    ""
2649  3310      DSA  analysis not available        husband  
2650  3311      DSA  analysis not available        proband  
2899  3311b      DSA  na        proband  
2651  3312      PLL  analysis not available        proband  
2653  3313      YYY  yes  c.2220delG p.V677X  n.a.  n.a.  fetus  
2654  3314      YYY  analysis not available  ""  ""  ""  husband  
2655  3315      VEO  no    n.a.  n.a.  proband  CONS 3309
2325  3315 B      VEO  no  no      proband  CONS 3309
2656  3316      VEO  segregation analysis not available        mother  CONS 3309
2657  3317      VEO  segregation analysis not available        maternal grandmother  CONS 3309
2658  3318      ZLL  segregation analysis not available        sister  
2659  3319      ZLL  segregation analysis not available        father  
254  332.BE      ZFE  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
2660  3320      ZLL  yes  c.1909G>A p.Gly637Arg      proband  
2661  3321      ZLL  segregation analysis not available        mother  
2662  3322      VNN  no  no      proband  Cons 3355
2929  3322b      VNN  no        proband  Cons 3355
2663  3323      BRV  yes  IVS46-1G>T      proband  Cons 3366
2664  3324      BRV  yes  IVS46-1G>T      father  Cons 3366
2665  3325      RIV  no        mother  
2666  3326      RIV  no        aunt  
2667  3327      RIV  yes  c.3710G>A p.G1170S  n.a.  n.a.  proband  
2668  3328      ANE  yes   del ex30-41  n.a.  n.a.  proband  
2669  3329      MIN  na        Coniuge  
241  333.GC      GBR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
2670  3330      DLL  no    fare  fare  proband  
2671  3331      DLL  na        father  
2672  3332      DLL  na        mother  
2673  3333      MUR  na        proband  
2674  3334      MUR  na        brother (twin)  
2675  3335      MUR  na        father  
2676  3336      MUR  na        mother  
2677  3337      FEL  yes    c.3134G>T p.G1045V    proband  
2678  3338      MRA  yes  c.3290G>A p.G1030S      proband  
2679  3339      MRA  yes  c.3290G>A p.G1030S      father  
242  334.BM      GBR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
2680  3340      MRA  na        mother  
2681  3341      BUS  na        proband  
2682  3342      CON  yes  ivs32-11A>G + p.Pro1584Serfs*16      proband  
2683  3343      CON  na        maternal grandmother  
2684  3344      CON  na        maternal uncle  
2685  3345      CON  na        father  
2686  3346      CON  no        brother  
2687  3347      CON  yes  ivs32-11A>G      mother  
2688  3348      CON  yes  ivs32-11A>G      maternal grandfather  
2689  3349      CON  no        sister  
243  335.GE      GBR  ""  ""  ""  ""  proband  X-3
2691  3350      VIG  no        proband  
2693  3351      PIN  na  ATS+Leiomiomatosi ricerca delezione COL4A5-A6      proband  
2692  3352      PIN  na  ATS+Leiomiomatosi ricerca delezione COL4A5-A6      proband  
2694  3353      FLE  yes  c.2439G>A p.G746E      sister  
2695  3354      FLE  yes  c.2439G>A p.G746E      proband  
2696  3355      FLE  yes  c.2439G>A p.G746E      mother  
2697  3356      SUG  no  no      proband  
2698  3357      SUG  na        sister  
2699  3358      RUS  yes  c.4528_4563dup36 p.G1442_G1454dup      nephew  
2700  3359      SLO  yes  c.3822G>A (p.G1202E)      proband  
244  336.GA      GBR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
2701  3360      SLO  no  no      father  
2702  3361      SLO  no  no      mother  
2703  3362      AGT  yes  c.3390G>A(p.G1063D)      proband  
2704  3363      AGT  yes  c.3390G>A(p.G1063D)      mother  
2705  3364      CRV  no  no      proband  
2706  3365      PGN  na        proband  
2707  3366      PGN  na        sister  
2708  3367      PGN  na        sister  
2709  3368      CPU  yes    c.4096-4098delC, p.P1366 fsX 1387  IVS31-8G>A  proband  
2710  3369      CPU  na        mother  
378  337.PJ      PEL  ""  ""  ""  ""  proband  X-2?
2711  3370      CPU  yes    c.4096_4098delC p.G1366fsX1387    father  
2712  3371      CAN  no  no      proband  
2713  3372      ZAT  no  no      proband  
2714  3373      FRS  yes  c.984G>A (p.G261E)      proband  C 3773
2715  3374      FRS  no  no      father  
2716  3375      FRS  yes  c.984G>A (p.G261E)      mother  
2717  3376      SUL  no  no      proband  
2718  3377      SUL  na        father  
2719  3378      MNI  na        paternal aunt  
2720  3379      MER  yes  c.2073G>A p. G624D      proband  
379  338.PN      PEL  ""  ""  ""  ""  father  ""
2721  3380      MLR  yes  c.4242insA (p.E1347EfsX1372)      proband  
2722  3381      MLR  yes  c.4242insA (p.E1347EfsX1372)      sister  
2723  3382      MLR  yes  c.4242insA (p.E1347EfsX1372)      mother  
2724  3383      MNI  na        brother  
2725  3384      BEL  na        proband  
2824  3384 b      BEL  no        proband  
2726  3385      FNT  no  no      proband  
2324  3385 b      FNT  no  no      proband  
2728  3386      DSN  yes  c.3120G>T p.G973V      proband  
2729  3387      GAR  no  no  no  no  proband  
2730  3388      GAR  na        father  
2731  3389      GAR  na        mother  
376  339.BA      BOI  ""  ""  ""  ""  proband  SP?
2732  3390      DEE  no        proband  
3099  3390B      DEE  no        proband  
2733  3391      DEE  na        mother  
2734  3392      DEE  na        father  
2735  3393      FCC  yes  c.3407G>C p.G1069      proband  
2736  3394      LUP  yes  c.2037G>A p.G612D      proband  
2737  3395      LUP  na        sister  
2738  3396      LUP  yes  c.2037G>A p.G612D      sister  
2739  3397      LUP  na        cognato  
2740  3398      LUP  yes  c.2037G>A p.G612D      nephew  
2742  3399      ANL  yes  c. 2546G>A p.Gly849Glu      proband  
377  340.SE      BOI  ""  ""  ""  ""    ""
2743  3400      ANL  na        father  
2744  3401      ANL  na        mother  
2745  3402      ANL  na        brother  
2746  3403      AGN  no        proband  
2747  3404      AGN  na        father  
2748  3405      AGN  na        mother  
2751  3406      AGN  na        sister  
2749  3407      MZL  na        proband  
2750  3408      MZL  na        mother  
2752  3409      PZL  no    IVSc.4334-18T>A    proband  
373  341.BD      BND  no  no  no  no  proband  SP?-NV
2753  3410      PZL  na        father  
2754  3411      PZL  na        mother  
2755  3412      BLD  yes  c.2045delG p.G615fsX617      proband  
2756  3413      BLD  yes  c.2045delG p.G615fsX617      son  
2757  3414      BLD  yes  c.2045delG p.G615fsX617      mother  
2758  3415      SPZ  no        proband  
2759  3416      SPZ  na        mother  
2760  3417      SPZ  na        aunt  
2761  3418      tpp  no        proband  
2763  3419      VAS  yes  c.1086G>A p.G295D      proband  
374  342.BD      BND  ""  ""  ""  ""  ""  ""
2764  3420      VAS  yes  c.1086G>A p.G295D      mother  
2765  3421      VAS  na        father  
2766  3422      MGO  no        proband  
2767  3423      MGO  na        father  
2768  3424      MGO  na        mother  
2770  3425      PCO          proband  
2771  3426      PCR  yes  c. 2T>A p.Met1Lys      proband  
2921  3426b      PCR  yes  c. 2T>A p.Met1Lys      proband  
2772  3427      TSR  no        proband  
2773  3428      TSR  na        mother  
2774  3429      TSR  na        brother  
375  343.B      BND  ""  ""  ""  ""  ""  ""
2775  3430      TSR  na        father  
2776  3431      KHY  no        proband  
2777  3432      KHY  na        father  
2778  3433      KHY  na        mother  
2779  3434      KHY  na        sister  
2782  3435      RGG  na          
2783  3436      RGG  yes  c. 722G>C p.G174C      nephew  
2784  3437      RGG  yes  c. 722G>C p.G174C      nephew  
2785  3438      TNS  yes  c. 2723 G>A p.Gly908Glu      proband  
2913  3438b      TNS  yes  c. 2723G>A p.Gly908Glu      proband  
2786  3439      PZN  yes  c.5222C>T p.R1674X      proband  
380  344.VS      VOL  ""  ""  ""  ""  proband  AR-2
2787  3440      RUG  yes  delezione esone1 COL4A5 , delezione esone 1 e 2 COL4A6      mother  probabile delezione gene COL4A5 e COL4A6
2791  3441      ALC  no        proband  
2792  3442      ALC  na        mother  
2793  3443      ALC  na        maternal aunt  
2794  3444      ALC  na        cousin  
2795  3445      CSO  na        proband  
2796  3446      CSO  no        proband  
2797  3447      CSO  na        father  
2798  3448      CSO  na        mother  
2808  3449      PNI  na          
381  345.AR      VOL  ""  ""  ""  ""  ""  ""
2809  3450      PNI  no        proband  
2810  3451      RGH  no    c.2796G>A, p.G999E    proband  
2811  3452      RGH  no        brother  
2812  3453      RGH  no        father  
2813  3454      RGH  yes    c.2796G>A, p.G999E    mother  
2814  3455      SAI  yes  c.2499G>A p.G766D      proband  
2815  3456 NON ANALIZZARE      SNE NON ANALIZZARE  na  NON ANALIZZARE  NON ANALIZZARE  NON ANALIZZARE  proband  
2816  3457      SNE  na        father  
2817  3458      SNE  na        mother  
2818  3459      LDI  no        proband  
382  346.VL      VOL  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1371  346.VL      VOL  ""  ""  ""  ""  ""  ""
2819  3460      LDI  na        father  
2820  3461      LDI  na        mother  
2821  3462      AMO  no        proband  
2822  3463      AMO  na        father  
2823  3464      AMO  na        mother  
2825  3465      BEL  na        brother  
2826  3466      BEL  na        father  
2827  3467      BEL  na        mother  
2835  3468      CTT  na        proband  
2836  3469      CTT  na        husband  
395  347.CG      PZA  no  no  no  no  ""  ""
2837  3470      CTT  no  no      son  
2838  3471      CTT  na        mother  
2839  3472      DFL  yes  c. 1684-1718+1 del35      villi  
2840  3473      MNE  no  no  no  no  proband  
2841  3474      ATN  no        proband  
2842  3475      ATN  na        father  
2843  3476      ATN  na        mother  
2844  3477      ATN  na        brother  
2845  3478      ATN  na        brother  
2846  3479      ITA  na        proband  
396  348.PE      PZA  no  no  no  no  proband  SP
2847  3480      DTM  na        proband  
2848  3481      MIH  no        proband  
2849  3482      MIH  na        mother  
2850  3483      HAL  yes  c.3710G>A p.G1170S      proband  
2852  3484      VSL  yes      c.778G>T p.Glu260*  father  
2853  3485      VSL  no      IVS c.3566-1G>A  mother  
2854  3486      VSL  no      IVS c.3566-1G>A  brother  
2855  3487      VSL  yes      c.778G>T p.Glu260*);IVS c.3566-1G>A  proband  
2856  3488 A arrivato come DNA      ARC  no        proband  
2857  3488 B arrivato come DNA      ARC  no        proband  
2858  3488 C arrivato come DNA      ARC  no        proband  
2859  3488 D arrivato come DNA      ARC  no        proband  
2860  3489      CLA  yes    c.4444delC p.Leu1482Trpfs*70    proband  
383  349.DD      DST  no  no  no  no  proband  AR ?
2861  3490      CLA  na        father  
2862  3491      CLA  na        brother  
2863  3492      CLA  na        mother  
2864  3493      VIV  yes  c.782A>G, p.I194V      proband  
2865  3494      SNZ          proband  
2866  3495      NAD  yes    c.1536 G>A p.Gly512Gly; VUS c.217T>G p.Ile76Met; VUS c.228T>G p.Ile76Met  VUS c.2313G>A p.Gly771Gly  proband  
2298  3496      NAD  na        sister  
2299  3497      NAD  no        father  
2300  3498      NAD  yes    VUS c.228T>G p.Ile76Met    mother  
2302  3499      DCN          proband  
510  350.M      MIB  na  ""  ""  ""  ""  ""
2303  3500      TUC  no        proband  
2304  3501      TUC  na        father  
2305  3502      TUC  na        mother  
2306  3503      TED  yes  c.3290G>A p.G1030S      proband  
2308  3504      AGT  no        maternal aunt  
2310  3504 II      AGT  no        maternal aunt  
2309  3505 Arrivato come DNA      NGR  no        proband  
2389  3505b      NGR  no        proband  
2311  3506      NAN  yes  c.560G>A p.G120S      proband  
2312  3507      NAN  yes  c.560G>A p.G120S      brother  
2313  3508      NAN  yes  c.560G>A p.G120S      mother  
2314  3509      NAN  no        father  
307  351.CG      CSN  m-yes  G781X  ""  ""    X-2
2316  3510      har  yes  c.2880G>A p.G893D      proband  
2317  3511      har  yes  c.2880G>A p.G893D      mother  
2318  3512      STT  no        proband  
2319  3513      BEN  yes  c.1701G>A p.G500D      proband  
2320  3514      BEN  yes  c.1701G>A p.G500D      daughter  
2321  3515      PCC  no        proband  
2322  3516      PCC  na        mother  
2329  3517      SOL  na        proband  
2330  3518      SOL  na        sister  
2331  3519      SOL  na        father  
306  352.PL      CSN  m-yes  G781X  ""  ""  ""  ""
2332  3520      SOL  na        mother  
2333  3521      NAT  na        father  
2334  3522      NAT  no        mother  
3001  3522b      NAT  no        mother  
2335  3523      NAT  yes  c.3521G>A, p.G1107R, IVS10+21T>C      proband  
2336  3524      ZII  yes  duplicazione ex.31-36      proband  
2338  3525      BAR  yes  c.1340G>T (p.G380C)      cousin  
2339  3526      CPE  yes  c.614G>A, p.G138S, IVS10 +21T>C      proband  
2340  3527      CPE  na        mother  
2341  3528      CPE  na        father  
2342  3529      BZZ  na/dna rispedito al mittente        proband  
341  353.PT      PLC  no  no  no  no  proband  SP
2343  3530      RIZ  no        proband  
2345  3531      FAV  na        proband  
2346  3532      FAV  na        proband  
2347  3533      BAU  no        proband  
2348  3534      BAU  na        daughter  
2349  3535      BAU  na        daughter  
2351  3536      FCC  yes  c.3407G>C p.G1069      mother  
2352  3537      FCC  yes  c.3407G>C p.G1069      sister  
2884  3537b I      FCC  yes  c.3407G>C p.G1069      sister  
2885  3537b II      FCC  yes  c.3407G>C p.G1069      sister  
2354  3538      CLM  no        proband  
2355  3539_R      CLM  na/dna estratto da noi e rispedito        stepbrother  
342  354.PG      PLC  no  no  no  no  ""  ""
2356  3540      CLM  na        mother  
2357  3541      BLD  no        sister  
2358  3542      BLD  no        sister  
2363  3543        na        father  
2364  3544      ZZA  yes  c.3319G>A Gly1107Arg      proband  
2365  3545      ZZA  na        father  
2366  3546      ZZA  yes  c.3319G>A Gly1107Arg      mother  
2368  3547      CZL  no        proband  
2369  3548      CZL  na        brother  
2370  3549      CZL  na        father  
345  355.PS      PUL  no  no  no  no  proband  SP
2910  355.PS b      PUL  no        proband  SP
2371  3550      CZL  na        mother  
2373  3551      AVA  no        proband  
2374  3552      AVA  na        brother  
2375  3553      AVA  na        father  
2376  3554      AVA  na        grandmother  
2942  3555      ZAC  no        proband  
2378  3555_R      ZAC  na        proband  
2940  3556      CNN  na        sister  
2379  3556_R      CNN  na        sister  
2941  3557      CNN  no        proband  
2380  3557_R      CNN  no        proband  
2381  3558      NTL  no        proband  
2382  3559      NTL  na        father  
346  356.PG      PUL  no  no  no  no  ""  ""
2383  3560      NTL  na        mother  
2384  3561      NTL  na        sister  
2385  3562      AGT  no  no      cousin  
2386  3563      GBL  yes  c.1175G>A p.G325R      proband  
2387  3564      GBL  na        marito  
2390  3565      MMS  yes      c.674A>G p.His225Arg  proband  
2956  3565 ii      MMS  yes      c.674A>G p.His225Arg  proband  
2391  3566      MMS  no        father  
2392  3567      MMS  no        mother  
2393  3568  M  14  ORA  yes    c.1109G>A p.Gly370Glu    proband  AD Fallerini C, et al. Clin Genet. 2013 Sep 4. doi: 10.1111/cge.12258. [Epub ahead of print] http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24033287
2394  3569      ORA  na        father  
347  357.P      PUL  no  no  no  no  ""  ""
2395  3570      ORA  na        mother  
2396  3571      RGG  no        nipote  
2397  3572      RGG  yes  c. 722G>C p.G174C      nipote  
2398  3573      RGG  yes  c. 722G>C p.G174C      nipote  
2399  3574      RGG  yes  c. 722G>C p.G174C      nipote  
2867  3575      GUG  yes  c. 354G>T p.Gly51Val      proband  
2868  3576      GUG  na        husband  
2869  3577      RAG  no        proband  
2870  3578      RAG  na        father  
2871  3579      RAG  na        mother  
52  358.CG      CEL  ""  ""  ""  ""  proband  X-8
2874  3580 Arrivato come DNA      FER  yes  c.3025_3027delTGA p.S942del      villi  
2875  3581      FIF  no        proband  
2916  3581b      FIF  no        proband  
2876  3582      DSN  yes  c.3120G>T p.G973V      son  
2877  3583      SIL  yes  g.107725454_107725489del36      daughter  
2879  3584      CTC  yes  C. 3835A>T p.Lys1279*      proband  
2880  3585      CTC  yes  C. 3835A>T p.Lys1279*      brother  
2881  3586      CTC  yes        daughter  
2882  3587      CTC  no        daughter  
2883  3588      CTC  yes        son  
2886  3589 I      FCC  yes  c.3407G>C p.G1069      nephew  
2887  3589 II      FCC  yes  c.3407G>C p.G1069      nephew  
384  359.SI      DST  no  no  no  no  mother  ""
2888  3590      RUT  yes  IVS36+1G>A      proband  
2889  3591      RUT  na        father  
2890  3592      RUT  na        mother  
2891  3593      LAB  yes    c.2897C>T p.A966V ; c.232C>A p.P78T    proband  
2892  3594      LAB  no        mother  
2893  3595      DNL  no        proband  
2894  3596      DNL  na        father  
2895  3597      DNL  na        mother  
2896  3598      MIA  no        proband  
2897  3599      MIA  na        familiare  
385  360.DM      DST  no  no  no  no  sister  ""
2898  3600      HAL  no        son  
2901  3601      MGI  yes  c.3721G>C, p.G1241A      proband  
2900  3602      SUP  yes  c.3902C>T p.Q1234X      daughter  
2902  3603      MUG  no        proband  
2903  3604      CZN  no        proband  
2904  3605      MEO  yes  c.3032_3034delG, p.G944Glufs*52      proband  
2905  3606      MEO  no        father  
2906  3607      MEO  yes  c.3032_3034delG, p.G944fsX995      mother  
2907  3608      MEO  yes  c.3032_3034delG, p.G944fsX995      brother  
2908  3609      MEO  yes  c.3032_3034delG, p.G944fsX995      brother  
512  361.CL      CTN  ""  ""  ""  ""  proband  SP
2911  3610  F  33  LEO  yes    c.1795G>A p.Gly599Arg    proband  AD Fallerini C, et al. Clin Genet. 2013 Sep 4. doi: 10.1111/cge.12258. [Epub ahead of print] http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24033287
2912  3611  M  5  LEO  na        son  
2914  3612      GOR  yes      c.1714G>A, p.G572R  proband  
2919  3613      JAG  yes  del ex2-ex36        
2920  3614      JAG  yes  del ex2-ex36        
2922  3615      VAR  na        proband  
2923  3616      VAR  na        brother  
2924  3617      LAC  yes  c.1176G>A, p.G325R      proband  
2925  3618      GGL  yes      c.3239G>C p.G1080A  proband  
2926  3619      BRN  no        proband  
3082  3619b      BRN  no        proband  
511  362.DA      DIM  no    ""  ""  sister  ""
2927  3620      BER  no        proband  
2928  3621      CIS  no        proband  
2930  3622      BNN  yes  c.3427G>A p.Gly1143Ser      proband  
3093  3622b      BNN  yes  c.3427G>A (p.Gly1143Ser)      proband  
3094  3623      REA  yes      c. 2638G>A p.Gly880Arg  proband  
2931  3623      REA  yes      c. 2638G>A p.Gly880Arg  proband  
2932  3624      SCK  yes  IVS36+1G>A      proband  
2933  3625      MAD  yes      c.1006G>T p.Gly366Cys  proband  
2934  3626      FAT  no        proband  
3016  3626 b      FAT  no        proband  
2936  3627      VAS  yes  c.1086G>A p.G295D      brother  
2943  3628      PAC  no        proband  
2944  3629  F  37  ACQ  yes    c.4394 G>A p.Gly1465Asp, VUS c.17T>C p.Ile6Thr    proband  AD Fallerini C, et al. Clin Genet. 2013 Sep 4. doi: 10.1111/cge.12258. [Epub ahead of print] http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24033287
276  363.DA      DLG  ""  ""  ""  ""  ""  ""
2945  3630  M  15  ACQ  no        son  
2946  3631  M  34  ACQ  na        brother  
2947  3632      PLO  yes  IVS c. 2510-1G>C      proband  
3100  3632B      PLO  yes  IVS c. 2510-1G>C      proband  
2948  3633      PLO  yes  IVS c. 25101-G>C      father  
2951  3634      TER  yes      IVS c.2487-2A>C  proband  
2952  3635      ACA  no        proband  
2953  3636      ACA  na        brother  
2954  3637      ACA  na        father  
2955  3638      ACA  na        mother  
2957  3639      VES  no        proband  
272  364.DL      DLG  ""  ""  ""  ""  ""  ""
2958  3640      VES  na        son  
2959  3641      VLN  yes      c.1616delG, p.Glu539Lysfs*567 c.1616delG, p.Glu539Lysfs*567  proband  
2960  3642      VLN  yes      c.1616delG, p.Glu539Lysfs*567  mother  
2961  3643      PCR  yes  c.2T:A, p.Met1Lys      father  
2962  3643b      PCR  yes  c.2T:A, p.Met1Lys      father  
2963  3644      PCR  no        aunt  
2964  3644b      PCR  no        aunt  
2965  3645      PCR  yes  c.2T:A, p.Met1Lys      grandmother  
2966  3646      TRL  no        proband  
2967  3647      FPZ  no        nephew  
2968  3648      FPZ  yes  c.731G>C p.Gly177Arg      nephew  
2969  3649      FPZ  yes  c.731G>C p.Gly177Arg      nephew  
273  365.MR      DLG  ""  ""  ""  ""  ""  ""
2970  3650      MAT  no        proband  
2971  3651      BAR  no        sister  
2972  3652      BAR  no        sister  
2973  3653      PIE  no        proband  
2974  3654      NIA  na        proband  
2975  3655      BAZ  no        proband  
2976  3656      CHC  no        proband  
2977  3657      PCR  no        paternal uncle  
2978  3657b      PCR  no        paternal uncle  
2979  3658      SIN  no        proband  
2980  3659      SIN  na        father  
277  366.D      DIM  no    ""  ""  father  ""
2981  3660      SIN  na        mother  
2982  3661      PCR  yes  c.2T:A p.Met1Lys      son  
2983  3662      BAG  yes      c.4958G>T p.Gly1653Val  proband  
2985  3663      PAQ  na        proband  
2986  3664      PEN  na        proband  
2987  3665      PDR  yes  c.2184delG p.Gly728Glyfs*8      proband  
2988  3666      VID  yes  c.1957G>T p.Gly653Trp      proband  
2989  3667      MED  no        proband  
3081  3667b      MED  no        proband  
2990  3668      LAB  no        father  
2991  3669      MAI  no        proband  
274  367.DR      DLG  ""  ""  ""  ""  proband  X-2
1373  367.DR      DLG  ""  ""  ""  ""  proband  X-2
2992  3670      MAI  na        father  
2993  3671      MAI  na        brother  
2994  3672      MAI  na        sister  
2995  3673 I        no        daughter  
2996  3673 II        no        daughter  
2997  3674      MGL  no        proband  
2998  3675      CAV  no        proband  
2999  3676 I      RTI  yes  c.1387G>C p. Gly463Arg      proband  
3000  3676 II      RTI  yes  c.1387G>C p. Gly463Arg      proband  
3002  3677 I      NAT  no        brother  
3003  3677 II      NAT  no        brother  
3004  3678 I      NAT  no        brother  
3005  3678 II      NAT  no        brother  
3006  3679      MLR  yes  c.4242insA, p.Glu1347fsX1372      daughter  
275  368.DV      DLG  ""  ""  ""  ""  ""  ""
3007  3680      MLR  no        son  
3030  3680 b      MLR  no        son  
3008  3681      GTT  no    ""  ""  daughter (villi)  ""
3009  3682      BRZ  yes  c. 1871G>A p.Gly624Asp      proband  
3010  3683      BRZ  na        father  
3011  3684      BRZ  na        mother  
3012  3685      SCO  no        mother  
3013  3686      SCO  yes      c.2437 C>Tp.Pro325Ser  father  
3014  3687      MRM  yes    c.1580-1581delG p.G527fsX652    sister  
3015  3688      DAF  no        proband  
3017  3689      DAF  na        mother  
278  369.DL      DIM  yes  insersione 4bp esone 20  ""  ""  proband  X-2
3018  3690      DAF  na        father  
3019  3691      GOB  yes  c. 862G>T p.Gly621Val      proband  
3020  3692      GOB  no        son  
3021  3693      SEG  yes      c.2575G>A p.Gly859Arg  proband  
3022  3694      SEG  yes      c.2575G>A p.Gly859Arg  son  
3023  3695      SEG  yes      c.2575G>A p.Gly859Arg  son  
3024  3696      SEG  na        husband  
3025  3697      TUI  no        proband  
3026  3698      TUI  na        sister  
3027  3699      TUI  na        sister  
279  370.DM      DIM  yes  insersione 4bp esone 20  ""  ""  mother  ""
3028  3700      TUI  na        mother  
3029  3701      TUI  na        stepfather  
3031  3702      DEV  no        proband  
3032  3703      DEV  na        mother  
3034  3704  F  39  ORA  yes    c.1109G>A, p.Gly370Glu    maternal aunt  
3035  3705  F  9  ORA  no        cousin  
3036  3706  F  7  ORA  yes    c.1109G>A, p.Gly370Glu    cousin  
3037  3707  F  11  ORA  yes    c.1109G>A, p.Gly370Glu    sister  
3038  3708  M  8  ORA  yes    c.1109G>A, p.Gly370Glu    brother  
3039  3709 I      PCR  no        cousin  
3040  3709 II      PCR  no        cousin  
408  371.MM      MLU  ""  ""  ""  ""  ""  ""
3041  3710      DII  no        proband  
3042  3711      DII  na        mother  
3043  3712      DEO  no        proband  
3044  3713      DEO  na        sister  
3045  3714      SAI  yes  c.2499 G>A p.G766D      son  
3046  3715      SAI  yes  c.2499 G>A p.G766D      son  
3050  3716      MTN  no        nephew  
3051  3717        no        proband  
3052  3718  M  48  LIV  yes    c.4749_4751delGTC p.Ser1584delInsHis    proband  AD Fallerini C, et al. Clin Genet. 2013 Sep 4. doi: 10.1111/cge.12258. [Epub ahead of print] http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24033287
3053  3719  M  16  LIV  yes    c.4749_4751delGTC p.Ser1584delInsHis    son  
409  372.MM      MLU  ""  ""  ""  ""  proband  AR-2
3054  3720  F  45  LIV  no        wife  
3055  3721      LPO  no        proband  
3056  3722      COO  no        proband  
3060  3723      RZZ  yes    .2170C>T p.Arg724*    proband  
3061  3724      RZZ  no        brother  
3062  3725      RZZ  yes    .2170C>T p.Arg724    father  
3063  3726      RZZ  no        mother  
3066  3727 arrivato come DNA      DII  na        father  
3068  3728      MIO  no        proband  
3070  3729      DUR  no        proband  
410  373.FN      FPR  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-2
3072  3730      LNB  na        mother  
3076  3731 arriv come DNA      GOR  yes      c.1714G>A, p.G572R  father  
3077  3732      GOR  yes      c.1714G>A, p.G572R  half brother  
3078  3733 arriv come DNA      GOR  no        sister  
3079  3734      GOR  yes      c.1714G>A p.Gly572Arg  sister  
3083  3735      GUO  no        proband  
3084  3736      GUO  na        father  
3085  3737      GUO  na        mother  
3086  3738      MEC  yes  c.2801delC p.Pro934Lysfs*62      proband  
3090  3739      BLO  no        proband  
161  374.SF  M    SAN  no  no  no  no  proband  EX SP
3091  3740      BIZ  yes    c.1553G>A p.Gly518Glu  IVS c.2746+1G>T  proband  
3092  3741      ANI  yes  c.1871G>A p.Gly624Asp      proband  
3096  3742      MAC  yes  c.1319 C>T Pro573X      daughter  
3097  3743 I°      CLN  no        proband  
3098  3743 II°      CLN  no        proband  
3102  3744      CSA  yes    c.226A>G p.I76V  c.2282_2283delGA p.Gly762Glnfs*23  proband  
3103  3745      CSA  yes    c.226A>G p.I76V  c.2282_2283delGA p.Gly762Glnfs*23  father  
3104  3746      CSA  no        brother  
3105  3747      CSA  yes    c.226A>G p.I76V  c.2282_2283delGA p.Gly762Glnfs*23  sister  
3106  3748      CSA  no        mother  
3107  3749      MEN  na        daughter  
162  375.SA      SAN  no  no  no  no  sister  ""
3111  3750 A      SAD  yes  c.2754_2755insCT p. Pro919Leufs*78      proband  
3112  3750 B      SAD  yes  c.2754_2755insCT p. Pro919Leufs*78      proband  
3113  3751 A      DVI  no        proband  
3114  3751 B      DVI  no        proband  
3115  3752 A      BMB  yes      IVS c.3419-28delGTT  proband  
3116  3752 B      BMB  yes      IVS c.3419-28delGTT  proband  
3117  3753      BMB  no        father  
3118  3754      BMB  yes      IVS c.3419-28delGTT  mother  
3119  3755      RGG  yes  c. 722G>C p.G174C      sister  
3120  3756      PDD  yes  c.136¬_137insG p.Glu46Glyfs*34      proband  
3121  3757      PDD  na        father  
3122  3758      PDD  na        mother  
3123  3759      CCC  no        father  
163  376.SR      SAN  no  no  no  no  father  ""
3124  3760      CCC  yes      c.1029+4delA  proband  
3125  3761      CCC  yes      c.1029+4delA  mother  
3126  3762      MAD  no        sister  
3127  3763      MORI  yes    c.2796G>A p.Gly999Glu    brother  
3128  3764      MARA  no  IVSc.322-34A>G  IVS c.1988-21G>A    proband  
3129  3765      PCR  yes  c.2T:A p.Met1Lys      uncle  
3131  3766      PACE  yes  c.1835G>A p.Gly612Asp      proband  
3132  3767      CONTI  yes    c.1837G>A p.Gly613Arg    proband  
3133  3768      SAITO  no        proband  
3134  3769        no        proband  
164  377.AA      SAN  no  no  no  no  mother  ""
3135  3770      NERO  yes  del totale      proband  
3136  3771      NERO  no        sister  
3137  3772      VEZ  na        proband  
3138  3773      VEZ  na        son  
3139  3774      AGI    NGS  NGS  NGS  proband  
310  378.DG      DSR  no  no  no  no  father  ""
311  379.LG      DSR  no  no  no  no  mother  ""
312  380.DV      DSR  no  no  no  no  proband  SP
513  381.RL      RIP  no  no  no  no  proband  AR-2?
514  382.RC      RIP  no  no  no  no  sister  ""
515  383.PG      RIP  no  no  no  no  mother  ""
516  384.SL      SES  m-yes  1981+1G ->T  ""  ""  proband  X-3
517  385.MD      SES  m-yes  1981+1G ->T  ""  ""  ""  ""
53  386.CM      CEL  ""  ""  ""  ""  ""  ""
3181  386/2013  M  11    no    c.490-40T>C VUS; c.559-21A>G VUS    proband  
518  387.FG      FON  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
3182  387/2013  M  40    na        father  
519  388.MG      FON  m-yes  G784V  ""  ""  ""  ""
3183  388/2013  F  39    na        mother  
520  389.FF      FON  m-yes  G784V  ""  ""  ""  ""
3184  389/2013  M  55    n.p.        proband  
521  390.FI      FON  m-yes  G784V  ""  ""  proband  X-4
3185  390/2013  M  12    n.p.        son  
366  391.GL      GST  yes  no  no  si:G1198S  proband  SP
2984  391.GL b      GST  yes      c.3592G>A,p.G1198S  proband  SP
3186  391/2013  F  49    n.p.        wife  
362  392.SS      SGR  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
363  393.SF      SGR  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
364  394.NM      SGR  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
365  395.SF      SGR  m-yes  gly(GGA)325>arg(AGA)  ""  ""  proband  X-3
240  396.GA      GAL  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-7
233  397.CP      CRD  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-3
234  398.CB      CRD  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
235  399.MM      CRD  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
247  400.SG      SDA  ""  ""  ""  ""  proband  NV?
248  402.SL      SDA  ""  ""  ""  ""  ""  ""
249  403.DC      SDA  ""  ""  ""  ""  ""  ""
391  404.MC      MLT  ""  ""  ""  ""  proband  X-2
392  405.PM      MLT  ""  ""  ""  ""  ""  ""
522  406.NG      NER  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-3
523  407.PA      NER  m?  ""  ""  ""  ""  ""
356  41.LA      DGR  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
524  410.GM      DGU  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-2
3187  410/2013  F  30    n.p.        proband  
525  411.DA      DGU  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
3188  411/2013  M  53    n.p.        father  
526  412.PA      MET  ""  ""  ""  ""  ""  ""
3189  412/2013  F  49    n.p.        mother  
527  413.ME      MET  ""  ""  ""  ""  ""  ""
528  414.MM      MET  ""  ""  ""  ""  proband  X-4
529  415.BG      DBB  ""  ""  ""  ""  ""  ""
530  416.DR      DBB  ""  ""  ""  ""  proband  EX AR?
531  417.PL      PED  ""  ""  ""  ""  proband  NV
532  418.PR      PED  ""  ""  ""  ""  ""  ""
459  419.DG      ORL  m-yes  Si: c.3142delA  ""  ""  nephew  ""
207  420.CP      RBN  ""  ""  ""  ""  ""  ""
208  421.RP      RBN  ""  ""  ""  ""  ""  ""
209  422.RG      RBN  ""  ""  ""  ""  ""  ""
210  423.RA      RBN  ""  ""  ""  ""  proband  EX
205  424.GA      GTT  m-yes  p. G869R  ""  ""  proband  X-5?
3190  424/2013  M  31    yes    c.2638G>A p.Gly880Arg    son  
206  425.DR      GTT  m-yes  p. G869R  ""  ""  mother  ""
211  426.RS      RBN  ""  ""  ""  ""  ""  ""
533  427.BD      BRS  ""  ""  ""  ""  proband  X-12
534  428.B      BRS  ""  ""  ""  ""  ""  ""
535  429.MC      BRS  ""  ""  ""  ""  ""  ""
536  430.PS      POL  no  no  no  no  ""  ""
537  431.PD      POL  no  no  no  no  proband  AR
538  432.CL      POL  no  no  no  no  ""  ""
539  433.BD      POL  no  no  no  no  ""  ""
540  434.PN      POL  no  no  no  no  ""  ""
541  435.BV      POL  no  no  no  no  ""  ""
542  436.AN      POL  no  no  no  no  ""  ""
543  437.PM      POL  no  no  no  no  ""  ""
544  438.PI      POL  no  no  no  no  ""  ""
545  439.PF      POL  no  no  no  no  ""  ""
546  440.BS      POL  no  no  no  no  ""  ""
547  441.LE      POL  no  no  no  no  ""  ""
548  442.PM      POL  no  no  no  no  ""  ""
3192  442/2013  M  38            proband  
549  443.PM      POL  no  no  no  no    AR-2
550  444.CL      POL  no  no  no  no  ""  ""
551  445.PR      POL  no  no  no  no  ""  ""
552  446.PM      POL  no  no  no  no  ""  ""
553  447.AE      POL  no  no  no  no  ""  ""
554  448.PD      POL  no  no  no  no  ""  ""
555  449.DE      DCC  ""  ""  ""  ""  proband  SP
556  450.BR      DCC  ""  ""  ""  ""  ""  ""
557  451.GA      DCC  ""  ""  ""  ""  ""  ""
558  452.DG      DCC  ""  ""  ""  ""  ""  ""
559  453.DB      DCC  ""  ""  ""  ""  ""  ""
560  454.BV      PRM  ""  ""  ""  ""  proband  X-6
561  455.FG      FER  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
562  456.FM      FER  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
563  457.FR      FER  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
564  458.FF      FER  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
565  459.FA      FER  m-yes  p. S943del  ""  ""  proband  SP
2873  459.FA b      FER  na        proband  
566  460.AI      FER  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
567  461.GM      GHI  ""  ""  ""  ""  ""  ""
568  462.AF      GHI  ""  ""  ""  ""  ""  ""
569  463.GR      GHI  ""  ""  ""  ""  proband  X-4
570  464.RA      GHI  ""  ""  ""  ""  ""  ""
571  465.GA      GHI  ""  ""  ""  ""  ""  ""
572  466.MC      DVP  ""  ""  ""  ""  ""  ""
573  467.DR      DVP  ""  ""  ""  ""  ""  ""
574  468.DP      DVP  ""  ""  ""  ""  proband  SP?
575  469.BI      BAD  m-yes  G325R  ""  ""  proband  X-2
576  470.BI      BAD  m-yes  G325R  ""  ""  daughter  ""
577  471.CC      COZ  yes  no  no  si: 40del24  father  ""
578  472.AR      COZ  yes  no  no  no  mother  ""
579  473.CD      COZ  yes  no  no  si: 40del24  proband  AD
580  474.CS      KOL  ""  ""  ""  ""  ""  ""
581  475.KA      KOL  ""  ""  ""  ""  proband  EX-X-3
582  476.FM      FME  ""  ""  ""  ""  ""  ""
583  477.MD      FME  ""  ""  ""  ""  proband  X-2
3154  477/2013  M  66    na        father  
584  478.MF      FME  ""  ""  ""  ""  ""  ""
3155  478/2013  F  69    na        mother  
585  479.FA      FPZ  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
586  480.FT      FPZ  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
587  481.FN      FPZ  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-11?
588  482.CP      FPZ  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
589  483.SD      FPZ  m-yes  ""  ""  ""    ""
3193  483/2013  M      yes    c.755G>T p.Gly252Val    proband  
590  484.ST      FPZ  m-no  ""  ""  ""    ""
591  485.SR      FPZ  m-yes  ""  ""  ""    ""
592  486.FN      FPZ  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
593  487.FP      FPZ  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
594  488.FT      FPZ  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
595  489.FM      FOR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
596  490.FT      FOR  ""  ""  ""  ""  proband  SP
597  491.CL      FOR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
598  492.FF      FOR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
599  493.CG      FOR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
600  494.FE      FOR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
601  495.MR      MCT  m-yes  gly(GGT)316>ser(AGT)  ""  ""  sister  ""
602  496.MN      MCT  m-yes  gly(GGT)316>ser(AGT)  ""  ""  proband  X-6
603  497.MG      MCT  m-yes  gly(GGT)316>ser(AGT)  ""  ""  brother  ""
604  498.CG      MCT  yes  gly(GGT)316>ser(AGT)  ""  ""  cousin  ""
605  499.PC      PIT  no  no  no  no  grandmother  ""
606  500.IG      PIT  no  no  no  no  son  ""
607  501.IF      PIT  no  no  no  no  son  ""
608  502.IA      PIT  no  no  no  no  proband  AD?
609  503.PG      PEL  ""  ""  ""  ""  sister  ""
610  504.DP      PEL  ""  ""  ""  ""  mother  ""
611  505.FO      PEL  ""  ""  ""  ""  ""  ""
612  506.ZG      PEL  ""  ""  ""  ""  ""  ""
613  507.PF      MPD  ""  ""  ""  ""  ""  ""
614  508.MG      MPD  ""  ""  ""  ""  proband  SP
615  509.MA      MPD  ""  ""  ""  ""  ""  ""
3194  509/2013  M  13    yes    c.3134G>T p.G1045V; c.3440C>T p.S1147F in cis    son  
616  510.MS      MDU  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-4
3195  510/2013  M  2    no        son  
617  511.LC      GLN  ""  ""  ""  ""  ""  ""
618  512.GM      GLN  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-5?
619  513.GG      GLN  ""  ""  ""  ""  ""  ""
620  514.CG      CMV  ""  ""  ""  ""  ""  ""
621  515.CL      CMV  ""  ""  ""  ""  ""  ""
622  516.MA      CMV  ""  ""  ""  ""  ""  ""
623  517.MC      CMV  ""  ""  ""  ""  ""  ""
624  518.GP      CMV  ""  ""  ""  ""  ""  ""
625  519.VD      CMV  yes  c.2535G>A  ""  ""  proband  X-6
2801  519.VD b      CMV  yes  c.2535G>A      proband  
481  520.VS      VIT  ""  ""  ""  ""  father  ""
482  521.SS      SPI  ""  ""  ""  ""  ""  ""
3059  521.SS b      SPI  na        father  ""
480  524.ZD      ZIL  yes  no  si:G448S  no  proband  AR-2?
483  525.FS      FZO  ""  ""  ""  ""  ""  ""
476  526.ME      MSS  no  no  no  no  proband  SP
477  527.ME      MSS  no  no  no  no  ""  ""
478  528.MS      MSS  no  no  no  no  ""  ""
479  529.DL      MSS  no  no  no  no  ""  ""
475  530.MA      MRP  ""  ""  ""  ""  proband  SP
496  531.LA      ASU  ""  ""  ""  ""  ""  ""
497  532.GP      ASU  ""  ""  ""  ""  proband  AR-7
485  533.ZM      AZH  ""  ""  ""  ""  proband  X-2
484  534.SS      SHR  no  no  no  no  proband  AR-3?
486  535.MR      MCU  ""  ""  ""  ""  proband  X-2?
487  536.SF      MCU  ""  ""  ""  ""  ""  ""
488  537.SO      SRA  ""  ""  ""  ""  proband  X-2
493  538.PC      PTZ  ""  ""  ""  ""  proband  AD-8
498  539.AR      ASU  ""  ""  ""  ""  ""  ""
492  540.PA      PTR  ""  ""  ""  ""  proband  AR-3
489  541.DD      DET  ""  ""  ""  ""  ""  ""
490  542.DG      DET  ""  ""  ""  ""  proband  AR-2
491  543.UC      UZG  yes  1482insA  ""  ""  proband  NV?
1579  544 bis      MRC          proband  
494  544.MI      MRC  no  no  no  ""  ""  ""
1580  545 bis      MRC          proband  
495  545.MD      MRC  ""  ""  ""  ""  proband  AR-3 ?
468  546.RA      GMR  ""  ""  ""  ""  proband  X-4
469  547.RO      GMR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
470  548.BA      GMR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
471  549.GA      GMR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
472  550.SN      GMR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
473  551.GW      GMR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
474  552.SD      GMR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
460  553.GG      GPO  ""  ""  ""  ""  ""  ""
461  554.GG      GPO  ""  ""  ""  ""  ""  ""
462  555.GG      GPO  ""  ""  ""  ""  ""  ""
463  556.GG      GPO  ""  ""  ""  ""  ""  ""
3196  556/2013  F  58    n.p.        proband  
464  557.PR      GPO  ""  ""  ""  ""  ""  ""
465  558.PS      GPO  yes  gly722ser  ""  ""  proband  X-10
466  559.GC      GPO  ""  ""  ""  ""  ""  ""
467  560.GG      GPO  ""  ""  ""  ""  ""  ""
626  561.LM      SLU  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
627  562.SA      SED  ""  ""  ""  ""  ""  ""
628  563.SM      SED  ""  ""  ""  ""  proband  X-3
629  564.SG      SED  ""  ""  ""  ""  ""  ""
630  565.DC      DZT  ""  ""  ""  ""  ""  ""
631  566.DE      DZT  ""  ""  ""  ""  proband  X-3?
632  567.SB      SVH  ""  ""  ""  ""  proband  X-5
633  568.CM      SVH  ""  ""  ""  ""  ""  ""
634  569.FJ      FRI  yes  ‘’’’  IVS35+1G>A    daughter  ""
2223  569.FJ b      FRI  yes    IVS35+1G>A    daughter  
635  570.FM      FRI  yes    IVS35+1G>A    proband  X-8
2224  570.FM b      FRI  analysis not available        proband  
636  571.CF      CET  ""  ""  ""  ""  ""  ""
637  572.CM      CET  ""  ""  ""  ""  proband  X-2
638  573.TL      STJ  ""  ""  ""  ""  ""  ""
639  574.SI      STJ  ""  ""  ""  ""  proband  X-2
640  575.ES      ESP  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-4
641  576.EA      ESP  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
642  577.CL      ESP  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
643  578.DM      DNT  ""  ""  ""  ""  ""  ""
644  579.DM      DNT  ""  ""  ""  ""  proband  X-6
645  580.CG      CAR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
3197  580/2013  M  1    yes  c.2510-1G>C      son  
646  581.CF      CAR  ""  ""  ""  ""  proband  SP
647  582.PA      CAR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
648  583.MP      MIS  ""  ""  ""  ""  ""  ""
649  584.MM      MIS  ""  ""  ""  ""  proband  X-4
650  585.MF      MTL  ""  ""  ""  ""  ""  ""
651  586.MV      MTL  ""  ""  ""  ""  ""  ""
652  587.PA      DNT  ""  ""  ""  ""  ""  ""
653  588.MG      MTL  ""  ""  ""  ""  proband  AD
654  589.PJ      PST  m-yes  ""  ""  ""  proband  NV
655  590.PP      PST  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
656  591.CP      LSC  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
1370  591.CP      LSC  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
657  592.LM      LSC  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-4
1369  592.LM      LSC  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-4
3198  592/2013  F  8    n.p.        proband  
658  593.MF      MIS  ""  ""  ""  ""  ""  ""
3199  593/2013  F  40    n.p.        mother  
659  594.QA      MTL  ""  ""  ""  ""  ""  ""
3200  594/2013  F  18    n.p.        sister  
660  595.BF      BIN  m-yes  ""  ""  ""  proband  NV
3201  595/2013  M  46    n.p.        father  
661  596.CL      CGN  ""  ""  ""  ""  ""  ""
662  597.GM      CGN  ""  ""  ""  ""  proband  EX
663  598.SG      SPN  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-6
664  599.SS      SMN  ""  ""  ""  ""  ""  ""
665  600.SF      SMN  ""  ""  ""  ""  proband  EX
666  601.TA      RTU  ""  ""  ""  ""  ""  ""
667  602.RS      RTU  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1292  602.RS.B      RTU  analysis not available        mother  
668  603.RD      RTU  ""  ""  ""  ""  ""  ""
680  604.LD      LZT  ""  linkage  ""  ""  ""  ""
681  605.LG      LZT  ""  linkage  ""  ""  ""  ""
682  606.LF      LZT  ""  linkage positiva  ""  ""  proband  X-2
683  607.LV      LZT  ""  linkage  ""  ""  ""  ""
684  608.NM      NCL  yes  no  no  no  sister  ""
686  610.NM      NCL  yes  no  no  si:3386del27  father  X-9
687  611.PP      NCL  yes  no  no  si:insxx  mother  ""
692  612.FF      FRN  ""  ""  ""  ""  ""  ""
693  613.FM      FRN  ""  ""  ""  ""  ""  ""
694  614.FA      FRN  ""  ""  ""  ""  ""  ""
695  615.FA      FRN  ""  ""  ""  ""  proband  X-3?
696  616.AG      AGO  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
2540  616.AG b      AGO  yes  c.1A>G , p. M1V  n.a.  n.a.  ""  ""
697  617.AB      AGO  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-3
698  618.AP      AGO  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
699  619.MP      MET  ""  ""  ""  ""  ""  ""
700  620.PA      PRI  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
701  621.PG      PRI  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
702  622.PA      PRI  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
703  623.PM      PRI  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-3
671  624.CV      CRT  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
673  625.CP      CRT  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
672  626.CG      CRT  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-3
670  627.DA      CRT  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
669  628.CG      CRT  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
688  629.VM      CHI  no  no  no  no  ""  ""
689  630.CR      CHI  no  no  no  no  ""  ""
690  631.CT      CHI  no  no  no  no  proband  SP
3140  631.CT b      CHI  yes      c. 3835A>T p.Lys1279*  proband  
691  632.CC      CHI  no  no  no  no  ""  ""
704  633.GD      GOR  ""  ""  ""  ""  proband  AR-2?
705  634.DT      GOR  yes  ""  ""  ""IVS43+5G>A  ""  ""
3067  634.DT b      GOR  yes      IVS43+5G>A  mother  
706  635.MV      MRT  yes  c.2159G>C  no  no  proband  SP
707  636.MS      MRT  no  no  no  no  ""  ""
708  637.LF      MRT  no  no  no  no  ""  ""
709  638.TI      TOR  ""  ""  ""  ""  proband  SP
710  639.LA      TOR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
675  640.GI      GTA  ""  ""  ""  ""  ""  ""
674  641.GE      GTA  ""  ""  ""  ""  ""  ""
676  642.GT      GTA  ""  ""  ""  ""  ""  ""
677  643.GD      GTA  ""  ""  ""  ""  ""  ""
678  644.GA      GTA  ""  ""  ""  ""  ""  ""
679  645.SM      GTA  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1364  646.CG      DEC  ""  ""  ""  ""  ""  ""
711  646.CG      DEC  ""  ""  ""  ""  ""  ""
712  647.DM      DEC  ""  ""  ""  ""  proband  SP?
1365  647.DM      DEC  ""  ""  ""  ""  proband  SP?
713  648.DS      DEC  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1366  648.DS      DEC  ""  ""  ""  ""  ""  ""
714  649.DS      DEC  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1367  649.DS      DEC  ""  ""  ""  ""  ""  ""
715  650.SL      SAL  ""  ""  ""  ""  proband  SP
716  651.CL      DEC  ""  ""  ""  ""  ""  ""
717  652.SC      SPN    si:  ""  ""  ""  ""
718  653.SM      SPN    no:  ""  ""  ""  ""
719  654.CA      SPN  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
720  655.SS      SPN  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
721  656.CA      SPN  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
722  657.CC      SPN  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
723  658.CF      SPN  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
724  659.SL      SRO  no  no  no  D1347E  proband  SP
725  660.Sm      SRC  no  no  no  no  ""  ""
726  661.SQ      SRC  no  no  no  si:D1347E  ""  ""
727  662.TG      TRU  m-yes  4200-2A->G sito splicing 3’ intr 43  ""  ""  ""  ""
728  663.RG      TRU  m-yes  4200-2A->G sito splicing 3’ intr 43  ""  ""  proband  X->4??
729  664.RD      TRU  m-yes  4200-2A->G sito splicing 3’ intr 43  ""  ""  ""  ""
730  665.CG      DLN  ""  ""  ""  ""  ""  ""
731  666.DL      DLN  ""  ""  ""  ""  proband  X-3?
732  667.CM      CNT  m-?  ""  ""  ""  ""  ""
733  668.CE      CNT  m-?  ""  ""  ""  ""  ""
734  669.CB      CNT  m-yes  ""  ""  ""  proband  SP
3202  669/2013  M  42    n.p.        proband  
735  670.DM      DBT  m-yes  p.G1379V  ""  ""  proband  X-6?
736  671.FL      DBT  m-yes  p.G1379V  ""  ""  ""  ""
737  672.FA      MAC  m-no  ""  ""  ""  fam  ""
738  673.AF      DEL  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
739  674.DA      DEL  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
740  675.AD      DEL  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
741  676.TD      LTR  ""  ""  ""  ""  proband  X-2
742  677.TD      LTR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
743  678.LM      LTR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
744  679.TM      LTR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
745  680.BA      LTR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
746  681.SM      GTT  m-yes  p. G869R  ""  ""  ""  ""
747  682.GM      GTT  m-yes  p. G869R  ""  ""  ""  ""
748  683.GL      GTT  *m-no  ""  ""  ""  father  ""
1803  683.GLB      GTT  *m-no  ""  ""  ""  father  ""
749  684.LL      LNR  ""  ""  ""  ""  proband  X-4
750  685.LS      LNR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
751  686.FP      LNR  ""  ""  ""  ""  ""  ""
752  687.DP      DGU  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
753  688.CE      DGU  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
754  689.CS      CTU  no  no  no  no  ""  ""
757  690.AC      ATZ  ""  ""  ""  ""  proband  AR-5
755  691.SN      CTU  no  no  no  no  ""  ""
756  692.CD      CTU  no  no  no  no  proband  SP
758  693.PL      LZP  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
759  694.LD      LZP  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-2
760  695.GC      GTT  m-yes  p. G869R  ""  ""  ""  ""
1632  696 bis                  
761  696.IR      STL  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1633  697 bis                  
762  697.SG      STL  ""  ""  ""  ""  proband  X-2?
1634  698 bis                  
763  698.SM      STL  ""  ""  ""  ""  ""  ""
764  699.IV      STL  ""  ""  ""  ""  ""  ""
765  700.PA      NON  ""  ""  ""  ""  ""  ""
766  701.NS      NON  ""  ""  ""  ""  proband  AR-3
767  702.NG      NON  ""  ""  ""  ""  ""  ""
768  703.MM      MPL  ""  ""  ""  ""  proband  AR? X-2
769  704.PM      MPL  ""  ""  ""  ""  ""  ""
770  705.AV      ANZ  ""  ""  ""  ""  proband  X-6?,AR
771  706.ZF      ANZ  ""  ""  ""  ""  ""  ""
772  707.AG      ANZ  ""  ""  ""  ""  ""  ""
773  708.AV      ANZ  ""  ""  ""  ""  ""  ""
774  709.FF      FRU  ""  ""  ""  ""  proband  X-2
775  710.MA      FRU  ""  ""  ""  ""  ""  ""
776  711.FG      MAC  m-no  ""  ""  ""    ""
777  712.DD      DPM  ""  ""  ""  ""  proband  SP
778  713.BC      BIG  ""  ""  ""  ""  proband  AR-3
779  714.PD      PTU  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-2
2301  715 SM.b      SRN  no        proband  X-2
780  715.SM      SRN  no  ""  ""  ""  proband  X-2
781  716.GS      XXX  m-yes  ""  ""  ""  proband  X-2
782  717.MA      XXX  m-yes  ""  ""  ""  ""  ""
783  718.FE      YYY  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
784  719.BS      YYY  m-no  ""  ""  ""  ""  ""
785  720.FB      YYY  m-yes  ""  ""  ""  proband  SP
2618  720.FB b      YYY  yes  c.2220delG p.V677X  n.a.  n.a.  proband  SP
2652  720.FB c      YYY  yes  c.2220delG p.V677X  n.a.  n.a.  proband  SP
786  721      PLN  m-no  no  no  no  proband  SP/AR
787  722      GMB  ""  ""  ""  ""  ""  ""
788  723      GMB  ""  ""  ""  ""  proband  AR/X-5
2323  723 b      GMB  no        proband  AR/X-5
789  724      BAA  m-yes  1907dupl45  ""  ""  proband  X-3
790  725      BAA  ""  ""  ""  ""  mother  ""
791  726      BAA  ""  ""  ""  ""  ""  ""
792  727      LBU  m-no  no  no  no  proband  AD
2057  728      DFS  no  no  ""  ""  proband  X-5
793  728      DFS  m-no  no  ""  ""  proband  X-5
794  729      DFS  ""  ""  ""  ""  brother  ""
795  730      DFS  ""  ""  ""  ""  mother  ""
796  731      LAV  yes  G719V  ""  ""  mother  ""
797  732      LAV  ""  ""  ""  ""  father  ""
798  733      LAV  m-yes  G719V  ""  ""  proband  X-3
799  734      TCH  m-no  no  ""  ""  proband  X-3
800  735      TCH  ""  ""  ""  ""  sister  ""
801  736      TCH  ""  ""  ""  ""    ""
802  737      BDO  ""  ""  ""  ""  ""  ""
803  738      BDO  ""  ""  ""  ""  mother  ""
804  739      BDO  m-no  no  ""  ""  proband  X-2
805  740      CGM  m-no  no  ""  ""  proband  X-3/AD
806  741      CGM  ""  ""  ""  ""  ""  ""
807  742      CGM  ""  ""  ""  ""  ""  ""
2830  742b      CGM  ""  ""  ""  ""  ""  ""
808  743      SRG  m-no  no  ""  ""  proband  X-3
809  744      SRG  ""  ""  ""  ""  ""  ""
810  745      SRG  ""  ""  ""  ""  father  ""
2832  745b      SRG  ""  ""  ""  ""  father  ""
811  746      ARM  m-no  no  no  no  proband  SP
812  747      ARM  no  no  no  no  father  ""
813  748      ARM  no  no  no  no  mother  ""
814  749      GNV  ""  ""  ""  ""  ""  ""
3143  75/2013  F  5    no        proband  
815  750      GNV  m-no  no  ""  ""  proband  X-2
816  751      ROR  m-no  no  ""  ""  proband  ?
817  752      MIN  m-yes  G362E  ""  ""  proband  X-9
831  753      PIS  yes  1625 G->A  ""  ""  proband  SP
832  754      PIS  ""  ""  ""  ""  brother  ""
833  755      PIS  ""  ""  ""  ""  brother  ""
834  756      PIS  ""  ""  ""  ""  mother  ""
835  757      PIS  ""  ""  ""  ""  father  ""
836  758      ANT  yes  G1134V  ""  ""  nephew  ""
837  759      ANT  yes  G1134V  ""  ""  daughter  ""
3144  76/2013  M  32    na        father  
838  760      ANT  m-yes  G1134V  ""  ""  proband  X-5?
839  761      ANT  yes  G1134V  ""  ""  nephew  ""
840  762      ANT  ""  ""  ""  ""  nephew  ""
3203  762/2013  F  40    n.p.        proband  
841  763      ANT  ""  ""  ""  ""  nephew  ""
842  764      SER  m-no  no  no  no  proband  AR
843  765      SER  no  no  no  no  father  ""
844  766      SER  no  no  no  no  brother  ""
845  767      SER  no  no  no  no  mother  ""
3204  767/2013  ?  25    yes  c.2684 p.Gly828Arg      fetus  
846  768      BON  ""  ""  ""  ""  ""  ""
847  769      BON  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1543  77                  
3145  77/2013  F  31    na        mother  
848  770      BON  ""  ""  ""  ""  ""  ""
849  771      BON  m-no  no  ""  ""  proband  X
850  772      MIC  ""  ""  ""  ""  mother  ""
851  773      MIC  m-no  no  linkage  linkage  proband  ?
852  774      MIC  ""  ""  linkage  linkage  sister  ""
853  775      MIC  ""  ""  linkage  linkage  brother  ""
854  776      MIC  ""  ""  ""  ""  son  ""
855  777      MIC  ""  ""  ""  ""  nephew  ""
861  778      VTN  ""  ""  ""  ""  ""  ""
862  779      PIC  ""  ""  ""  ""  proband  ?
3146  78/2013  F  7    na        sister  
863  780      CNO  ""  ""  ""  ""  proband  ?
864  781      GMB  ""  ""  ""  ""  proband  ?
1368  781      GMB  ""  ""  ""  ""  proband  ?
818  782      MIN  ""  ""  ""  ""    ""
819  783      MIN  ""  ""  ""  ""    ""
820  784      MIN  yes  G362E  ""  ""    ""
2279  784 b      MIN  yes  G362E    ""    ""
821  785      MIN  yes  G362E  ""  ""    ""
822  786      MIN  ""  ""  ""  ""    ""
3205  786/2013  M  4    n.p.        proband  
823  787      MIN  yes  G362E  ""  ""    ""
824  788      MIN  yes  G362E  ""  ""    ""
825  789      MIN  yes  G362E  ""  ""    ""
3147  79/2013  M  4    na        brother  
826  790      MIN  yes  G362E  ""  ""    ""
827  791      MIN  yes  G362E  ""  ""    ""
828  792      MIN  ""  ""  ""  ""    ""
829  793      MIN  ""  ""  ""  ""    ""
830  794      MIN  ""  ""  ""  ""    ""
865  795      BRO  ""  linkage  ""  ""  father  ""
866  796      BRO  ""  linkage  ""  ""  sister  ""
867  797      BRO  ""  linkage  ""  ""  mother  ""
868  798      BRO  ""  linkage  ""  ""  sister  ""
869  799      BRO  ""  linkage  ""    maternal grandmother  ""
3148  80/2013  F  14    no        proband  
870  800      BRO  ""  linkage  ""  ""  maternal uncle  ""
871  801      BRO  ""  linkage  ""  ""  maternal aunt  ""
872  802      BRO  ""  ""  ""  ""  maternal uncle  ""
873  803      BRO  m-yes  p.1488S>C      proband  X
874  804      ACC  no  no  no  no  ""  ""
875  805      ACC  no  no  no  no  mother  ""
876  806      ACC  no  no  no  no  ""  ""
877  807      ACC  no  no  no  no  father  ""
1079  8076      RPN  ""  ""  ""  ""  fetus  ""
878  808      ACC  m-no  no  no  no  proband  AR
879  809      MIG  m-no  no  ""  ""  proband  X
880  810      MIG    linkage  ""  ""  mother  ""
881  811      VEN  ""  ""  ""  ""  ""  ""
882  812      VEN  ""  ""  ""  ""  ""  ""
883  813      VEN  m-no  no  ""  ""  proband  X/AD
884  814      VEN  ""  ""  ""  ""  ""  ""
885  815      BAD  m-no  no  ""  ""  nephew  ""
886  816      BAD  m-yes  G325R  ""  ""  daughter  ""
887  817      BAD  m-no  no  ""  ""  nephew  ""
888  818      BAD  m-yes  G325R  ""  ""  sister  ""
889  819      MNC  ""  ""  ""  ""  sister  ""
890  820      MNC  m-no  no  ""  ""  proband  X
891  821      NTR  m-yes  deletion  ""  ""  proband  X
893  822      MGN  m-no  no  ""  ""  proband  X
894  823      MGN  ""  ""  ""  ""  ""  ""
895  824      MGN  ""  ""  ""  ""  ""  ""
892  825      NTR  m-yes  deletion  ""  ""  brother  ""
896  826      SES  m-no  no  ""  ""  ""  ""
897  827      LNZ  m-no  no  ""  ""  moglie  ""
898  828      LNZ  m-yes  1573insC  ""  ""  mother  ""
899  829      LNZ  m-no  no  ""  ""  brother  ""
900  830      LNZ  m-no  no  ""  ""  father  ""
901  831      LNZ  m-no  no  ""  ""  sister  ""
902  832      LNZ  m-yes  1573insC  ""  ""  proband  X
903  833      LNZ  m-yes  1573insC  ""  ""  daughter  ""
904  834      FIR          mother  ""
905  835      FIR  m-no  no  linkage  linkage  proband  AR
906  836      FIR      linkage  linkage  brother  ""
907  837      FIR          father  ""
908  838      MRG  ""  ""  ""  ""  nephew  ""
909  839      MRG  m-no  no  ""  ""  proband  X
910  840      MRG  ""  ""  ""  ""  nephew  ""
911  841      MRG  ""  ""  ""  ""  daughter  ""
912  842      MRG  ""  ""  ""  ""  daughter  ""
913  843      MRG  ""  ""  ""  ""  son-in-law  ""
914  844      MRG  ""  ""  ""  ""  daughter  ""
915  845      DEC  ""  ""  ""  ""  ""  ""
916  846      SAP  no    ""  ""  proband  micro?
3047  846 b      SAP  no        proband  hematuria
3206  846/2013  M  38  ORA  yes    c.1109G>A p.Gly370Gln    mother's cousin  
917  847      CAS  ""  linkage  ""  ""  maternal cousin  ""
918  848      CAS  ""  linkage  ""  ‘’’’  maternal aunt  ""
919  849      CAS  ""  linkage  ""  ""  nephew  ""
920  850      TTL  m-yes  ""  ""  ""  proband  ""
921  851      TTL  ""  ""  ""  ""  ""  ""
922  852      TTL  ""  ""  ""  ""  ""  ""
923  853      TTL  ""  ""  ""  ""  ""  ""
924  854      TTL  ""  ""  ""  ""  ""  ""
856  855      MIC  ""  ""  ""  ""  ""  ""
857  856      MIC  ""  ""  ""  ""  ""  ""
858  857      MIC  ""  ""  ""  ""  ""  ""
859  858      MIC  ""  ""  ""  ""  ""  ""
860  859      MIC  ""  ""  ""  ""  ""  ""
925  860      ""  ""  ""  ""  ""  proband  AD
926  861      PAR  yes  no  no  si:R1037X + M1L  proband  AR
927  862      PAR  yes  no  no  si:R1037X  father  X? 2#
928  863      PAR  yes  no  no  si:M1L  mother  ""
929  864      MTG  m-no  no  ""  ""  proband  ""
1928  864B      MTG  m-no  no  ""  ""  proband  ""
930  865      MTG  ""  ""  ""  ""  mother  ""
931  866      TTL  ""  ""  ""  ""  ""  ""
932  867      STR  ""  ""  ""  ""  proband  ""
933  868      STR  ""  ""  ""  ""  mother  ""
934  869      STR  ""  ""  ""  ""  maternal cousin  ""
935  870      STR  ""  ""  ""  ""  maternal cousin  ""
936  871      STR  ""  ""  ""  ""  maternal aunt  ""
937  872      GIE  ""  ""  ""  ""  brother  ""
938  873      GIE  ""  ""  ""  ""  brother  ""
939  874      GIE  m-yes  4271+1 G->C  ""  ""  brother  ""
940  875      GIE  ""  ""  ""  ""  father  ""
941  876      GIE  m-yes  4271+1 G->C  ""  ""  proband  ""
942  877      GIE  ""  ""  ""  ""  maternal cousin  ""
943  878      GIE      ""  ""  grandmother  ""
944  879      GIE  m-yes  4271+1 G->C  ""  ""  maternal cousin  ""
945  880      GIE  ""  ""  ""  ""  maternal cousin  ""
946  881      GIE  ""  ""  ""  ""  maternal cousin  ""
947  882      GIE  ""  ""  ""  ""  maternal cousin  ""
948  883      GIE  ""  ""  ""  ""  maternal uncle  ""
949  884      GIE  m-yes  4271+1 G->C  ""  ""  mother  ""
950  885      GIE  m-yes  4271+1 G->C  ""  ""  maternal aunt  ""
951  886      GIE  ""  ""  ""  ""  maternal aunt  ""
952  887      GIE  ""  ""  ""  ""  maternal aunt  ""
953  888      SHR  no  no  no  no  ""  ""
954  889      SHR  no  no  no  no  ""  ""
955  890      SHR  no  no  no  no  ""  ""
956  891      SHR  no  no  no  no  ""  ""
957  892      TTL  ""  ""  ""  ""  ""  ""
958  893      RPN  ""  linkage  ""  ""  sister  ""
959  894      RPN  m-no  no  ""  ""  proband  ""
960  895      RPN  ""  linkage  ""  ""  mother  ""
961  896      BFZ  ""  ""  ""  ""  mother  ""
962  897      BFZ  m-no  no  ""  ""  proband  X
963  898      LGR  m-no  no  ""  ""  proband  ""
964  899      LGR  ""  ""  ""  ""  father  ""
965  900      LGR  ""  ""  ""  ""  paternal grandfather  ""
966  901      LGR  ""  ""  ""  ""  maternal grandfather  X/AD
967  902      LGR  ""  ""  ""  ""  paternal grandmother  ""
968  903      LGR  ""  ""  ""  ""  maternal grandmother  ""
969  904      LGR  ""  ""  ""  ""  mother  ""
970  905      RAF  m-no  no  ""  ""  proband  X/AD
971  906      RAF  ""  ""  ""  ""  father  ""
972  907      RAF  ""  ""  ""  ""  sister  ""
973  908      RAF  ""  ""  ""  ""  sister  ""
974  909      RAF  ""  ""  ""  ""  mother  ""
975  910      SPG  ""  ""  ""  ""  father  ""
976  911      SPG  ""  ""  ""  ""  daughter  ""
977  912      SPG  m-no  no  ""  ""  proband  X/AD
978  913      SPG  ""  ""  ""  ""  mother  ""
979  914      LAV  no  no  ""  ""  ""  ""
2690  914B      LAV  na        ""  ""
980  915      LAV  ""  ""  ""  ""  ""  ""
981  916      LAV  ""  ""  ""  ""  ""  ""
982  917      LAV  ""  ""  ""  ""  ""  ""
983  918      SET  m-no  no  ""  ""  proband  AR
984  919      SET  ""  ""  ""  ""  ""  ""
985  920      SET  ""  ""  ""  ""  ""  ""
986  921      CAS  ""  ""  ""  ""  ""  ""
987  922      RBT  na        daughter  ""
2542  922 b      RBT  segregation analysis not available        daughter  ""
2328  922 c      RBT  na        daughter  ""
988  923      RBT  na        son  ""
989  924      RBT  na        mother  ""
990  925      RBT  no        proband  X
991  926      LRS  m-no  no  ""  ""  proband  X ?
992  927      LRS  ""  ""  ""  ""  mother  ""
993  928      LRS  ""  ""  ""  ""  son  ""
994  929      LRS  ""  ""  ""  ""  daughter  ""
995  930      FCZ  m-no  no  ""  ""  proband  X-3
997  931      RCE  no  no  no  no  mother  ""
998  932      RCE  m-no  no  no  no  father  ?
996  933      FCZ  ""  ""  ""  ""  ""  ""
999  934      RCE  m-no  no  no  no  proband  ad
1008  934      SRL  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1000  935      ""  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1001  936      ""  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1002  937      TSA  ""  ""  ""  ""  proband  X
1003  938      TSA  ""  ""  ""  ""  proband  ""
1004  939      TSA  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1005  940      BRF  ""yes  ""IVS49-2A>C  ""  ""  proband  X
1006  941      BRF  ""  ""  ""  ""  mother  ""
1007  942      SRL  ""  ""  ""  ""  proband  X-2
1009  944      CIA  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1010  945      CIA  ""  ""  ""  ""  ""  AD
1011  946      CIA  no  no  ""  ""  proband  ""
1012  947      CIA  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1013  948      MNG  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1014  949      MNG  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1015  950      MNG  no  no  ""  ""  proband  AR?X
1016  951      BFH  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1017  952      BFH  no  no - effettuata analisi linkage  ""  ""  proband  ""
1018  953      BFH  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1019  954      BFH  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1020  955      BFH  “”  “”  ""  ""  ""  ""
1021  956      ""  ""  ""  ""  ""  proband  ""
1022  957      ""  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1023  958      ""  ""  ""  ""  ""  proband  ""
1024  959      ""  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1025  960      FOT  yes  p.177G>C  ""  ""  proband  ""
1026  961      ""  ""  ""  ""  ""  proband  ""
1027  962      ""  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1028  963      ""  no  no  no  no  son  ""
1029  964      ""  no  no  no  no  nephew  
1030  965      ""  no  no  no  no  proband  ad
1031  966      ""  no  no  no  no  aunt  ""
1032  967      ""  m-yes  ""  ""  ""  proband  ""
1033  968      MNT  m-yes  c.4890G>A  ""  ""  proband  ""
1040  969      CUR  m-yes  p. G1241A  ""  ""  proband  ""
1034  970      ""  ""  ""  ""  ""  proband  ""
1035  971      ""  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1036  972      CUR  m-NO  ""  ""  ""  nipote  ""
1037  973      CUR  m-yes  p. G1241A  ""  ""  daughter  ""
1038  974      CUR  m-yes  p. G1241A  ""  ""  nipote  ""
1039  975      CUR  m-NO  ""  ""  ""  father  ""
1041  976      RSM  ""  ""  ""  ""  proband  ""
2254  976 b      RSM  yes  IVS7+1G>A  n.a.  .n.a  proband  
1042  977      RSM  ""  ""  ""  ""  ""  ""
2255  977 b      RSM  yes  IVS7+1G>A      brother  ""
1043  978      RSM  yes  ivs7+1G>A  ""  ""  ""  ""
2256  978 b      RSM  analysis not available        brother  
1044  979      ""  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1045  980      ""  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1046  981      ""  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1047  982      ""  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1048  983      ""  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1049  984      ""  ""  ""  ""  ""  proband  ""
1050  985      ""  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1051  986      GMB  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1052  987      GMB  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1053  988      GMB  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1054  990      GMB  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1055  991      GMB  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1056  992      GMB  ""  ""  ""  ""  ""  ""
2027  992 b      GMB          proband  
1057  993      ""  ""  ""  ""  ""  proband  ""
1058  994      GMB  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1059  995      GMB  ""  ""  ""  ""  ""  ""
1060  996      ""  ""  ""  ""  ""  proband  ""
1061  997      COG  ""  no  ""  ""  proband  ""
1372  997      COG  ""  no  ""  ""  proband  ""
1062  998      ""  no  no  ""  ""  proband  ""
1638  998 bis        no  no      proband  
1063  999      RET  ""  no  ""  ""  proband  ""
1393  C10101      10          father  AR
1394  C10201      10          sister  AR
1395  C10204      10          brother  AR
1396  C10205      10          sister  AR
1397  C10206      10          proband  AR
1398  C10207      10          sister  AR
1424  C14101      14          mother  AR
1425  C14201      14          sister  AR
1426  C14202      14          proband  AR
1439  C16201      16            AR
1440  C16202      16            AR
1441  C16204      16            AR
1442  C16302      16            AR
1443  C16303      16            AR
1444  C17101      17          proband  AR
1445  C17102      17          father  AR
1446  C17201      17          son  AR
1431  C18103      18          uncle  AR
1432  C18201      18          brother  AR
1433  C18202      18          sister  AR
1434  C18203      18          sister  AR
1435  C18204      18          sister  AR
1436  C18205      18          proband  AR
1437  C18206      18          sister  AR
1438  C18207      18          sister  AR
1399  C24201      24          proband  AR
1400  C24203      24          sister  AR
1401  C24204      24          brother  AR
1402  C24205      24          sister  AR
1403  C26101      26          father  AR
1404  C26202      26          brother  AR
1405  C26203      26          proband  AR
1406  C26204      26          sister  AR
1407  C26205      26          sister  AR
1408  C26301      26            AR
1409  C26302      26            AR
1410  C26303      26            AR
1411  C26304      26            AR
1412  C26305      26            AR
1413  C26306      26            AR
1414  C26307      26            AR
1415  C27101      27          sister  AR
1416  C27104      27          proband  AR
1417  C27105      27          sister  AR
1418  C27106      27          sister  AR
1419  C27201      27            AR
1420  C27202      27            AR
1421  C27203      27            AR
1422  C27204      27            AR
1423  C27205      27            AR
1427  C30101      30            AR
1428  C30102      30            AR
1429  C30103      30            AR
1430  C30201      30            AR
1387  C8201      08          sister  AR
1388  C8202      08          proband  AR
1389  C8203      08          sister  AR
1390  C8204      08          brother  AR
1391  C8205      08          sister  AR
1392  C8206      08          sister  AR
2327  vl 466      BAA  villi coriali        sister  


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